Einrichtung einer CSF-Bank zur Entwicklung von Biomarkern für Schäden an glatten Muskelzellen (SMC) bei monogenen zerebralen Erkrankungen der kleinen Gefäße (CSF-cSVD)

Für Patienten mit monogener cSVD:

Einschlusskriterien:

• Patienten im Alter zwischen 18 und 80 Jahren zum Zeitpunkt der Aufnahme
• Diagnose bestätigt durch Nachweis einer pathogenen Mutation im NOTCH3-Gen, das für CADASIL charakteristisch ist, oder in einem anderen Gen, das für andere Formen der monogenen cSVD verantwortlich ist (wie COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Begünstigter eines Sozialversicherungssystems
• Nach schriftlicher Zustimmung

Nichteinschlusskriterien:

• Kontraindikation zur Lumbalpunktion:
• Hämostasestörung (schwere Thrombozytopenie <60.000/mm3, PT-Anomalien, INR>1,5 und/oder aPTT>1,5) oder Verwendung von Antikoagulanzien.
• Spinale Plaque in oder in der Nähe der Lendengegend (Operation), die die Liquorentnahme beeinträchtigen kann
• Verhaltensstörung, die den Probenahmeprozess beeinträchtigen kann
• Intrakranieller Prozess, intrakranielle Hypertonie oder Risiko einer Beteiligung an der Bildgebung
• Hautläsionen (Entzündung oder Infektion jeglicher Art) oder Entwicklungsstörung (Myelomeningozele) neben der Punktionsstelle
• Person im Sinne der Artikel L. 1121-5 bis L. 1121-8 und L. 1122-12 des Gesundheitsgesetzbuches, definiert als:
• Schwangere, gebärende oder stillende Frau
• Person, der durch gerichtliche oder behördliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde
• Person, die ohne Zustimmung ins Krankenhaus eingeliefert wurde und keiner gesetzlichen Schutzmaßnahme unterliegt, und Person, die zu anderen Zwecken als zu Forschungszwecken in einer Gesundheits- oder Sozialeinrichtung aufgenommen wurde
• Unerheblich
• Volljährige Person, die einer rechtlichen Schutzmaßnahme (Vormundschaft, Pfleger oder Rechtsschutz) unterliegt, volljährige Person, die ihre Zustimmung nicht geben kann und die keiner Schutzmaßnahme unterliegt
• Person, die einer Ausschlussfrist für eine andere Forschung unterliegt
• Patienten, die an anderen Interventionsforschungen teilnehmen
• Kontraindikation zur Lumbalpunktion:
• Hämostasestörung (schwere Thrombozytopenie <60.000/mm3, PT-Anomalien, INR>1,5 und/oder aPTT>1,5) oder Verwendung von Antikoagulanzien.
• Spinale Plaque in oder in der Nähe der Lendengegend (Operation), die die Liquorentnahme beeinträchtigen kann
• Wirbelsäulenplaque (Operation)
• Verhaltensstörung, die den Probenahmeprozess beeinträchtigen kann
• Intrakranieller Prozess, intrakranielle Hypertonie oder Risiko einer Beteiligung an der Bildgebung
• Hautläsionen (Psoriasis, Infektion ....) Entzündung oder Infektion jeglicher Art) oder Entwicklungsstörung (Myelomeningozele) neben der Punktionsstelle
• Person im Sinne der Artikel L. 1121-5 bis L. 1121-8 und L. 1122-12 des Gesundheitsgesetzbuches, definiert als
• Schwangere, gebärende oder stillende Frau
• Person, der durch gerichtliche oder behördliche Entscheidung die Freiheit entzogen wurde
• Person, die ohne Zustimmung ins Krankenhaus eingeliefert wurde und keiner gesetzlichen Schutzmaßnahme unterliegt, und Person, die zu anderen Zwecken als zu Forschungszwecken in einer Gesundheits- oder Sozialeinrichtung aufgenommen wurde
• Unerheblich
• Volljährige Person, die einer rechtlichen Schutzmaßnahme (Vormundschaft, Pfleger oder Rechtsschutz) unterliegt, volljährige Person, die ihre Zustimmung nicht geben kann und die keiner Schutzmaßnahme unterliegt
• Person, die einer Ausschlussfrist für eine andere Forschung unterliegt
• Patienten, die an anderen Interventionsforschungen teilnehmen

Für Kontrollpatienten (Auswahl nach Liquorentnahme):

Einschlusskriterien :

• Proband im Alter von 18–80 Jahren zum Zeitpunkt der Aufnahme
• Bildgebung durchgeführt: streng normaler CT-Scan ODER MRT, der keine Anomalien zeigt, die auf cSVD hindeuten
• Begünstigter eines Sozialversicherungssystems
• Im Rahmen der Behandlung wurden Liquor- und Blutproben entnommen
• Zustimmung zur Verwendung von Blut- und Liquorrestproben zu Forschungszwecken (Information und Widerspruchsfreiheit).
• Frauen, die zum Zeitpunkt der Probenentnahme schwanger waren, wird die Teilnahme an der Studie nicht angeboten

Nichteinschlusskriterien:

• Jede zuvor identifizierte intrakranielle vaskuläre Pathologie, die eine spezielle Behandlung erfordert (Vaskulitis, akute reversible Angiopathie, schweres intrakranielles Atherom)
• Akute oder chronische Infektionskrankheit (Meningitis oder Meningoenzephalitis)
• Bekannte Schwangerschaft
• Personen, die an anderer Interventionsforschung teilnehmen
• Die Vorbereitungs- und Einfrierzeit für Blut- und Liquorproben beträgt mehr als 4 Stunden