Création d'une banque de LCR pour le développement de biomarqueurs des lésions des cellules musculaires lisses (SMC) dans la maladie monogénique des petits vaisseaux cérébraux (CSF-cSVD)

Pour les patients atteints de cSVD monogénique :

Critère d'intégration:

• Patients âgés de 18 à 80 ans au moment de l'inclusion
• Diagnostic confirmé par la détection d'une mutation pathogène dans le gène NOTCH3 caractéristique de CADASIL, ou dans un autre gène responsable d'autres formes de cSVD monogéniques (comme COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale
• Après avoir donné son accord écrit

Critères de non inclusion :

• Contre-indication à la ponction lombaire :
• Trouble de l'hémostase (thrombocytopénie sévère < 60 000/mm3, anomalies du PT, INR > 1,5 et/ou TCA > 1,5) ou l'utilisation d'anticoagulants.
• Plaque vertébrale dans ou près de la région lombaire (chirurgie) qui peut interférer avec la collecte de LCR
• Trouble du comportement pouvant interférer avec le processus d'échantillonnage
• Processus intracrânien, hypertension intracrânienne ou risque d'atteinte à l'imagerie
• Lésions cutanées (inflammation ou infection de toute nature) ou anomalie du développement (myéloméningocèle) adjacentes au site de ponction
• Personne visée aux articles L. 1121-5 à L. 1121-8 et L. 1122-12 du code de la santé publique, définie comme :
• Femme enceinte, parturiente ou allaitante
• Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
• Personne hospitalisée sans consentement et non soumise à une mesure de protection légale, et personne admise dans un établissement sanitaire ou social à des fins autres que la recherche
• Mineure
• Majeur faisant l'objet d'une mesure de protection légale (tutelle, curateurs ou sauvegarde de justice), majeur incapable d'exprimer son consentement et non soumis à une mesure de protection
• Personne faisant l'objet d'un délai d'exclusion pour une autre recherche
• Patients participant à d'autres recherches interventionnelles
• Contre-indication à la ponction lombaire :
• Trouble de l'hémostase (thrombocytopénie sévère < 60 000/mm3, anomalies du PT, INR > 1,5 et/ou TCA > 1,5) ou l'utilisation d'anticoagulants.
• Plaque vertébrale dans ou près de la région lombaire (chirurgie) qui peut interférer avec la collecte de LCR
• Plaque vertébrale (chirurgie)
• Trouble du comportement pouvant interférer avec le processus d'échantillonnage
• Processus intracrânien, hypertension intracrânienne ou risque d'atteinte à l'imagerie
• Lésions cutanées (psoriasis, infection....)inflammation ou infection de toute nature) ou anomalie du développement (myéloméningocèle) adjacentes au site de ponction
• Personne visée aux articles L. 1121-5 à L. 1121-8 et L. 1122-12 du code de la santé publique, définie comme
• Femme enceinte, parturiente ou allaitante
• Personne privée de liberté par décision judiciaire ou administrative
• Personne hospitalisée sans consentement et non soumise à une mesure de protection légale, et personne admise dans un établissement sanitaire ou social à des fins autres que la recherche
• Mineure
• Majeur faisant l'objet d'une mesure de protection légale (tutelle, curateurs ou sauvegarde de justice), majeur incapable d'exprimer son consentement et non soumis à une mesure de protection
• Personne faisant l'objet d'un délai d'exclusion pour une autre recherche
• Patients participant à d'autres recherches interventionnelles

Pour les patients témoins (sélection après prélèvement de LCR) :

Critère d'intégration :

• Sujet âgé de 18 à 80 ans au moment de l'inclusion
• Imagerie réalisée : CT scan strictement normal OU IRM ne montrant aucune anomalie évocatrice de cSVD
• Bénéficiaire d'un régime de sécurité sociale
• Avoir subi des prélèvements de LCR et de sang dans le cadre du traitement
• Accord d'utilisation des restes d'échantillons de sang et de LCR à des fins de recherche (information et non-opposition).
• Les femmes qui étaient enceintes au moment où les échantillons ont été prélevés ne se verront pas proposer de participer à l'étude

Critères de non inclusion :

• Toute pathologie vasculaire intracrânienne préalablement identifiée nécessitant une prise en charge spécifique (vascularite, angiopathie aiguë réversible, athérome intracrânien sévère)
• Maladie infectieuse aiguë ou chronique (méningite ou méningo-encéphalite)
• Grossesse connue
• Personnes participant à d'autres recherches interventionnelles
• Le temps de préparation et de congélation des échantillons de sang et de LCR est supérieur à 4 heures