CSF-pankin perustaminen sileälihassoluvaurion (SMC) biomarkkerien kehittämiseksi monogeenisissä aivopiensuonitaudissa (CSF-cSVD)
CSF-pankin perustaminen sileälihassoluvaurion biomarkkerien kehittämiseksi monogeenisissä aivopiensuonisairaudissa CSF-cSVD-biopankki -- Constitution d'Une Banque de LCR Pour le développement de Biomarqueurs d'Atteinte Des Cellules Musculaires Les Lissethologiesre Micro-vaskulaires cérébrales monogéniques CSF-cSVD-biopankki
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on saada biologisia markkereita sileiden lihassolujen toimintahäiriöistä tai rappeutumisesta aivopienten verisuonten sairauksissa.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on siksi koota biokokoelma aivo-selkäydinnesteestä ja verinäytteistä 1) potilailta, joilla on CADASIL-tauti (yleisin cSVD:n muoto), jotka ovat vastuussa NOTCH3-proteiinin kerääntymisestä mikrosuonen seinämään, 2) potilailta, joilla on muita Monogeenisen cSVD:n muodot (harvemmat), jotka eivät ole vastuussa tämän proteiinin kertymisestä verisuonen seinämän sileiden lihassolujen vaurioista huolimatta, ja 3) kontrollipotilaat, joilla ei ole cSVD:tä, kerätty hoidon yhteydessä.
Tämä biokokoelma mahdollistaa sellaisten markkerien tunnistamisen ja määrittämisen, jotka todistavat sileälihassolujen (SMC) vaurioista perinnöllistä alkuperää olevien erityyppisissä cSVD:issä, joista ensimmäinen on liukoinen NOTCH3-proteiini.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: CHABRIAT Hugues, Pr
- Puhelinnumero: +33 1 49 95 25 93
- Sähköposti: hugues.chabriat@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- Puhelinnumero: +33 1 42 49 97 42
- Sähköposti: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Potilaille, joilla on monogeeninen cSVD:
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka olivat 18–80-vuotiaita sisällyttämishetkellä
- Diagnoosi vahvistetaan havaitsemalla patogeeninen mutaatio CADASILille ominaisessa NOTCH3-geenissä tai toisessa geenissä, joka on vastuussa muista monogeenisen cSVD:n muodoista (kuten COL4A1, COL4A2, HTRA1).
- Sosiaaliturvajärjestelmän edunsaaja
- Annettuaan kirjallisen suostumuksensa
Ei sisällyttämiskriteerit:
- Lannepunktion vasta-aiheet:
- Hemostaasihäiriö (vaikea trombosytopenia <60 000/mm3, PT-poikkeavuudet, INR>1,5 ja/tai aPTT>1,5) tai antikoagulanttien käyttöä.
- Selkäydinplakki lannerangan alueella tai sen lähellä (leikkaus), joka voi häiritä CSF:n keräämistä
- Käyttäytymishäiriö, joka voi häiritä näytteenottoprosessia
- kallonsisäinen prosessi, kallonsisäinen verenpainetauti tai kuvantamisen riski
- Ihovauriot (kaikenlainen tulehdus tai infektio) tai kehityshäiriö (myelomeningokele) pistokohdan vieressä
- Kansanterveyslain artikloissa L. 1121-5–L. 1121-8 ja L. 1122-12 tarkoitettu henkilö, joka määritellään seuraavasti:
- Raskaana oleva, synnyttävä tai imettävä nainen
- Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
- Henkilö, joka on joutunut sairaalaan ilman suostumusta ja johon ei sovelleta oikeudellista suojelua, ja henkilö, joka on otettu terveydenhuolto- tai sosiaalilaitokseen muihin tarkoituksiin kuin tutkimustarkoituksiin
- Pieni
- Täysi-ikäinen, jolle on asetettu laillinen suojatoimenpide (huoltaja, huoltaja tai oikeusturva), täysi-ikäinen henkilö, joka ei voi ilmaista suostumustaan eikä suojelutoimenpiteen alainen
- Henkilö, jolle on asetettu poissulkemisaika toisesta tutkimuksesta
- Muihin interventiotutkimuksiin osallistuvat potilaat
- Lannepunktion vasta-aiheet:
- Hemostaasihäiriö (vaikea trombosytopenia <60 000/mm3, PT-poikkeavuudet, INR>1,5 ja/tai aPTT>1,5) tai antikoagulanttien käyttöä.
- Selkäydinplakki lannerangan alueella tai sen lähellä (leikkaus), joka voi häiritä CSF:n keräämistä
- Selkäydinplakki (leikkaus)
- Käyttäytymishäiriö, joka voi häiritä näytteenottoprosessia
- kallonsisäinen prosessi, kallonsisäinen verenpainetauti tai kuvantamisen riski
- Ihovauriot (psoriaasi, infektio...) kaikenlainen tulehdus tai infektio) tai kehityshäiriö (myelomeningokele) pistokohdan vieressä
- Kansanterveyslain artikloissa L. 1121-5–L. 1121-8 ja L. 1122-12 tarkoitettu henkilö, joka määritellään
- Raskaana oleva, synnyttävä tai imettävä nainen
- Henkilö, jolta on riistetty vapaus oikeuden tai hallinnon päätöksellä
- Henkilö, joka on joutunut sairaalaan ilman suostumusta ja johon ei sovelleta oikeudellista suojelua, ja henkilö, joka on otettu terveydenhuolto- tai sosiaalilaitokseen muihin tarkoituksiin kuin tutkimustarkoituksiin
- Pieni
- Täysi-ikäinen, jolle on asetettu laillinen suojatoimenpide (huoltaja, huoltaja tai oikeusturva), täysi-ikäinen henkilö, joka ei voi ilmaista suostumustaan eikä suojelutoimenpiteen alainen
- Henkilö, jolle on asetettu poissulkemisaika toisesta tutkimuksesta
- Muihin interventiotutkimuksiin osallistuvat potilaat
Kontrollipotilaille (valinta CSF-näytteenoton jälkeen):
Sisällyttämiskriteerit :
- Kohde oli mukaanottohetkellä 18-80 vuotta
- Kuvaus tehty: täysin normaali TT-skannaus TAI MRI, jossa ei ole cSVD:hen viittaavaa poikkeavuutta
- Sosiaaliturvajärjestelmän edunsaaja
- Häneltä on otettu CSF- ja verinäytteitä osana hoitoa
- Sopimus veri- ja aivoselkäydinnesteen näytteiden jäännösten käyttämisestä tutkimustarkoituksiin (tiedottaminen ja vastustaminen).
- Naisille, jotka olivat näytteenottohetkellä raskaana, ei tarjota osallistumista tutkimukseen
Ei sisällyttämiskriteerit:
- Mikä tahansa aiemmin tunnistettu kallonsisäinen verisuonipatologia, joka vaatii erityistä hoitoa (vaskuliitti, akuutti palautuva angiopatia, vaikea kallonsisäinen aterooma)
- Akuutti tai krooninen tartuntatauti (meningiitti tai aivoaivoenkefaliitti)
- Tunnettu raskaus
- Muuhun interventiotutkimukseen osallistuvat henkilöt
- Veri- ja CSF-näytteiden valmistus- ja pakastusaika on yli 4 tuntia
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Hallitse potilaita
|
|
|
Potilaat, joilla on aivopienten verisuonten sairaus (cSVD)
|
Lannepunktio (Spinal Tap) ja lisäverinäytteitä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Differentiaaliset CSF-proteiinit
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
CSF-proteiinien differentiaalinen ELISA-määritys monogeenisten cSVD-potilaiden ja kontrollien välillä
|
Sisällön yhteydessä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Differentiaaliset veren proteiinit
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Veren (plasman) proteiinien differentiaalinen ELISA-määritys monogeenisten cSVD-potilaiden ja kontrollien välillä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Veren ja CSF:n korrelaatio
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Spearman-korrelaatio plasman ja CSF:n proteiinimääritysten välillä potilailla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Määrä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Monogeenisiltä cSVD-potilailta ja kontrollipopulaatiolta saatujen CSF- ja verinäytteiden lukumäärä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Iän vaikutus vereen
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Iän vaikutus veren (plasman) proteiinien ELISA-määritykseen potilailla ja kontrolleilla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Iän vaikutus CSF:ään
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Iän vaikutus CSF-proteiinien ELISA-määritykseen potilailla ja kontrolleilla
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys veren proteiinimääritysten ja aivohalvausten välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Korrelaatio potilailla tehtyjen plasmaproteiinimääritysten välillä potilaiden aivohalvausten lukumäärässä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys CSF-proteiinimääritysten ja aivohalvausten välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Potilaiden aivohalvausten lukumäärän korrelaatio CSF-proteiinimääritysten välillä
|
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys veren proteiinimääritysten ja Rankinin välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Korrelaatio plasman proteiinimääritysten välillä potilailla modifioidulla Rankin-pistemäärällä Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et ai. (2005). "Muutetun Rankin-asteikon luotettavuus useiden arvioijien kesken: strukturoidun haastattelun edut". Aivohalvaus. 36 (4): 777-781. Muokatun Rankin-asteikon avulla voidaan arvioida aivohalvauksen tai muun neurologisen vamman syistä kärsineiden ihmisten vamman tai riippuvuuden astetta päivittäisissä toimissa. Se on 6-tasoinen asteikko 1-6. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä suurempi on vamma. |
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys CSF-proteiinimääritysten ja Rankinin välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Korrelaatio CSF-proteiinimääritysten välillä potilailla modifioidulla Rankin-pisteellä Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, et ai. (2005). "Muutetun Rankin-asteikon luotettavuus useiden arvioijien kesken: strukturoidun haastattelun edut". Aivohalvaus. 36 (4): 777-781. Muokatun Rankin-asteikon avulla voidaan arvioida aivohalvauksen tai muun neurologisen vamman syistä kärsineiden ihmisten vamman tai riippuvuuden astetta päivittäisissä toimissa. Se on 6-tasoinen asteikko 1-6. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä suurempi on vamma. |
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys veren proteiinimääritysten ja MMSE:n välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Korrelaatio plasman proteiinimääritysten välillä potilailla Mini-Mental State Examination (MMSE) -tutkimuksessa Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Mini-mentaalinen tila: käytännöllinen menetelmä potilaiden kognitiivisen tilan luokitteluun kliinikolle" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 Mini-Mental State Examination (MMSE) mahdollistaa potilaiden kognitiivisen tilan arvioinnin. Se on 30 kohdan asteikko, ja pisteet vaihtelevat välillä 0-30. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi kognitiivinen toiminta. |
Sisällön yhteydessä
|
|
Yhteys CSF-proteiinimääritysten ja MMSE:n välillä
Aikaikkuna: Sisällön yhteydessä
|
Korrelaatio CSF-proteiinimääritysten välillä potilailla Mini-Mental State Examination (MMSE) -tutkimuksessa Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "Mini-mentaalinen tila: käytännöllinen menetelmä potilaiden kognitiivisen tilan luokitteluun kliinikolle" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 Mini-Mental State Examination (MMSE) mahdollistaa potilaiden kognitiivisen tilan arvioinnin. Se on 30 kohdan asteikko, ja pisteet vaihtelevat välillä 0-30. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä parempi kognitiivinen toiminta. |
Sisällön yhteydessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Iskemia
- Patologiset prosessit
- Nekroosi
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Aivojen iskemia
- Dementia
- Infarkti
- Aivohalvaus
- Aivoinfarkti
- Aivovaltimoiden sairaudet
- Kallonsisäiset valtimotaudit
- Aivoinfarkti
- Dementia, vaskulaarinen
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- CADASIL
- Dementia, moniinfarkti
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP220744
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .