Oprichting van een CSF-bank voor de ontwikkeling van biomarkers van schade aan gladde spiercellen (SMC) bij monogene cerebrale kleine vaatziekte (CSF-cSVD)

Voor patiënten met monogene cSVD:

Inclusiecriteria:

• Patiënten tussen 18 en 80 jaar oud op het moment van opname
• Diagnose bevestigd door detectie van een pathogene mutatie in het NOTCH3-gen dat kenmerkend is voor CADASIL, of in een ander gen dat verantwoordelijk is voor andere vormen van monogene cSVD (zoals COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Begunstigde van een socialezekerheidsstelsel
• Hun schriftelijke toestemming hebben gegeven

Criteria voor niet-opname:

• Contra-indicatie voor lumbaalpunctie:
• Hemostasestoornis (ernstige trombocytopenie <60.000/mm3, PT-afwijkingen, INR>1,5 en/of aPTT>1,5) of anticoagulantia gebruiken.
• Spinale plaque in of nabij het lumbale gebied (chirurgie) die de verzameling van CSF kan verstoren
• Gedragsstoornis die het bemonsteringsproces kan verstoren
• Intracraniaal proces, intracraniale hypertensie of risico op betrokkenheid bij beeldvorming
• Huidlaesies (ontsteking of infectie van welke aard dan ook) of ontwikkelingsstoornis (myelomeningocele) grenzend aan de prikplaats
• Persoon bedoeld in de artikelen L. 1121-5 tot L. 1121-8 en L. 1122-12 van de wet op de volksgezondheid, gedefinieerd als:
• Zwangere, barende of borstvoeding gevende vrouw
• Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
• Persoon die zonder toestemming in het ziekenhuis is opgenomen en niet onderworpen is aan een wettelijke beschermingsmaatregel, en persoon die is opgenomen in een gezondheids- of sociale instelling voor andere doeleinden dan onderzoek
• Minderjarige
• Meerderjarige persoon onderworpen aan een wettelijke beschermingsmaatregel (voogdij, curatoren of rechtsbescherming), meerderjarige persoon die zijn toestemming niet kan uiten en niet onderworpen is aan een beschermingsmaatregel
• Persoon voor wie een uitsluitingsperiode geldt voor een ander onderzoek
• Patiënten die deelnemen aan ander interventioneel onderzoek
• Contra-indicatie voor lumbaalpunctie:
• Hemostasestoornis (ernstige trombocytopenie <60.000/mm3, PT-afwijkingen, INR>1,5 en/of aPTT>1,5) of anticoagulantia gebruiken.
• Spinale plaque in of nabij het lumbale gebied (chirurgie) die de verzameling van CSF kan verstoren
• Spinale plaque (operatie)
• Gedragsstoornis die het bemonsteringsproces kan verstoren
• Intracraniaal proces, intracraniale hypertensie of risico op betrokkenheid bij beeldvorming
• Huidlaesies (psoriasis, infectie ....) ontsteking of infectie van welke aard dan ook) of ontwikkelingsstoornis (myelomeningocele) grenzend aan de prikplaats
• Persoon bedoeld in de artikelen L. 1121-5 tot L. 1121-8 en L. 1122-12 van de volksgezondheidscode, gedefinieerd als
• Zwangere, barende of borstvoeding gevende vrouw
• Persoon die bij rechterlijke of administratieve beslissing van zijn vrijheid is beroofd
• Persoon die zonder toestemming in het ziekenhuis is opgenomen en niet onderworpen is aan een wettelijke beschermingsmaatregel, en persoon die is opgenomen in een gezondheids- of sociale instelling voor andere doeleinden dan onderzoek
• Minderjarige
• Meerderjarige persoon onderworpen aan een wettelijke beschermingsmaatregel (voogdij, curatoren of rechtsbescherming), meerderjarige persoon die zijn toestemming niet kan uiten en niet onderworpen is aan een beschermingsmaatregel
• Persoon voor wie een uitsluitingsperiode geldt voor een ander onderzoek
• Patiënten die deelnemen aan ander interventioneel onderzoek

Voor controlepatiënten (selectie na CSF-bemonstering):

Inclusiecriteria :

• Proefpersoon in de leeftijd van 18-80 jaar op het moment van opname
• Beeldvorming gedaan: strikt normale CT-scan OF MRI die geen afwijkingen vertoont die wijzen op cSVD
• Begunstigde van een socialezekerheidsstelsel
• CSF- en bloedmonsters hebben laten nemen als onderdeel van de behandeling
• Overeenkomst om restanten van bloed- en CSF-monsters te gebruiken voor onderzoeksdoeleinden (informatie en niet-oppositie).
• Vrouwen die zwanger waren op het moment dat de monsters werden genomen, zullen niet worden aangeboden om deel te nemen aan het onderzoek

Criteria voor niet-inclusie:

• Elke eerder geïdentificeerde intracraniale vasculaire pathologie die een specifieke behandeling vereist (vasculitis, acute reversibele angiopathie, ernstig intracraniaal atheroom)
• Acute of chronische infectieziekte (meningitis of meningoencefalitis)
• Bekende zwangerschap
• Personen die deelnemen aan ander interventioneel onderzoek
• Bereidings- en invriestijd voor bloed- en CSF-monsters is meer dan 4 uur