Etablering af en CSF-bank til udvikling af biomarkører for glatte muskelceller (SMC) ved monogen cerebral småkarsygdomme (CSF-cSVD)

For patienter med monogen cSVD:

Inklusionskriterier:

• Patienter mellem 18 og 80 år på inklusionstidspunktet
• Diagnose bekræftet ved påvisning af en patogen mutation i NOTCH3-genet, der er karakteristisk for CADASIL, eller i et andet gen, der er ansvarlig for andre former for monogen cSVD (såsom COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Modtager af et socialsikringssystem
• Efter at have givet deres skriftlige samtykke

Ikke-inkluderingskriterier:

• Kontraindikation for lumbalpunktur:
• Hæmostaseforstyrrelse (alvorlig trombocytopeni <60.000/mm3, PT-abnormiteter, INR>1,5 og/eller aPTT>1,5) eller brug af antikoagulantia.
• Spinal plaque i eller nær lænden (kirurgi), der kan forstyrre CSF-opsamling
• Adfærdsforstyrrelse, der kan forstyrre prøveudtagningsprocessen
• Intrakraniel proces, intrakraniel hypertension eller risiko for involvering i billeddiagnostik
• Hudlæsioner (betændelse eller infektion af enhver art) eller udviklingsabnormitet (myelomeningocele) ved siden af ​​punkturstedet
• Person, der henvises til i artikel L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i folkesundhedsloven, defineret som:
• Gravide, fødende eller ammende kvinde
• Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
• Person, der er indlagt uden samtykke og ikke er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning, og en person, der er indlagt på et sundheds- eller socialinstitut til andre formål end forskning
• Mindre
• En myndig person, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorer eller retssikkerhed), en myndig person, der ikke er i stand til at give sit samtykke og ikke er omfattet af en beskyttelsesforanstaltning
• Person omfattet af en udelukkelsesperiode for anden forskning
• Patienter, der deltager i anden interventionel forskning
• Kontraindikation for lumbalpunktur:
• Hæmostaseforstyrrelse (alvorlig trombocytopeni <60.000/mm3, PT-abnormiteter, INR>1,5 og/eller aPTT>1,5) eller brug af antikoagulantia.
• Spinal plaque i eller nær lænden (kirurgi), der kan forstyrre CSF-opsamling
• Spinal plaque (kirurgi)
• Adfærdsforstyrrelse, der kan forstyrre prøveudtagningsprocessen
• Intrakraniel proces, intrakraniel hypertension eller risiko for involvering i billeddiagnostik
• Hudlæsioner (psoriasis, infektion...)betændelse eller infektion af enhver art) eller udviklingsabnormitet (myelomeningocele) ved siden af ​​punkturstedet
• Person, der henvises til i artikel L. 1121-5 til L. 1121-8 og L. 1122-12 i folkesundhedsloven, defineret som
• Gravide, fødende eller ammende kvinde
• Person, der er frihedsberøvet ved retslig eller administrativ afgørelse
• Person, der er indlagt uden samtykke og ikke er omfattet af en retsbeskyttelsesforanstaltning, og en person, der er indlagt på et sundheds- eller socialinstitut til andre formål end forskning
• Mindre
• En myndig person, der er underlagt en retsbeskyttelsesforanstaltning (værgemål, kuratorer eller retssikkerhed), en myndig person, der ikke er i stand til at give sit samtykke og ikke er omfattet af en beskyttelsesforanstaltning
• Person omfattet af en udelukkelsesperiode for anden forskning
• Patienter, der deltager i anden interventionel forskning

For kontrolpatienter (selektion efter CSF-prøvetagning):

Inklusionskriterier:

• Forsøgsperson i alderen 18-80 år på optagelsestidspunktet
• Billedbehandling udført: strengt normal CT-scanning ELLER MRI, der ikke viser nogen abnormitet, der tyder på cSVD
• Modtager af et socialsikringssystem
• Har fået taget CSF og blodprøver som en del af behandlingen
• Aftale om at bruge rester af blod- og CSF-prøver til forskningsformål (information og ikke-opposition).
• Kvinder, der var gravide på det tidspunkt, hvor prøverne blev taget, vil ikke blive tilbudt at deltage i undersøgelsen

Ikke-inkluderingskriterier:

• Enhver tidligere identificeret intrakraniel vaskulær patologi, der kræver specifik behandling (vaskulitis, akut reversibel angiopati, svær intrakraniel atherom)
• Akut eller kronisk infektionssygdom (meningitis eller meningoencephalitis)
• Kendt graviditet
• Personer, der deltager i anden interventionel forskning
• Forberedelse og nedfrysning af blod- og CSF-prøver er mere end 4 timer