Založení banky CSF pro vývoj biomarkerů poškození buněk hladkého svalstva (SMC) u monogenních mozkových malých cév (CSF-cSVD)

Pro pacienty s monogenním cSVD:

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti ve věku mezi 18 a 80 lety v době zařazení
• Diagnóza potvrzena detekcí patogenní mutace v genu NOTCH3 charakteristickém pro CADASIL nebo v jiném genu odpovědném za jiné formy monogenní cSVD (jako COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Příjemce systému sociálního zabezpečení
• Po udělení jejich písemného souhlasu

Kritéria nezařazení:

• Kontraindikace k lumbální punkci:
• Porucha hemostázy (těžká trombocytopenie <60 000/mm3, abnormality PT, INR>1,5 a/nebo aPTT>1,5) nebo užívání antikoagulancií.
• Páteřní plak v bederní oblasti nebo v její blízkosti (chirurgický zákrok), který může interferovat s odběrem CSF
• Porucha chování, která může narušit proces odběru vzorků
• Intrakraniální proces, intrakraniální hypertenze nebo riziko postižení při zobrazení
• Kožní léze (zánět nebo infekce jakéhokoli druhu) nebo vývojová abnormalita (myelomeningokéla) v blízkosti místa vpichu
• Osoba uvedená v článcích L. 1121-5 až L. 1121-8 a L. 1122-12 zákoníku veřejného zdraví, definovaná jako:
• Těhotná, rodící nebo kojící žena
• Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
• Osoba hospitalizovaná bez souhlasu a nepodléhající opatřením právní ochrany a osoba přijatá do zdravotnického nebo sociálního zařízení za jiným než výzkumným účelem
• Méně důležitý
• Plnoletá osoba, na kterou se vztahuje opatření právní ochrany (opatrovník, kurátoři nebo ochrana spravedlnosti), plnoletá osoba, která není schopna vyjádřit svůj souhlas a nepodléhá ochrannému opatření
• Osoba, na kterou se vztahuje vyloučení z jiného výzkumu
• Pacienti účastnící se jiného intervenčního výzkumu
• Kontraindikace k lumbální punkci:
• Porucha hemostázy (těžká trombocytopenie <60 000/mm3, abnormality PT, INR>1,5 a/nebo aPTT>1,5) nebo užívání antikoagulancií.
• Páteřní plak v bederní oblasti nebo v její blízkosti (chirurgický zákrok), který může interferovat s odběrem CSF
• Páteřní plak (operace)
• Porucha chování, která může narušit proces odběru vzorků
• Intrakraniální proces, intrakraniální hypertenze nebo riziko postižení při zobrazení
• Kožní léze (psoriáza, infekce...), zánět nebo infekce jakéhokoli druhu) nebo vývojová abnormalita (myelomeningokéla) v blízkosti místa vpichu
• Osoba uvedená v článcích L. 1121-5 až L. 1121-8 a L. 1122-12 zákoníku veřejného zdraví, definovaná jako
• Těhotná, rodící nebo kojící žena
• Osoba zbavená svobody soudním nebo správním rozhodnutím
• Osoba hospitalizovaná bez souhlasu a nepodléhající opatřením právní ochrany a osoba přijatá do zdravotnického nebo sociálního zařízení za jiným než výzkumným účelem
• Méně důležitý
• Plnoletá osoba, na kterou se vztahuje opatření právní ochrany (opatrovník, kurátoři nebo ochrana spravedlnosti), plnoletá osoba, která není schopna vyjádřit svůj souhlas a nepodléhá ochrannému opatření
• Osoba, na kterou se vztahuje vyloučení z jiného výzkumu
• Pacienti účastnící se jiného intervenčního výzkumu

Pro kontrolní pacienty (výběr po odběru CSF):

Kritéria pro zařazení :

• Subjekt ve věku 18-80 let v době zařazení
• Provedeno zobrazení: přísně normální CT nebo MRI nevykazující žádnou abnormalitu naznačující cSVD
• Příjemce systému sociálního zabezpečení
• Odběr vzorků mozkomíšního moku a krve jako součást léčby
• Souhlas s použitím zbytků krve a CSF pro výzkumné účely (informace a nesouhlas).
• Ženám, které byly v době odběru vzorků těhotné, nebude účast ve studii nabídnuta

Kritéria nezařazení:

• Jakákoli dříve identifikovaná intrakraniální vaskulární patologie vyžadující specifickou léčbu (vaskulitida, akutní reverzibilní angiopatie, těžký intrakraniální aterom)
• Akutní nebo chronické infekční onemocnění (meningitida nebo meningoencefalitida)
• Známé těhotenství
• Osoby účastnící se jiného intervenčního výzkumu
• Doba přípravy a zmrazení vzorků krve a CSF je více než 4 hodiny