Istituzione di una banca CSF per lo sviluppo di biomarcatori del danno delle cellule muscolari lisce (SMC) nella malattia monogenica dei piccoli vasi cerebrali (CSF-cSVD)

Per i pazienti affetti da cSVD monogenica:

Criterio di inclusione:

• Pazienti di età compresa tra i 18 e gli 80 anni al momento dell'inclusione
• Diagnosi confermata dal rilevamento di una mutazione patogena nel gene NOTCH3 caratteristico di CADASIL, o in un altro gene responsabile di altre forme di cSVD monogenico (come COL4A1, COL4A2, HTRA1).
• Beneficiario di un sistema di previdenza sociale
• Dopo aver dato il proprio consenso scritto

Criteri di non inclusione:

• Controindicazione alla puntura lombare:
• Disturbi dell'emostasi (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anomalie del PT, INR>1,5 e/o aPTT>1,5) o l'uso di anticoagulanti.
• Placca spinale all'interno o in prossimità della regione lombare (chirurgia) che può interferire con la raccolta del liquido cerebrospinale
• Disturbo comportamentale che può interferire con il processo di campionamento
• Processo intracranico, ipertensione intracranica o rischio di coinvolgimento all'imaging
• Lesioni cutanee (infiammazioni o infezioni di qualsiasi tipo) o anomalie dello sviluppo (mielomeningocele) adiacenti al sito di puntura
• Persona di cui agli articoli da L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del codice della sanità pubblica, definita come:
• Donna incinta, partoriente o che allatta
• Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
• Persona ricoverata senza consenso e non sottoposta a misura di tutela legale e persona ricoverata in una struttura sanitaria o sociale per scopi diversi dalla ricerca
• Minore
• Persona maggiorenne sottoposta a misura di tutela legale (tutela, curatori o tutela della giustizia), persona maggiorenne impossibilitata ad esprimere il proprio consenso e non soggetta a misura di protezione
• Persona soggetta a periodo di esclusione per altra ricerca
• Pazienti che partecipano ad altre ricerche interventistiche
• Controindicazione alla puntura lombare:
• Disturbi dell'emostasi (trombocitopenia grave <60.000/mm3, anomalie del PT, INR>1,5 e/o aPTT>1,5) o l'uso di anticoagulanti.
• Placca spinale all'interno o in prossimità della regione lombare (chirurgia) che può interferire con la raccolta del liquido cerebrospinale
• Placca spinale (chirurgia)
• Disturbo comportamentale che può interferire con il processo di campionamento
• Processo intracranico, ipertensione intracranica o rischio di coinvolgimento all'imaging
• Lesioni cutanee (psoriasi, infezione....) infiammazione o infezione di qualsiasi tipo) o anomalie dello sviluppo (mielomeningocele) adiacenti al sito di puntura
• Persona di cui agli articoli da L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del codice della sanità pubblica, definita come
• Donna incinta, partoriente o che allatta
• Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
• Persona ricoverata senza consenso e non sottoposta a misura di tutela legale e persona ricoverata in una struttura sanitaria o sociale per scopi diversi dalla ricerca
• Minore
• Persona maggiorenne sottoposta a misura di tutela legale (tutela, curatori o tutela della giustizia), persona maggiorenne impossibilitata ad esprimere il proprio consenso e non soggetta a misura di protezione
• Persona soggetta a periodo di esclusione per altra ricerca
• Pazienti che partecipano ad altre ricerche interventistiche

Per i pazienti di controllo (selezione dopo prelievo liquor):

Criterio di inclusione :

• Soggetto di età compresa tra 18 e 80 anni al momento dell'inclusione
• Imaging eseguito: scansione TC rigorosamente normale o risonanza magnetica che non mostra alcuna anomalia indicativa di cSVD
• Beneficiario di un sistema di previdenza sociale
• Dopo aver prelevato campioni di sangue e liquor come parte del trattamento
• Accordo per l'utilizzo di resti di campioni di sangue e liquor per scopi di ricerca (informazione e non opposizione).
• Le donne che erano incinte al momento del prelievo dei campioni non saranno invitate a partecipare allo studio

Criteri di non inclusione:

• Qualsiasi patologia vascolare intracranica precedentemente identificata che richieda una gestione specifica (vasculite, angiopatia acuta reversibile, grave ateroma intracranico)
• Malattie infettive acute o croniche (meningite o meningoencefalite)
• Gravidanza nota
• Persone che partecipano ad altre ricerche interventistiche
• Il tempo di preparazione e congelamento dei campioni di sangue e CSF è superiore a 4 ore