단일유전자성 뇌소혈관질환에서 평활근세포(SMC) 손상 바이오마커 개발을 위한 CSF 은행 설립 (CSF-cSVD)
단일 대뇌 소혈관 질환의 평활근 세포 손상 바이오마커 개발을 위한 CSF 은행 설립 CSF-cSVD-biobank -- Constitution d'Une Banque de LCR Pour le development de Biomarqueurs d'Atteinte Des Cellules Musculaires Lisses Dans Les Pathologies Micro-vasculaires cérébrales monogéniques CSF-cSVD-biobank
본 연구의 주요 목적은 대뇌 소혈관 질환에서 평활근 세포 기능 장애 또는 변성의 생물학적 마커를 얻는 것입니다.
따라서 이 연구의 목적은 1) 미세혈관 벽에 NOTCH3 단백질의 축적에 책임이 있는 CADASIL 질병(cSVD의 가장 일반적인 형태) 환자, 2) 다른 질환이 있는 환자의 CSF 및 혈액 샘플의 생체 수집을 구축하는 것입니다. 혈관벽의 평활근 세포 손상에도 불구하고 이 단백질의 축적에 책임이 없는 단일유전자 cSVD(드물게)의 형태 및 3) cSVD가 없는 대조군 환자, 치료 맥락에서 수집됨.
이 생체 수집을 통해 다양한 유형의 유전성 cSVD에서 평활근 세포(SMC)의 손상을 증언하는 마커의 식별 및 분석이 가능하며, 그 중 첫 번째는 용해성 NOTCH3 단백질입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: CHABRIAT Hugues, Pr
- 전화번호: +33 1 49 95 25 93
- 이메일: hugues.chabriat@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Matthieu RESCHE-RIGON, Pr
- 전화번호: +33 1 42 49 97 42
- 이메일: matthieu.resche-rigon@u-paris.fr
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
단일 유전자 cSVD 환자의 경우:
포함 기준:
- 포함 당시 18세에서 80세 사이의 환자
- 진단은 CADASIL의 특징인 NOTCH3 유전자 또는 다른 형태의 단일 유전자 cSVD(COL4A1, COL4A2, HTRA1 등)를 담당하는 다른 유전자에서 병원성 돌연변이를 검출하여 확인했습니다.
- 사회보장제도 수혜자
- 서면 동의를 받은 후
비포함 기준:
- 요추 천자에 대한 금기 사항:
- 지혈 장애(심각한 혈소판 감소증 <60,000/mm3, PT 이상, INR>1.5 및/또는 aPTT>1.5) 또는 항응고제 사용.
- CSF 수집을 방해할 수 있는 요추 부위(수술) 내부 또는 근처의 척추 플라크
- 샘플링 과정을 방해할 수 있는 행동 장애
- 두개내 과정, 두개내 고혈압 또는 영상 관련 위험
- 천자 부위에 인접한 피부 병변(모든 종류의 염증 또는 감염) 또는 발달 이상(척수수막류)
- 다음과 같이 정의된 공중 보건법 L. 1121-5 ~ L. 1121-8 및 L. 1122-12 조항에 언급된 사람:
- 임신, 분만 또는 모유 수유 중인 여성
- 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 자
- 동의 없이 입원하여 법적 보호 조치를 받지 않는 자, 연구 이외의 목적으로 보건 또는 사회 시설에 입원한 자
- 미성년자
- 법적 보호 조치를 받는 성년자(후견인, 큐레이터 또는 정의의 수호자), 동의를 표명할 수 없고 보호 조치를 받지 않는 성년자
- 다른 연구를 위한 제외기간 대상자
- 기타 중재적 연구에 참여하는 환자
- 요추 천자에 대한 금기 사항:
- 지혈 장애(심각한 혈소판 감소증 <60,000/mm3, PT 이상, INR>1.5 및/또는 aPTT>1.5) 또는 항응고제 사용.
- CSF 수집을 방해할 수 있는 요추 부위(수술) 내부 또는 근처의 척추 플라크
- 척추 플라크(수술)
- 샘플링 과정을 방해할 수 있는 행동 장애
- 두개내 과정, 두개내 고혈압 또는 영상 관련 위험
- 천자 부위에 인접한 피부 병변(건선, 감염....)염증 또는 모든 종류의 감염) 또는 발달 이상(척수막류)
- 다음과 같이 정의된 공중 보건법 L. 1121-5 ~ L. 1121-8 및 L. 1122-12 조항에 언급된 사람
- 임신, 분만 또는 모유 수유 중인 여성
- 사법적 또는 행정적 결정에 의해 자유를 박탈당한 자
- 동의 없이 입원하여 법적 보호 조치를 받지 않는 자, 연구 이외의 목적으로 보건 또는 사회 시설에 입원한 자
- 미성년자
- 법적 보호 조치를 받는 성년자(후견인, 큐레이터 또는 정의의 수호자), 동의를 표명할 수 없고 보호 조치를 받지 않는 성년자
- 다른 연구를 위한 제외기간 대상자
- 기타 중재적 연구에 참여하는 환자
대조군 환자의 경우(CSF 샘플링 후 선택):
포함 기준 :
- 포함 당시 18-80세의 피험자
- 영상 촬영 완료: cSVD를 암시하는 이상을 보이지 않는 완전히 정상적인 CT 스캔 또는 MRI
- 사회보장제도 수혜자
- 치료의 일부로 CSF 및 혈액 샘플 채취
- 혈액 및 CSF 샘플 나머지를 연구 목적으로 사용하는 것에 대한 동의(정보 및 비반대).
- 샘플 채취 당시 임신한 여성은 연구 참여를 제안받지 않습니다.
비포함 기준:
- 특정 관리가 필요한 이전에 확인된 모든 두개내 혈관 병리(혈관염, 급성 가역성 혈관병증, 중증 두개내 죽종)
- 급성 또는 만성 전염병(수막염 또는 수막뇌염)
- 알려진 임신
- 기타 중재 연구에 참여하는 사람
- 혈액 및 CSF 샘플의 준비 및 동결 시간은 4시간 이상입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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대조군 환자
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뇌소혈관질환(cSVD) 환자
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요추 천자(Spinal Tap) 및 추가 혈액 샘플
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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차동 CSF 단백질
기간: 포함 시
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단일 유전자 cSVD 환자와 대조군 사이의 CSF 단백질의 차등 ELISA 결정
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포함 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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차동 혈액 단백질
기간: 포함 시
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단일유전자 cSVD 환자와 대조군 사이의 혈액(혈장) 단백질의 차등 ELISA 결정
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포함 시
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혈액과 CSF의 상관관계
기간: 포함 시
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환자의 혈장과 CSF 단백질 분석 사이의 Spearman 상관 관계
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포함 시
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숫자
기간: 포함 시
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단일 유전자 cSVD 환자 및 대조군에서 얻은 CSF 및 혈액 샘플 수
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포함 시
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나이가 혈액에 미치는 영향
기간: 포함 시
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환자 및 대조군의 혈액(혈장) 단백질 ELISA 결정에 대한 연령의 영향
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포함 시
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CSF에 대한 연령의 영향
기간: 포함 시
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환자 및 대조군에서 CSF 단백질의 ELISA 결정에 대한 연령의 영향
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포함 시
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혈액 단백질 분석과 뇌졸중 사이의 연결
기간: 포함 시
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환자의 뇌졸중 횟수에 대한 환자의 혈장 단백질 분석 사이의 상관관계
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포함 시
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CSF 단백질 분석과 뇌졸중 사이의 연결
기간: 포함 시
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환자의 뇌졸중 수에 대한 환자의 CSF 단백질 분석 사이의 상관관계
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포함 시
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혈액 단백질 분석과 Rankin 간의 연결
기간: 포함 시
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수정된 Rankin 점수에 대한 환자의 혈장 단백질 분석 간의 상관관계 Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, 외. (2005). "여러 평가자에 걸친 수정 순위 척도의 신뢰성: 구조화된 인터뷰의 이점". 뇌졸중. 36(4): 777-781. Modified Rankin Scale은 뇌졸중 또는 기타 신경학적 장애 원인을 앓은 사람들의 일상 활동에서 장애 또는 의존도를 평가할 수 있도록 합니다. 1에서 6까지의 6단계 척도입니다. 점수가 높을수록 장애가 높은 것입니다. |
포함 시
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CSF 단백질 분석과 Rankin 간의 연결
기간: 포함 시
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수정된 Rankin 점수에 대한 환자의 CSF 단백질 분석 간의 상관관계 Wilson JL, Hareendran A, Hendry A, 외. (2005). "여러 평가자에 걸친 수정 순위 척도의 신뢰성: 구조화된 인터뷰의 이점". 뇌졸중. 36(4): 777-781. Modified Rankin Scale은 뇌졸중 또는 기타 신경학적 장애 원인을 앓은 사람들의 일상 활동에서 장애 또는 의존도를 평가할 수 있도록 합니다. 1에서 6까지의 6단계 척도입니다. 점수가 높을수록 장애가 높은 것입니다. |
포함 시
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혈액 단백질 분석과 MMSE 간의 연결
기간: 포함 시
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Mini-Mental State Examination (MMSE)에서 환자의 혈장 단백질 분석 간의 상관 관계 Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "최소 정신 상태: 임상의를 위한 환자의 인지 상태 등급을 매기는 실용적인 방법" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 MMSE(Mini-Mental State Examination)는 환자의 인지 상태를 평가할 수 있도록 합니다. 30문항 척도이며 점수는 0에서 30 사이입니다. 점수가 높을수록 인지 기능이 더 좋습니다. |
포함 시
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CSF 단백질 분석과 MMSE 간의 연결
기간: 포함 시
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Mini-Mental State Examination (MMSE)에서 환자의 CSF 단백질 분석 간의 상관 관계 Folstein MF, Folstein SE, McHugh PR, "최소 정신 상태: 임상의를 위한 환자의 인지 상태 등급을 매기는 실용적인 방법" J Psychiatr Res, 1975;12:189-198 MMSE(Mini-Mental State Examination)는 환자의 인지 상태를 평가할 수 있도록 합니다. 30문항 척도이며 점수는 0에서 30 사이입니다. 점수가 높을수록 인지 기능이 더 좋습니다. |
포함 시
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP220744
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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