バート水腫胎児症候群の胎児の治療のための子宮内造血幹細胞移植

アルファサラセミアメジャーまたはヘモグロビン BHFS は、生命と両立しないと考えられています。 香港で実施された有病率調査では、スクリーニングされた人口の 4.6% が欠失型アルファサラセミアのヘテロ接合保因者であり、カップルが両方とも保因者である場合、BHFS の胎児を妊娠するリスクが 25% あることが示されました。 BHFS の胎児は、しばしば子宮内で重度の貧血を発症し、心肥大、中大脳動脈 (MCA PSV) の高いピーク収縮期速度、肥厚した胎盤、最終的には水腫を発症し、子宮内胎児死亡または早期新生児死亡につながる可能性があります。母親はまた、重大な罹患率や死亡率を引き起こす母親のミラー症候群のリスクにさらされている可能性があります. その結果、胎児が BHFS と診断された場合、ほとんどのカップルは妊娠を終了します。

技術の進歩により、カップルが両方ともアルファサラセミアキャリアであることがわかっている場合（アルファ-アルファカップル）、着床前の遺伝子診断を検討する可能性があります. しかし、単一遺伝子疾患の着床前遺伝子検査 (PGT-M) は数十年にわたって成熟した技術であるにもかかわらず、依然として技術的に困難であり、夫婦が妊娠可能で比較的費用がかかる場合でも生殖補助技術が必要です。 その結果、ほとんどのアルファ-アルファ カップルは今でも自然妊娠しています。 出生前超音波サーベイランスは通常カップルに提供され、出生前診断は、胎児貧血の超音波機能がある場合に BHFS を確認するための遺伝子分析に必要です。

したがって、研究者らは、赤血球の IUT 時にアルファサラセミアメジャーが確認された胎児の子宮内造血幹細胞移植が香港で実行可能であるかどうかを判断するために、このパイロット研究を提案しています。