In-utero hematopoëtische stamceltransplantatie voor de behandeling van foetussen met Bart's Hydrops Fetalis Syndroom
Haalbaarheid van in-utero hematopoëtische stamceltransplantatie als conjunctieve behandeling tijdens in-utero bloedtransfusie voor hemoglobine Bart's Hydrops Fetalis Syndroom in Hong Kong
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Alfa-thalassemie major of hemoglobine BHFS wordt verondersteld onverenigbaar te zijn met het leven. Een prevalentiestudie uitgevoerd in Hong Kong toonde aan dat 4,6% van de gescreende populatie heterozygote dragers zijn van het deletietype alfa-thalassemie, die 25% risico zouden hebben om foetussen met BHFS te verwekken als beide paren drager zijn. Foetussen met BHFS ontwikkelen vaak ernstige bloedarmoede in de baarmoeder, gekenmerkt door cardiomegalie, hoge systolische pieksnelheid in de middelste hersenslagader (MCA PSV), verdikte placenta en uiteindelijk hydrops, wat kan leiden tot intra-uteriene foetale dood of vroege neonatale dood; terwijl de moeder ook risico loopt op het maternale spiegelsyndroom, wat aanzienlijke morbiditeit en zelfs mortaliteit zal veroorzaken. Dientengevolge, wanneer de foetussen worden gediagnosticeerd met BHFS, zullen de meeste paren de zwangerschap beëindigen.
Met de vooruitgang van de technologie, als bekend is dat beide paren drager zijn van alfa-thalassemie (alfa-alfa-paren), kunnen ze pre-implantatie genetische diagnose overwegen. Hoewel pre-implantatie genetisch testen op monogene ziekte (PGT-M) in de afgelopen decennia een volwassen techniek is geworden, is het technisch gezien nog steeds een uitdaging en vereist het kunstmatige voortplantingstechnologie, zelfs als het paar vruchtbaar en relatief duur is. Als gevolg hiervan worden de meeste alfa-alfaparen nog steeds op natuurlijke wijze zwanger. Prenatale ultrasone surveillance wordt meestal aangeboden voor de paren en prenatale diagnose is vereist voor genetische analyse om BHFS te bevestigen wanneer er een echografisch kenmerk van foetale anemie is.
Daarom stellen de onderzoekers deze pilotstudie voor om te bepalen of in-utero hematopoietische stamceltransplantatie voor foetussen met bevestigde alfa-thalassemie major op het moment van IUT van rode bloedcellen haalbaar zou kunnen zijn in Hong Kong.
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Sha Tin, Hongkong
- Werving
- The Chinese University of Hong Kong
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Zwangerschap vóór 26 weken en 0 dagen zwangerschap met een diagnose van BHFS bevestigd door vlokkentest, vruchtwaterpunctie of navelstrengpunctie;
- De ouders kozen ervoor om IUT na te streven en zijn bereid om de volgende IUT te ondergaan voor de rest van de zwangerschap.
Uitsluitingscriteria:
A) Foetale proefpersonen:
- Foetussen met een tweede belangrijke anatomische anomalie (niet gerelateerd aan de onderliggende thalassemie) die een significant risico op morbiditeit of mortaliteit met zich meebrengt;
- Foetussen met een andere genetische of chromosomale afwijking dan BHFS die een significant morbiditeits- of mortaliteitsrisico met zich meebrengt;
- Echocardiogram of echografie bevindingen die wijzen op een hoog risico op foetale dood na foetale interventie;
- Foetussen gediagnosticeerd met in-utero-dood voorafgaand aan de daadwerkelijke interventie.
B) Maternale onderwerpen:
- Maternale leeftijd < 18 jaar, verstandelijk gehandicapt of ernstig ziek;
- Maternale deelnemers met een of meer morbiditeiten die het oogsten van beenmerg- of perifere bloedstamcellen en foetale interventie onmogelijk maken, waaronder, maar niet beperkt tot, bloedingsstoornis, maternale hartziekte, maternale spiegelsyndroom, symptomatische maternale bloedarmoede, of als ze voortijdige voortijdige ruptuur ontwikkelen van vliezen of actieve vroeggeboorte;
- Kan geen Engels of Chinees verstaan om toestemming te geven.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Foetussen met BHFS
Foetussen van zwangere vrouwen bevestigd met BHFS
|
Zwangere vrouwen bij wie wordt vastgesteld dat ze door BHFS aangetaste foetussen hebben en kiezen voor voortzetting van de zwangerschap, ondergaan in-utero HSCT.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Maternale complicaties
Tijdsspanne: tijdens de zwangerschap (tot week 40)
|
Tolerantie van moederlijke deelnemers voor oogst van beenmerg- of perifere bloedstamcellen met voorafgaande toediening van granulocyt-koloniestimulerende factor (G-CSF): - Maternale deelnemertolerantie gedefinieerd als het niet vereisen van interventies voor vroeggeboorte, bloeding, infectie of langdurige ziekenhuisopname. Alle bijwerkingen of nadelige gevolgen die verband houden met de procedure of gerelateerde medicatie die wordt waargenomen, zullen goed worden gedocumenteerd. |
tijdens de zwangerschap (tot week 40)
|
|
Overleving van de foetus
Tijdsspanne: tijdens de zwangerschap (tot week 40)
|
Veiligheid van in utero HSCT wanneer uitgevoerd op hetzelfde moment als in utero bloedtransfusie voor de foetale deelnemer: - Veiligheid voor foetale deelnemer gedefinieerd door overleving 24 uur na procedure, foetale overleving tot geboorte, neonatale overleving na ontslag uit ziekenhuisopname en geen bewijs van graft-versus-hostziekte. |
tijdens de zwangerschap (tot week 40)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Verwacht)
Studie voltooiing (Verwacht)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2021.551-T
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .