Bart's Hydrops Fetalis Syndrome이 있는 태아의 치료를 위한 자궁 내 조혈모세포 이식

알파 지중해 빈혈 메이저 또는 헤모글로빈 BHFS는 생명과 양립할 수 없는 것으로 생각됩니다. 홍콩에서 실시된 유병률 연구에 따르면 선별된 인구의 4.6%가 결실형 알파 지중해빈혈의 이형접합 보인자이며 두 부부 모두 보인자일 경우 BHFS를 가진 태아를 임신할 위험이 25%입니다. BHFS가 있는 태아는 종종 자궁 내 중증 빈혈, 심비대, 중간 대뇌 동맥(MCA PSV)의 최고 수축기 속도, 두꺼워진 태반, 그리고 궁극적으로 자궁 내 태아 사망 또는 조기 신생아 사망으로 이어질 수 있는 수종을 특징으로 합니다. 산모는 심각한 이환율과 심지어 사망까지 유발할 수 있는 모성 거울 증후군의 위험에 처할 수도 있습니다. 결과적으로 태아가 BHFS로 진단되면 대부분의 부부가 임신을 종료합니다.

기술의 발달로 부부 모두 알파지중해빈혈 보균자(알파-알파 부부)로 알려진 경우 착상 전 유전진단을 고려할 수 있다. 그러나 단일 유전자 질환(PGT-M)에 대한 착상 전 유전자 검사가 수십 년에 걸쳐 성숙한 기술임에도 불구하고 여전히 기술적으로 어렵고 부부가 가임 가능하고 상대적으로 비용이 많이 드는 경우에도 보조 생식 기술이 필요합니다. 결과적으로 대부분의 알파-알파 커플은 여전히 ​​자연적으로 임신합니다. 산전 초음파 감시는 부부에게 일반적으로 제공되며 태아 빈혈의 초음파 소견이 있을 때 BHFS를 확인하기 위한 유전자 분석을 위한 산전 진단이 필요합니다.

따라서 연구자들은 IUT 당시 적혈구의 주요 알파 지중해 빈혈이 확인된 태아에 대한 자궁 내 조혈 줄기 세포 이식이 홍콩에서 실현 가능한지 여부를 결정하기 위해 이 파일럿 연구를 제안합니다.