Trapianto di cellule staminali emopoietiche in utero per il trattamento di feti con sindrome da idrope fetale di Bart

Si ritiene che l'alfa talassemia major o l'emoglobina BHFS siano incompatibili con la vita. Uno studio sulla prevalenza condotto a Hong Kong ha mostrato che il 4,6% della popolazione esaminata è portatrice eterozigote di talassemia alfa di tipo delezionale, che avrebbe il 25% di rischio di concepire feti con BHFS se entrambe le coppie fossero portatrici. I feti con BHFS spesso sviluppano grave anemia in utero, caratteristica con cardiomegalia, velocità sistolica di picco elevata nell'arteria cerebrale media (MCA PSV), placenta ispessita e infine idrope, che può portare alla morte fetale intrauterina o alla morte neonatale precoce; mentre la madre può anche essere a rischio di sindrome dello specchio materno che causerà una significativa morbilità e persino mortalità. Di conseguenza, quando ai feti viene diagnosticata la BHFS, la maggior parte delle coppie interromperà la gravidanza.

Con l'avanzare della tecnologia, se le coppie sono entrambe note per essere portatrici di alfa talassemia (coppie alfa-alfa), possono prendere in considerazione la diagnosi genetica preimpianto. Tuttavia, anche se il test genetico preimpianto per la malattia monogenica (PGT-M) è una tecnica maturata nel corso dei decenni, è ancora tecnicamente impegnativo, richiede la tecnologia di riproduzione assistita anche se la coppia è fertile e relativamente costosa. Di conseguenza, la maggior parte delle coppie alfa-alfa concepisce ancora naturalmente. La sorveglianza ecografica prenatale è solitamente offerta per le coppie e la diagnosi prenatale è necessaria per l'analisi genetica per confermare la BHFS quando c'è una caratteristica ecografica dell'anemia fetale.

Pertanto, i ricercatori propongono questo studio pilota per determinare se il trapianto di cellule staminali ematopoietiche in utero per feti con alfa talassemia major confermata al momento dell'IUT dei globuli rossi potrebbe essere fattibile a Hong Kong.