Trasplante de células madre hematopoyéticas en el útero para el tratamiento de fetos con síndrome de hidropesía fetal de Bart
Viabilidad del trasplante de células madre hematopoyéticas en el útero como tratamiento conjunto durante la transfusión de sangre en el útero para el síndrome de hidropesía fetal de hemoglobina de Bart en Hong Kong
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Se cree que la alfa talasemia mayor o hemoglobina BHFS es incompatible con la vida. Un estudio de prevalencia realizado en Hong Kong mostró que el 4,6 % de la población examinada son portadores heterocigotos de alfa talasemia de tipo delecional, que tendrían un riesgo del 25 % de concebir fetos con BHFS si ambas parejas son portadoras. Los fetos con BHFS a menudo desarrollan anemia grave en el útero, con cardiomegalia, velocidad sistólica máxima alta en la arteria cerebral media (MCA PSV), placenta engrosada y, finalmente, hidropesía, que puede conducir a la muerte fetal intrauterina o muerte neonatal temprana; mientras que la madre también puede estar en riesgo de síndrome del espejo materno que causará una morbilidad significativa e incluso mortalidad. Como resultado, cuando a los fetos se les diagnostica BHFS, la mayoría de las parejas interrumpirán el embarazo.
Con el avance de la tecnología, si se sabe que ambas parejas son portadoras de alfa talasemia (parejas alfa-alfa), pueden considerar el diagnóstico genético previo a la implantación. Sin embargo, a pesar de que las pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M) son una técnica madura durante décadas, todavía son técnicamente desafiantes, requieren tecnología de reproducción asistida incluso si la pareja es fértil y son relativamente costosas. Como resultado, la mayoría de las parejas alfa-alfa todavía conciben de forma natural. La vigilancia ultrasónica prenatal generalmente se ofrece para las parejas y se requiere un diagnóstico prenatal para el análisis genético para confirmar BHFS cuando hay una característica de anemia fetal por ultrasonido.
Por lo tanto, los investigadores proponen este estudio piloto para determinar si el trasplante de células madre hematopoyéticas en el útero para fetos con alfa talasemia mayor confirmada en el momento de la TIU de glóbulos rojos podría ser factible en Hong Kong.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Sha Tin, Hong Kong
- Reclutamiento
- The Chinese University of Hong Kong
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Embarazo antes de las 26 semanas y 0 días de edad gestacional con diagnóstico de BHFS confirmado por muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis o cordocentesis;
- Los padres eligieron seguir IUT y están dispuestos a someterse a IUT subsiguientes por el resto de la gestación.
Criterio de exclusión:
A) Sujetos fetales:
- Fetos que tienen una segunda anomalía anatómica importante (no relacionada con la talasemia subyacente) que contribuye a un riesgo significativo de morbilidad o mortalidad;
- Fetos que tienen anomalías genéticas o cromosómicas distintas de BHFS que contribuyen a un riesgo significativo de morbilidad o mortalidad;
- Hallazgos de ecocardiograma o ultrasonido que indiquen un alto riesgo de muerte fetal después de la intervención fetal;
- Fetos diagnosticados con muerte intrauterina antes de la intervención real.
B) Sujetos maternos:
- Edad materna < 18 años, deficiente mental o gravemente enferma;
- Participantes maternas que tienen una o más morbilidades que impedirían la extracción de células madre de la médula ósea o sangre periférica y la intervención fetal, incluidos, entre otros, trastornos hemorrágicos, enfermedad cardíaca materna, síndrome del espejo materno, anemia materna sintomática o si desarrollan ruptura prematura prematura. de membranas o parto prematuro activo;
- No se puede entender inglés o chino para dar su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Fetos con BHFS
Fetos de mujeres embarazadas confirmadas con BHFS
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Las mujeres embarazadas a las que se les diagnostica fetos afectados por BHFS y optan por continuar con el embarazo se someterán a un TCMH intrauterino.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Complicaciones maternas
Periodo de tiempo: durante el embarazo (hasta la semana 40)
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Tolerancia materna de la participante a la recolección de células madre de la médula ósea o sangre periférica con administración previa del factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF): - Tolerancia de la participante materna definida como no requerir intervenciones por trabajo de parto prematuro, sangrado, infección u hospitalización prolongada. Cualquier efecto secundario o resultado adverso relacionado con el procedimiento o los medicamentos relacionados que se observen estarán bien documentados. |
durante el embarazo (hasta la semana 40)
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Supervivencia del feto
Periodo de tiempo: durante el embarazo (hasta la semana 40)
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Seguridad del TCMH intrauterino cuando se realiza al mismo tiempo que la transfusión de sangre intrauterina para el participante fetal: - Seguridad para el participante fetal definida por la supervivencia 24 horas después del procedimiento, supervivencia fetal hasta el nacimiento, supervivencia neonatal hasta el alta de la hospitalización y sin evidencia de enfermedad de injerto contra huésped. |
durante el embarazo (hasta la semana 40)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2021.551-T
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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