Kohdunsisäinen hematopoieettinen kantasolusiirto Bart's Hydrops Fetalis -oireyhtymän sairastavien sikiöiden hoitoon
Kohdunsisäisen hematopoieettisten kantasolujen siirron toteutettavuus konjunktiivisena hoitona kohdunsisäisen verensiirron aikana hemoglobiini-Bartin Hydrops-sikiön oireyhtymän hoidossa Hongkongissa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Alfa-talassemia major tai hemoglobiini BHFS uskotaan olevan elämän yhteensopimaton. Hongkongissa tehty esiintyvyystutkimus osoitti, että 4,6 % seulotuista populaatioista on heterotsygoottisia deleetiotyypin alfa-talassemian kantajia, joilla on 25 %:n riski tulla raskaaksi BHFS:n kanssa, jos molemmat parit ovat kantajia. Sikiöille, joilla on BHFS, kehittyy usein vakava anemia kohdussa, johon liittyy kardiomegalia, korkea systolisen huippunopeuden keskinopeus (MCA PSV), paksuuntuva istukka ja lopulta hydrops, mikä voi johtaa kohdunsisäiseen sikiön kuolemaan tai varhaiseen vastasyntyneen kuolemaan; kun taas äidillä voi olla myös äidin peilioireyhtymän riski, joka aiheuttaa merkittävää sairastuvuutta ja jopa kuolleisuutta. Tämän seurauksena, kun sikiöillä diagnosoidaan BHFS, useimmat parit keskeyttävät raskauden.
Tekniikan kehittyessä, jos pariskuntien tiedetään olevan alfa-talassemian kantajia (alfa-alfa-parit), he voivat harkita implantaatiota edeltävää geneettistä diagnoosia. Vaikka monogeenisen taudin (PGT-M) preimplantaatiogeenitestaus on kypsä tekniikka vuosikymmeniä, se on edelleen teknisesti haastavaa, vaatii avusteista lisääntymistekniikkaa, vaikka pari olisi hedelmällinen ja suhteellisen kallis. Tämän seurauksena suurin osa alfa-alfa-pareista tulee edelleen raskaaksi luonnollisesti. Prenataalista ultraäänivalvontaa tarjotaan yleensä pariskunnille ja synnytystä edeltävä diagnoosi vaaditaan geneettistä analyysiä varten BHFS:n vahvistamiseksi, kun ultraäänellä on sikiön anemiaa.
Siten tutkijat ehdottavat tätä pilottitutkimusta sen määrittämiseksi, voisiko kohdunsisäinen hematopoieettisten kantasolujen siirto sikiöille, joilla on vahvistettu alfa-talassemia suuri punasolujen IUT:n aikana, mahdollista Hongkongissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Sha Tin, Hong Kong
- Rekrytointi
- The Chinese University of Hong Kong
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Raskaus ennen 26 viikkoa ja 0 päivää raskausikää ja BHFS-diagnoosi, joka on vahvistettu suonivilluksen näytteenotolla, lapsivesitutkimuksella tai kordosenteesin avulla;
- Vanhemmat päättivät jatkaa IUT:ta ja ovat valmiita käymään läpi myöhemmän IUT:n loppuraskauden ajan.
Poissulkemiskriteerit:
A) Sikiökohteet:
- sikiöt, joilla on toinen merkittävä anatominen poikkeama (ei liity taustalla olevaan talassemiaan), joka myötävaikuttaa merkittävään sairastuvuus- tai kuolleisuusriskiin;
- sikiöt, joilla on muita geneettisiä tai kromosomipoikkeavuuksia kuin BHFS, jotka lisäävät merkittävää sairastumis- tai kuolleisuusriskiä;
- Ekokardiogrammi- tai ultraäänilöydökset, jotka osoittavat suuren sikiön kuoleman riskin sikiön toiminnan jälkeen;
- Sikiöt, joilla on diagnosoitu kohdunsisäinen kuolema ennen varsinaista toimenpidettä.
B) Äitiysaiheet:
- Äidin ikä < 18 vuotta, henkisesti vammainen tai vakavasti sairas;
- Äidin osallistujat, joilla on yksi tai useampi sairaus, joka estäisi luuytimen tai ääreisveren kantasolujen keräämisen ja sikiön interventiot, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, verenvuotohäiriö, äidin sydänsairaus, äidin peilioireyhtymä, oireellinen äidin anemia tai jos heille kehittyy ennenaikainen ennenaikainen repeämä kalvoista tai aktiivisesta ennenaikaisesta synnytyksestä;
- Ei ymmärrä englantia tai kiinaa suostumuksen antamiseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Sikiöt, joilla on BHFS
BHFS:llä varmistetut raskaana olevien naisten sikiöt
|
Raskaana oleville naisille, joilla on diagnosoitu BHFS-tautia sairastava sikiö ja jotka valitsevat raskauden jatkamisen, suoritetaan kohdunsisäinen HSCT.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Äidin komplikaatiot
Aikaikkuna: raskauden aikana (viikolle 40 asti)
|
Äidin osallistujan sietokyky luuytimen tai perifeerisen veren kantasolujen keräämiselle ennen granulosyyttipesäkkeitä stimuloivaa tekijää (G-CSF) annettua: - Äidin osallistujatoleranssi määritellään siten, että se ei vaadi toimenpiteitä ennenaikaisen synnytyksen, verenvuodon, infektion tai pitkittyneen sairaalahoidon vuoksi. Kaikki toimenpiteeseen tai siihen liittyviin lääkkeisiin liittyvät sivuvaikutukset tai haitalliset seuraukset dokumentoidaan hyvin. |
raskauden aikana (viikolle 40 asti)
|
|
Sikiön selviytyminen
Aikaikkuna: raskauden aikana (viikolle 40 asti)
|
In utero HSCT:n turvallisuus, kun se suoritetaan samaan aikaan kuin kohdussa tapahtuva verensiirto sikiölle: - Sikiön osallistujan turvallisuus määritellään selviytymisenä 24 tuntia toimenpiteen jälkeen, sikiön eloonjäämisenä syntymään asti, vastasyntyneen eloonjäämisenä sairaalasta kotiuttamisen jälkeen eikä todisteita käänteishyljintäsairaudesta. |
raskauden aikana (viikolle 40 asti)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021.551-T
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .