遺伝性血管性浮腫における遺伝子変異の同定と特徴付け (GENOMAEH_01)
2023年4月17日 更新者：Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
C1阻害剤欠乏による遺伝性血管性浮腫の特定の臨床表現型に関連する遺伝子変異体の同定と機能的特徴付け：偏りのないアプローチ
このプロジェクトは、HAE患者間の臨床的発現の違いを説明および予測するのに役立つ遺伝的変異の存在を偏りのない方法で分析することを目的としています。
調査の概要
状態
まだ募集していません
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Roger Colobran, PhD
- 電話番号：6983 +34 93 489 30 00
- メール：roger.colobran@vallhebron.cat
研究場所
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Barcelona、スペイン、08035
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
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コンタクト：
- Roger Colobran, PhD
- 電話番号：6983 +34934893000
- メール：roger.colobran@vallhebron.cat
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副調査官：
- Mar Guilarte, MD
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Madrid、スペイン、28041
- Hospital Universitario La Paz
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コンタクト：
- Alberto López Lera, PhD
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副調査官：
- Teresa Caballero, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
スペインのさまざまな地域からのC1INH欠損症（HAE-C1INH）を伴う遺伝性血管性浮腫の成人患者が含まれます。
研究に含まれる患者は 2 つのグループに分けられます: a) 症状のある (18 歳以上)、これは HAE-C1INH と一致する症状を示し、診断が確認された人、および b) 無症候性の患者 (22 歳以上) )、これは C1INH 欠乏症であり、HAE の症状を発症していない人です。
説明
包含基準:
- -HAE-C1INHと診断された成人患者（18歳以上）（SERPING1遺伝子の変異によって確認されるか、家族歴とともに2回の測定でC1INH機能の減少が50％未満であることを示す免疫化学的研究（症状のある患者のグループ）
- -C1INH遺伝性欠損症の22歳以上の患者（SERPING1遺伝子の変異によって確認されるか、家族歴とともに2回の測定でC1INH機能の減少が50％未満であることを示す免疫化学的研究によって確認された）およびHAE-C1INHと一致する症状を発症していない
- 署名されたインフォームドコンセント。
除外基準:
- C1INH欠損症は確認されていません。
- -インフォームドコンセントに署名できない。
- ヒスタミン作動性特徴を伴う再発性血管性浮腫の存在（抗ヒスタミン薬、グルココルチコイドおよび/またはエピネフリンによる治療への反応）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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症状のある患者
スペインのさまざまな地域からのC1INH欠損症（HAE-C1INH）を伴う遺伝性血管性浮腫の成人患者（18歳以上）が含まれます。
研究に含まれる患者は2つのグループに分けられます：a）症候性、これはHAE-C1INHと一致する症状を示し、診断が確認された人です
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無症候性患者
C1INH欠乏症でHAEの症状を発症していない無症候性患者。
無症候性の患者は、HAE-C1INHと一致する症状の存在を除いて、少なくとも22歳で、症候性の患者と同じ基準を満たす必要があります
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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HAE-C1INHのスペイン人患者における検証済みの疾患修飾遺伝子変異体のセット
時間枠：1日目
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HAE-C1INH 患者で観察される不完全な浸透度とさまざまな臨床的表現力に関連する新しい遺伝子変異体を特定し、特徴付けること。
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1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予想される)
2023年5月1日
一次修了 (予想される)
2026年3月31日
研究の完了 (予想される)
2027年3月31日
試験登録日
最初に提出
2023年3月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年4月17日
最初の投稿 (実際)
2023年4月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年4月17日
最終確認日
2023年4月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。