Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation og karakterisering af genetiske varianter i arveligt angioødem (GENOMAEH_01)

17. april 2023 opdateret af: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identifikation og funktionel karakterisering af genetiske varianter associeret med specifikke kliniske fænotyper i arveligt angioødem på grund af C1-hæmmermangel: en upartisk tilgang

Dette projekt har til formål på en objektiv måde at analysere eksistensen af genetiske varianter, der bidrager til at forklare og forudsige forskellene i klinisk udtryk mellem patienter med HAE.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Arvelig angioødem med C1-esterasehæmmermangel

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Roger Colobran, PhD
Telefonnummer: 6983 +34 93 489 30 00
E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Studiesteder

Spanien
- - Barcelona, Spanien, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Kontakt:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Telefonnummer: 6983 +34934893000
      
      E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Underforsker:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Spanien, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Kontakt:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Underforsker:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

N/A

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Voksne patienter med arvelig angioødem med C1INH-mangel (HAE-C1INH) fra forskellige regioner i Spanien vil blive inkluderet. Patienter inkluderet i undersøgelsen vil blive opdelt i to grupper: a) symptomatiske (≥ 18 år gamle), som vil være dem, der har symptomer, der er kompatible med HAE-C1INH, og som har en bekræftet diagnose og b) asymptomatiske patienter (≥ 22 år gamle) ), hvilket vil være dem med C1INH-mangel, og som ikke har udviklet symptomer på HAE.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Voksne patienter (≥ 18 år) med HAE-C1INH-diagnose (bekræftet af mutation i SERPING1-genet eller immunkemisk undersøgelse, der viser et fald i C1INH-funktionen <50 % i to bestemmelser sammen med en familiehistorie (symptomatisk patientgruppe)
Patienter ≥ 22 år med arvelig C1INH-mangel (bekræftet ved mutation af SERPING1-genet eller immunkemisk undersøgelse, der viser et fald i C1INH-funktion <50 % i to bestemmelser sammen med en familiehistorie), og som ikke har udviklet symptomer i overensstemmelse med HAE-C1INH
Underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

Ingen bekræftet C1INH-mangel.
Manglende evne til at underskrive det informerede samtykke.
Tilstedeværelse af tilbagevendende angioødem med histaminerge karakteristika (respons på behandling med antihistaminer, glukokortikoider og/eller epinephrin)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Antal grupper/kohorter

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Symptomatiske patienter Voksne patienter (≥ 18 år) med arvelig angioødem med C1INH-mangel (HAE-C1INH) fra forskellige regioner i Spanien vil blive inkluderet. Patienter inkluderet i undersøgelsen vil blive opdelt i to grupper: a) symptomatiske, som vil være dem, der har symptomer, der er kompatible med HAE-C1INH, og som har en bekræftet diagnose
Asymptomatiske patienter Asymptomatiske patienter, som vil være dem med C1INH-mangel, og som ikke har udviklet symptomer på HAE. Asymptomatiske patienter skal være mindst 22 år gamle og opfylde de samme kriterier som de symptomatiske, bortset fra tilstedeværelsen af symptomer i overensstemmelse med HAE-C1INH

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Sæt af validerede sygdomsmodificerende genetiske varianter hos spanske patienter med HAE-C1INH Tidsramme: Dag 1	At identificere og karakterisere nye genetiske varianter forbundet med den ufuldstændige penetrering og variabel klinisk ekspressivitet observeret hos HAE-C1INH-patienter.	Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Samarbejdspartnere

Hospital Universitario La Paz

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. maj 2023

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. marts 2026

Studieafslutning (Forventet)

31. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. marts 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. april 2023

Først opslået (Faktiske)

27. april 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)