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Identificação e Caracterização de Variantes Genéticas no Angioedema Hereditário (GENOMAEH_01)

17 de abril de 2023 atualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identificação e Caracterização Funcional de Variantes Genéticas Associadas a Fenótipos Clínicos Específicos no Angioedema Hereditário Devido à Deficiência do Inibidor C1: Uma Abordagem Imparcial

Este projeto visa analisar de forma imparcial a existência de variantes genéticas que contribuam para explicar e prever as diferenças na expressão clínica entre pacientes com AEH.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Angioedema hereditário com deficiência do inibidor da esterase C1

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: Roger Colobran, PhD
Número de telefone: 6983 +34 93 489 30 00
E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Locais de estudo

Espanha
- - Barcelona, Espanha, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contato:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Número de telefone: 6983 +34934893000
      
      E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Subinvestigador:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Espanha, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contato:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Subinvestigador:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Serão incluídos pacientes adultos com angioedema hereditário com deficiência de C1INH (HAE-C1INH) de diferentes regiões da Espanha. Os pacientes incluídos no estudo serão divididos em dois grupos: a) sintomáticos (≥ 18 anos), que serão aqueles que apresentarem sintomas compatíveis com HAE-C1INH e que tiverem diagnóstico confirmado e b) pacientes assintomáticos (≥ 22 anos). ), que serão aqueles com deficiência de C1INH e que não desenvolveram sintomas de AEH.

Descrição

Critério de inclusão:

Pacientes adultos (≥ 18 anos) com diagnóstico HAE-C1INH (confirmado por mutação no gene SERPING1 ou estudo imunoquímico mostrando diminuição da função C1INH <50% em duas determinações junto com histórico familiar (grupo de pacientes sintomáticos)
Pacientes ≥ 22 anos com deficiência hereditária de C1INH (confirmada por mutação do gene SERPING1 ou estudo imunoquímico mostrando diminuição da função C1INH <50% em duas determinações junto com histórico familiar) e que não desenvolveram sintomas compatíveis com HAE-C1INH
Consentimento informado assinado.

Critério de exclusão:

Nenhuma deficiência de C1INH confirmada.
Impossibilidade de assinar o consentimento informado.
Presença de angioedema recorrente com características histaminérgicas (resposta ao tratamento com anti-histamínicos, glicocorticóides e/ou epinefrina)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes sintomáticos Serão incluídos pacientes adultos (≥ 18 anos) com angioedema hereditário com deficiência de C1INH (HAE-C1INH) de diferentes regiões da Espanha. Os pacientes incluídos no estudo serão divididos em dois grupos: a) sintomáticos, que serão aqueles que apresentarem sintomas compatíveis com HAE-C1INH e que tiverem diagnóstico confirmado
Pacientes assintomáticos Pacientes assintomáticos, que serão aqueles com deficiência de C1INH e que não desenvolveram sintomas de AEH. Os pacientes assintomáticos devem ter pelo menos 22 anos de idade e atender aos mesmos critérios dos sintomáticos, exceto pela presença de sintomas compatíveis com HAE-C1INH

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Conjunto de variantes genéticas modificadoras da doença validadas em pacientes espanhóis com HAE-C1INH Prazo: Dia 1	Identificar e caracterizar novas variantes genéticas associadas à penetrância incompleta e expressividade clínica variável observada em pacientes HAE-C1INH.	Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Colaboradores

Hospital Universitario La Paz

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de maio de 2023

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de março de 2026

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de março de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de abril de 2023

Primeira postagem (Real)

27 de abril de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)