Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace a charakterizace genetických variant u hereditárního angioedému (GENOMAEH_01)

17. dubna 2023 aktualizováno: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identifikace a funkční charakterizace genetických variant spojených se specifickými klinickými fenotypy u hereditárního angioedému v důsledku nedostatku C1 inhibitoru: nezaujatý přístup

Tento projekt si klade za cíl analyzovat nezaujatým způsobem existenci genetických variant, které přispívají k vysvětlení a predikci rozdílů v klinické expresi mezi pacienty s HAE.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08035
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Mar Guilarte, MD
      • Madrid, Španělsko, 28041
        • Hospital Universitario La Paz
        • Kontakt:
          • Alberto López Lera, PhD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Teresa Caballero, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou zahrnuti dospělí pacienti s hereditárním angioedémem s deficitem C1INH (HAE-C1INH) z různých oblastí Španělska. Pacienti zařazení do studie budou rozděleni do dvou skupin: a) symptomatickí (≥ 18 let), což budou ti, kteří vykazují příznaky kompatibilní s HAE-C1INH a kteří mají potvrzenou diagnózu, a b) asymptomatičtí pacienti (≥ 22 let ), což budou ti, kteří mají nedostatek C1INH a u kterých se nerozvinuly příznaky HAE.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dospělí pacienti (≥ 18 let) s diagnózou HAE-C1INH (potvrzenou mutací v genu SERPING1 nebo imunochemickou studií prokazující pokles funkce C1INH <50 % ve dvou stanoveních spolu s rodinnou anamnézou (skupina symptomů)
  • Pacienti ve věku ≥ 22 let s dědičným deficitem C1INH (potvrzeným mutací genu SERPING1 nebo imunochemickou studií prokazující pokles funkce C1INH <50 % ve dvou stanoveních spolu s rodinnou anamnézou) a u kterých se nerozvinuly příznaky odpovídající HAE-C1INH
  • Podepsaný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Žádný potvrzený nedostatek C1INH.
  • Neschopnost podepsat informovaný souhlas.
  • Přítomnost recidivujícího angioedému s histaminergními charakteristikami (reakce na léčbu antihistaminiky, glukokortikoidy a/nebo adrenalinem)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Symptomatičtí pacienti
Budou zahrnuti dospělí pacienti (≥ 18 let) s hereditárním angioedémem s deficitem C1INH (HAE-C1INH) z různých oblastí Španělska. Pacienti zařazení do studie budou rozděleni do dvou skupin: a) symptomatickí, což budou ti, kteří vykazují příznaky kompatibilní s HAE-C1INH a kteří mají potvrzenou diagnózu
Asymptomatičtí pacienti
Asymptomatičtí pacienti, což budou pacienti s deficitem C1INH, u kterých se nerozvinuly příznaky HAE. Asymptomatičtí pacienti musí být ve věku alespoň 22 let a splňovat stejná kritéria jako pacienti s příznaky, s výjimkou přítomnosti příznaků odpovídajících HAE-C1INH

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Soubor ověřených chorobu modifikujících genetických variant u španělských pacientů s HAE-C1INH
Časové okno: Den 1
Identifikovat a charakterizovat nové genetické varianty spojené s neúplnou penetrancí a variabilní klinickou expresivitou pozorovanou u pacientů s HAE-C1INH.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Spolupracovníci

Hospital Universitario La Paz

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. května 2023

Primární dokončení (Očekávaný)

31. března 2026

Dokončení studie (Očekávaný)

31. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. března 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. dubna 2023

První zveřejněno (Aktuální)

27. dubna 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. dubna 2023

Naposledy ověřeno

1. dubna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GENOMAEH_01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit