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Identifizierung und Charakterisierung genetischer Varianten beim hereditären Angioödem (GENOMAEH_01)

17. April 2023 aktualisiert von: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identifizierung und funktionelle Charakterisierung von genetischen Varianten, die mit spezifischen klinischen Phänotypen beim hereditären Angioödem aufgrund von C1-Inhibitor-Mangel assoziiert sind: ein unvoreingenommener Ansatz

Dieses Projekt zielt darauf ab, die Existenz genetischer Varianten, die zur Erklärung und Vorhersage der Unterschiede in der klinischen Ausprägung zwischen Patienten mit HAE beitragen, unvoreingenommen zu analysieren.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Hereditäres Angioödem mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Name: Roger Colobran, PhD
Telefonnummer: 6983 +34 93 489 30 00
E-Mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Studienorte

Spanien
- - Barcelona, Spanien, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Kontakt:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Telefonnummer: 6983 +34934893000
      
      E-Mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Unterermittler:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Spanien, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Kontakt:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Unterermittler:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Erwachsene
Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Eingeschlossen werden erwachsene Patienten mit hereditärem Angioödem mit C1INH-Mangel (HAE-C1INH) aus verschiedenen Regionen Spaniens. Die in die Studie eingeschlossenen Patienten werden in zwei Gruppen eingeteilt: a) symptomatische (≥ 18 Jahre alt), d. h. diejenigen, die Symptome aufweisen, die mit HAE-C1INH vereinbar sind, und die eine bestätigte Diagnose haben, und b) asymptomatische Patienten (≥ 22 Jahre alt). ), bei denen es sich um Personen mit einem C1INH-Mangel handelt, die keine HAE-Symptome entwickelt haben.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Erwachsene Patienten (≥ 18 Jahre) mit HAE-C1INH-Diagnose (bestätigt durch Mutation im SERPING1-Gen oder immunchemische Studie, die eine Abnahme der C1INH-Funktion <50 % in zwei Bestimmungen zusammen mit einer Familienanamnese zeigt (Gruppe symptomatischer Patienten)
Patienten ≥ 22 Jahre mit hereditärem C1INH-Mangel (bestätigt durch Mutation des SERPING1-Gens oder immunchemische Studie, die eine Abnahme der C1INH-Funktion <50 % in zwei Bestimmungen zusammen mit einer Familienanamnese zeigt) und die keine Symptome entwickelt haben, die mit HAE-C1INH übereinstimmen
Unterschriebene Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

Kein bestätigter C1INH-Mangel.
Unfähigkeit, die Einverständniserklärung zu unterzeichnen.
Vorliegen eines rezidivierenden Angioödems mit histaminergen Eigenschaften (Ansprechen auf die Behandlung mit Antihistaminika, Glukokortikoiden und/oder Epinephrin)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Anzahl der Gruppen / Kohorten

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Symptomatische Patienten Erwachsene Patienten (≥ 18 Jahre) mit hereditärem Angioödem mit C1INH-Mangel (HAE-C1INH) aus verschiedenen Regionen Spaniens werden eingeschlossen. Die in die Studie eingeschlossenen Patienten werden in zwei Gruppen eingeteilt: a) symptomatische Patienten, die Symptome aufweisen, die mit HAE-C1INH vereinbar sind, und die eine bestätigte Diagnose haben
Asymptomatische Patienten Asymptomatische Patienten, bei denen es sich um solche mit einem C1INH-Mangel handelt, die keine HAE-Symptome entwickelt haben. Asymptomatische Patienten müssen mindestens 22 Jahre alt sein und dieselben Kriterien erfüllen wie symptomatische Patienten, mit Ausnahme des Vorhandenseins von Symptomen, die mit HAE-C1INH übereinstimmen

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme	Maßnahmenbeschreibung	Zeitfenster
Satz validierter krankheitsmodifizierender genetischer Varianten bei spanischen Patienten mit HAE-C1INH Zeitfenster: Tag 1	Um neue genetische Varianten zu identifizieren und zu charakterisieren, die mit der unvollständigen Penetranz und der variablen klinischen Expressivität verbunden sind, die bei HAE-C1INH-Patienten beobachtet werden.	Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Mitarbeiter

Hospital Universitario La Paz

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. Mai 2023

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. März 2026

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. März 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. April 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

27. April 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)