유전성 혈관부종에서 유전적 변이체의 식별 및 특성 규명 (GENOMAEH_01)
2023년 4월 17일 업데이트: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute
C1 억제제 결핍으로 인한 유전성 혈관부종의 특정 임상적 표현형과 관련된 유전적 변이체의 식별 및 기능적 특성: 편견 없는 접근
이 프로젝트는 HAE 환자 간의 임상 표현의 차이를 설명하고 예측하는 데 기여하는 유전자 변이의 존재를 편견 없는 방식으로 분석하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
아직 모집하지 않음
연구 유형
관찰
등록 (예상)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Roger Colobran, PhD
- 전화번호: 6983 +34 93 489 30 00
- 이메일: roger.colobran@vallhebron.cat
연구 장소
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Barcelona, 스페인, 08035
- Hospital Universitari Vall d'Hebron
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연락하다:
- Roger Colobran, PhD
- 전화번호: 6983 +34934893000
- 이메일: roger.colobran@vallhebron.cat
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부수사관:
- Mar Guilarte, MD
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Madrid, 스페인, 28041
- Hospital Universitario La Paz
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연락하다:
- Alberto López Lera, PhD
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부수사관:
- Teresa Caballero, MD, PhD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
스페인의 다른 지역에서 온 C1INH 결핍(HAE-C1INH)을 동반한 유전성 혈관부종을 가진 성인 환자가 포함될 것입니다.
연구에 포함된 환자는 두 그룹으로 나뉩니다: a) HAE-C1INH와 양립할 수 있는 증상을 나타내고 진단이 확정된 환자인 증상이 있는(≥ 18세) b) 무증상 환자(≥ 22세) ), C1INH 결핍이 있고 HAE 증상이 나타나지 않은 사람입니다.
설명
포함 기준:
- HAE-C1INH 진단을 받은 성인 환자(≥ 18세)(SERPING1 gen의 돌연변이 또는 가족력과 함께 2회 측정에서 C1INH 기능 감소가 50% 미만인 면역화학 연구로 확인됨(증상이 있는 환자군)
- C1INH 유전성 결핍이 있는 ≥ 22세 환자(SERPING1 유전자의 돌연변이 또는 가족력과 함께 두 가지 결정에서 C1INH 기능이 <50% 감소를 나타내는 면역화학 연구에 의해 확인됨) 및 HAE-C1INH와 일치하는 증상이 발생하지 않은 환자
- 서명된 동의서.
제외 기준:
- C1INH 결핍이 확인되지 않았습니다.
- 정보에 입각한 동의서에 서명할 수 없습니다.
- 히스타민 특성(항히스타민제, 글루코코르티코이드 및/또는 에피네프린 치료에 대한 반응)을 동반한 재발성 혈관부종의 존재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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증상이 있는 환자
스페인의 다른 지역에서 온 C1INH 결핍(HAE-C1INH)이 있는 유전성 혈관부종을 가진 성인 환자(18세 이상)가 포함됩니다.
연구에 포함된 환자는 두 그룹으로 나뉩니다.
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무증상 환자
C1INH 결핍이 있고 HAE 증상이 나타나지 않은 무증상 환자.
무증상 환자는 22세 이상이어야 하며 HAE-C1INH와 일치하는 증상이 있는 경우를 제외하고는 증상이 있는 환자와 동일한 기준을 충족해야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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HAE-C1INH가 있는 스페인 환자의 검증된 질병 수정 유전자 변이 세트
기간: 1일차
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HAE-C1INH 환자에서 관찰되는 불완전한 침투 및 다양한 임상 발현과 관련된 새로운 유전적 변이를 식별하고 특성화합니다.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
2023년 5월 1일
기본 완료 (예상)
2026년 3월 31일
연구 완료 (예상)
2027년 3월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 3월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 4월 17일
처음 게시됨 (실제)
2023년 4월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 4월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 4월 17일
마지막으로 확인됨
2023년 4월 1일
추가 정보
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