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Identification et caractérisation des variants génétiques dans l'angio-œdème héréditaire (GENOMAEH_01)

17 avril 2023 mis à jour par: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identification et caractérisation fonctionnelle de variants génétiques associés à des phénotypes cliniques spécifiques dans l'angio-œdème héréditaire dû à un déficit en inhibiteur de C1 : une approche impartiale

Ce projet vise à analyser de manière impartiale l'existence de variants génétiques qui contribuent à expliquer et à prédire les différences d'expression clinique entre les patients atteints d'AOH.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Angiœdème héréditaire avec déficit en inhibiteur de la C1 estérase

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Roger Colobran, PhD
Numéro de téléphone: 6983 +34 93 489 30 00
E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Lieux d'étude

Espagne
- - Barcelona, Espagne, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contact:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Numéro de téléphone: 6983 +34934893000
      
      E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Sous-enquêteur:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Espagne, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contact:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Sous-enquêteur:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Adulte
Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients adultes atteints d'angio-œdème héréditaire avec déficit en C1INH (HAE-C1INH) de différentes régions d'Espagne seront inclus. Les patients inclus dans l'étude seront divisés en deux groupes : a) symptomatiques (≥ 18 ans), qui seront ceux qui présentent des symptômes compatibles avec l'AOH-C1INH et qui ont un diagnostic confirmé et b) les patients asymptomatiques (≥ 22 ans ), qui seront ceux qui ont un déficit en C1INH et qui n'ont pas développé de symptômes d'AOH.

La description

Critère d'intégration:

Patients adultes (≥ 18 ans) avec un diagnostic d'AOH-C1INH (confirmé par une mutation du gène SERPING1 ou une étude immunochimique montrant une diminution de la fonction C1INH < 50 % dans deux déterminations avec des antécédents familiaux (groupe de patients symptomatiques)
Patients ≥ 22 ans atteints d'un déficit héréditaire en C1INH (confirmé par une mutation du gène SERPING1 ou une étude immunochimique montrant une diminution de la fonction C1INH <50 % dans deux déterminations avec des antécédents familiaux) et qui n'ont pas développé de symptômes compatibles avec HAE-C1INH
Consentement éclairé signé.

Critère d'exclusion:

Pas de déficit confirmé en C1INH.
Incapacité à signer le consentement éclairé.
Présence d'angio-œdème récurrent à caractère histaminergique (réponse au traitement par antihistaminiques, glucocorticoïdes et/ou épinéphrine)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patients symptomatiques Les patients adultes (≥ 18 ans) atteints d'angio-œdème héréditaire avec déficit en C1INH (HAE-C1INH) de différentes régions d'Espagne seront inclus. Les patients inclus dans l'étude seront divisés en deux groupes : a) symptomatiques, qui seront ceux qui présentent des symptômes compatibles avec HAE-C1INH et qui ont un diagnostic confirmé
Patients asymptomatiques Les patients asymptomatiques, qui seront ceux qui présentent un déficit en C1INH et qui n'ont pas développé de symptômes d'AOH. Les patients asymptomatiques doivent être âgés d'au moins 22 ans et répondre aux mêmes critères que ceux symptomatiques, à l'exception de la présence de symptômes compatibles avec HAE-C1INH

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Ensemble de variants génétiques modificateurs de la maladie validés chez des patients espagnols atteints d'AOH-C1INH Délai: Jour 1	Identifier et caractériser de nouvelles variantes génétiques associées à la pénétrance incomplète et à l'expressivité clinique variable observées chez les patients HAE-C1INH.	Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Collaborateurs

Hospital Universitario La Paz

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Anticipé)

1 mai 2023

Achèvement primaire (Anticipé)

31 mars 2026

Achèvement de l'étude (Anticipé)

31 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 mars 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2023

Première publication (Réel)

27 avril 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 avril 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 avril 2023

Dernière vérification

1 avril 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

GENOMAEH_01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .