Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация и характеристика генетических вариантов наследственного ангионевротического отека (GENOMAEH_01)

17 апреля 2023 г. обновлено: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Идентификация и функциональная характеристика генетических вариантов, связанных с конкретными клиническими фенотипами при наследственном ангионевротическом отеке, обусловленном дефицитом ингибитора С1: беспристрастный подход

Этот проект направлен на беспристрастный анализ существования генетических вариантов, которые способствуют объяснению и прогнозированию различий в клиническом выражении между пациентами с НАО.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Наследственный ангионевротический отек с дефицитом ингибитора С1-эстеразы

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Roger Colobran, PhD
Номер телефона: 6983 +34 93 489 30 00
Электронная почта: roger.colobran@vallhebron.cat

Места учебы

Испания
- - Barcelona, Испания, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Контакт:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Номер телефона: 6983 +34934893000
      
      Электронная почта: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Младший исследователь:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Испания, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Контакт:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Младший исследователь:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Будут включены взрослые пациенты с наследственным ангионевротическим отеком с дефицитом C1INH (HAE-C1INH) из разных регионов Испании. Пациенты, включенные в исследование, будут разделены на две группы: а) симптоматические (≥ 18 лет), которые будут иметь симптомы, совместимые с HAE-C1INH, и у которых будет подтвержденный диагноз, и б) бессимптомные пациенты (≥ 22 лет). ), которые будут иметь дефицит C1INH и у которых не развились симптомы HAE.

Описание

Критерии включения:

Взрослые пациенты (≥ 18 лет) с диагнозом НАО-C1INH (подтвержденным мутацией в гене SERPING1 или иммунохимическим исследованием, показывающим снижение функции C1INH <50% в двух определениях вместе с семейным анамнезом (симптоматическая группа пациентов)
Пациенты ≥ 22 лет с наследственным дефицитом C1INH (подтвержденным мутацией гена SERPING1 или иммунохимическим исследованием, показывающим снижение функции C1INH <50% в двух определениях вместе с семейным анамнезом) и у которых не развились симптомы, соответствующие НАО-C1INH
Подписанное информированное согласие.

Критерий исключения:

Отсутствие подтвержденного дефицита C1INH.
Невозможность подписать информированное согласие.
Наличие рецидивирующего ангионевротического отека с гистаминергическими характеристиками (ответ на лечение антигистаминными препаратами, глюкокортикоидами и/или адреналином)

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Симптоматические пациенты Будут включены взрослые пациенты (≥ 18 лет) с наследственным ангионевротическим отеком с дефицитом C1INH (HAE-C1INH) из разных регионов Испании. Пациенты, включенные в исследование, будут разделены на две группы: а) с симптомами, которые будут состоять из тех, у кого проявляются симптомы, совместимые с HAE-C1INH, и у которых есть подтвержденный диагноз.
Бессимптомные пациенты Бессимптомные пациенты, то есть пациенты с дефицитом C1INH, у которых не развились симптомы НАО. Бессимптомные пациенты должны быть не моложе 22 лет и соответствовать тем же критериям, что и пациенты с симптомами, за исключением наличия симптомов, соответствующих НАО-C1INH.

Группа / когорта

Симптоматические пациенты

Будут включены взрослые пациенты (≥ 18 лет) с наследственным ангионевротическим отеком с дефицитом C1INH (HAE-C1INH) из разных регионов Испании. Пациенты, включенные в исследование, будут разделены на две группы: а) с симптомами, которые будут состоять из тех, у кого проявляются симптомы, совместимые с HAE-C1INH, и у которых есть подтвержденный диагноз.

Бессимптомные пациенты

Бессимптомные пациенты, то есть пациенты с дефицитом C1INH, у которых не развились симптомы НАО. Бессимптомные пациенты должны быть не моложе 22 лет и соответствовать тем же критериям, что и пациенты с симптомами, за исключением наличия симптомов, соответствующих НАО-C1INH.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Набор подтвержденных модифицирующих заболевание генетических вариантов у испанских пациентов с HAE-C1INH Временное ограничение: 1 день	Выявить и охарактеризовать новые генетические варианты, связанные с неполной пенетрантностью и переменной клинической экспрессивностью, наблюдаемой у пациентов с HAE-C1INH.	1 день

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Соавторы

Hospital Universitario La Paz

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 мая 2023 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 марта 2026 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 марта 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 апреля 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

27 апреля 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)