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Identificación y Caracterización de Variantes Genéticas en Angioedema Hereditario (GENOMAEH_01)

17 de abril de 2023 actualizado por: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identificación y caracterización funcional de variantes genéticas asociadas con fenotipos clínicos específicos en el angioedema hereditario por deficiencia del inhibidor de C1: un enfoque imparcial

Este proyecto pretende analizar de forma imparcial la existencia de variantes genéticas que contribuyan a explicar y predecir las diferencias en la expresión clínica entre pacientes con AEH.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

200

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Barcelona, España, 08035
        • Hospital Universitari Vall d'Hebron
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Mar Guilarte, MD
      • Madrid, España, 28041
        • Hospital Universitario La Paz
        • Contacto:
          • Alberto López Lera, PhD
        • Sub-Investigador:
          • Teresa Caballero, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se incluirán pacientes adultos con angioedema hereditario con déficit de C1INH (HAE-C1INH) de diferentes regiones de España. Los pacientes incluidos en el estudio se dividirán en dos grupos: a) sintomáticos (≥ 18 años), que serán aquellos que presenten síntomas compatibles con HAE-C1INH y que tengan un diagnóstico confirmado y b) pacientes asintomáticos (≥ 22 años). ), que serán aquellos con deficiencia de C1INH y que no hayan desarrollado síntomas de AEH.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Pacientes adultos (≥ 18 años) con diagnóstico de HAE-C1INH (confirmado por mutación en el gen SERPING1 o estudio inmunoquímico que muestre una disminución de la función C1INH <50% en dos determinaciones junto con antecedentes familiares (grupo de pacientes sintomáticos)
  • Pacientes ≥ 22 años con déficit hereditario de C1INH (confirmado por mutación del gen SERPING1 o estudio inmunoquímico que muestre una disminución de la función de C1INH <50% en dos determinaciones junto con antecedentes familiares) y que no hayan desarrollado síntomas compatibles con AEH-C1INH
  • Consentimiento informado firmado.

Criterio de exclusión:

  • Sin deficiencia confirmada de C1INH.
  • Imposibilidad de firmar el consentimiento informado.
  • Presencia de angioedema recurrente con características histaminérgicas (respuesta al tratamiento con antihistamínicos, glucocorticoides y/o epinefrina)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes sintomáticos
Se incluirán pacientes adultos (≥ 18 años) con angioedema hereditario con déficit de C1INH (HAE-C1INH) de diferentes regiones de España. Los pacientes incluidos en el estudio se dividirán en dos grupos: a) sintomáticos, que serán aquellos que presenten síntomas compatibles con HAE-C1INH y que tengan un diagnóstico confirmado
Pacientes asintomáticos
Pacientes asintomáticos, que serán aquellos con déficit de C1INH y que no hayan desarrollado síntomas de AEH. Los pacientes asintomáticos deben tener al menos 22 años y cumplir los mismos criterios que los sintomáticos, excepto la presencia de síntomas compatibles con HAE-C1INH

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Conjunto de variantes genéticas modificadoras de la enfermedad validadas en pacientes españoles con HAE-C1INH
Periodo de tiempo: Día 1
Identificar y caracterizar nuevas variantes genéticas asociadas con la penetrancia incompleta y la expresividad clínica variable observada en pacientes con HAE-C1INH.
Día 1

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Colaboradores

Hospital Universitario La Paz

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Anticipado)

1 de mayo de 2023

Finalización primaria (Anticipado)

31 de marzo de 2026

Finalización del estudio (Anticipado)

31 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de marzo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de abril de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

27 de abril de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de abril de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de abril de 2023

Última verificación

1 de abril de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GENOMAEH_01

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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