Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon og karakterisering av genetiske varianter ved arvelig angioødem (GENOMAEH_01)

17. april 2023 oppdatert av: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identifikasjon og funksjonell karakterisering av genetiske varianter assosiert med spesifikke kliniske fenotyper ved arvelig angioødem på grunn av C1-hemmermangel: en objektiv tilnærming

Dette prosjektet har som mål å analysere på en objektiv måte eksistensen av genetiske varianter som bidrar til å forklare og forutsi forskjellene i klinisk uttrykk mellom pasienter med HAE.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Arvelig angioødem med C1-esterasehemmermangel

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Roger Colobran, PhD
Telefonnummer: 6983 +34 93 489 30 00
E-post: roger.colobran@vallhebron.cat

Studiesteder

Spania
- - Barcelona, Spania, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Ta kontakt med:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Telefonnummer: 6983 +34934893000
      
      E-post: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Underetterforsker:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Spania, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Ta kontakt med:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Underetterforsker:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Voksne pasienter med arvelig angioødem med C1INH-mangel (HAE-C1INH) fra ulike regioner i Spania vil bli inkludert. Pasienter som er inkludert i studien vil bli delt inn i to grupper: a) symptomatiske (≥ 18 år), som vil være de som har symptomer forenlig med HAE-C1INH og som har en bekreftet diagnose og b) asymptomatiske pasienter (≥ 22 år) ), som vil være de med C1INH-mangel og som ikke har utviklet symptomer på HAE.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Voksne pasienter (≥ 18 år) med HAE-C1INH-diagnose (bekreftet av mutasjon i SERPING1-gen eller immunkjemisk studie som viser en reduksjon i C1INH-funksjon <50 % i to bestemmelser sammen med en familiehistorie (symptomatisk pasientgruppe)
Pasienter ≥ 22 år med arvelig C1INH-mangel (bekreftet ved mutasjon av SERPING1-genet eller immunkjemisk studie som viser en reduksjon i C1INH-funksjon <50 % i to bestemmelser sammen med en familiehistorie) og som ikke har utviklet symptomer i samsvar med HAE-C1INH
Signert informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

Ingen bekreftet C1INH-mangel.
Manglende evne til å signere det informerte samtykket.
Tilstedeværelse av tilbakevendende angioødem med histaminerge egenskaper (respons på behandling med antihistaminer, glukokortikoider og/eller adrenalin)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Symptomatiske pasienter Voksne pasienter (≥ 18 år) med arvelig angioødem med C1INH-mangel (HAE-C1INH) fra ulike regioner i Spania vil bli inkludert. Pasienter som inngår i studien vil bli delt inn i to grupper: a) symptomatiske, som vil være de som har symptomer som er forenlige med HAE-C1INH og som har en bekreftet diagnose
Asymptomatiske pasienter Asymptomatiske pasienter, som vil være de med C1INH-mangel og som ikke har utviklet symptomer på HAE. Asymptomatiske pasienter må være minst 22 år gamle og oppfylle de samme kriteriene som de symptomatiske, bortsett fra tilstedeværelsen av symptomer forenlig med HAE-C1INH

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Sett med validerte sykdomsmodifiserende genetiske varianter hos spanske pasienter med HAE-C1INH Tidsramme: Dag 1	Å identifisere og karakterisere nye genetiske varianter assosiert med den ufullstendige penetrans og variabel klinisk ekspressivitet observert hos HAE-C1INH-pasienter.	Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Samarbeidspartnere

Hospital Universitario La Paz

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. mai 2023

Primær fullføring (Forventet)

31. mars 2026

Studiet fullført (Forventet)

31. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. mars 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. april 2023

Først lagt ut (Faktiske)

27. april 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)