Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie en karakterisering van genetische varianten bij erfelijk angio-oedeem (GENOMAEH_01)

17 april 2023 bijgewerkt door: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identificatie en functionele karakterisering van genetische varianten geassocieerd met specifieke klinische fenotypes bij erfelijk angio-oedeem als gevolg van C1-remmerdeficiëntie: een onbevooroordeelde benadering

Dit project beoogt op een onbevooroordeelde manier het bestaan van genetische varianten te analyseren die bijdragen tot het verklaren en voorspellen van de verschillen in klinische expressie tussen patiënten met HAE.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Erfelijk angio-oedeem met C1-esteraseremmerdeficiëntie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Roger Colobran, PhD
Telefoonnummer: 6983 +34 93 489 30 00
E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Studie Locaties

Spanje
- - Barcelona, Spanje, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contact:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Telefoonnummer: 6983 +34934893000
      
      E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Onderonderzoeker:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Spanje, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contact:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Onderonderzoeker:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Volwassen patiënten met erfelijk angio-oedeem met C1INH-deficiëntie (HAE-C1INH) uit verschillende regio's van Spanje zullen worden opgenomen. Patiënten die in de studie zijn opgenomen, zullen in twee groepen worden verdeeld: a) symptomatisch (≥ 18 jaar oud), dit zijn degenen die symptomen vertonen die compatibel zijn met HAE-C1INH en die een bevestigde diagnose hebben en b) asymptomatische patiënten (≥ 22 jaar oud ), dat zijn degenen met een C1INH-deficiëntie en die geen symptomen van HAE hebben ontwikkeld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Volwassen patiënten (≥ 18 jaar oud) met HAE-C1INH-diagnose (bevestigd door mutatie in SERPING1-gen of immunochemische studie die een afname van de C1INH-functie <50% laat zien in twee bepalingen samen met een familiegeschiedenis (symptomatische patiëntengroep)
Patiënten ≥ 22 jaar oud met erfelijke C1INH-deficiëntie (bevestigd door mutatie van het SERPING1-gen of immunochemische studie die een afname van de C1INH-functie <50% laat zien in twee bepalingen samen met een familiegeschiedenis) en die geen symptomen hebben ontwikkeld die overeenkomen met HAE-C1INH
Ondertekende geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria:

Geen bevestigde C1INH-deficiëntie.
Onvermogen om de geïnformeerde toestemming te ondertekenen.
Aanwezigheid van recidiverend angio-oedeem met histaminerge kenmerken (reactie op behandeling met antihistaminica, glucocorticoïden en/of epinefrine)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Symptomatische patiënten Volwassen patiënten (≥ 18 jaar oud) met erfelijk angio-oedeem met C1INH-deficiëntie (HAE-C1INH) uit verschillende regio's van Spanje zullen worden opgenomen. Patiënten die in de studie zijn opgenomen, zullen in twee groepen worden verdeeld: a) symptomatisch, dit zijn degenen die symptomen vertonen die compatibel zijn met HAE-C1INH en die een bevestigde diagnose hebben
Asymptomatische patiënten Asymptomatische patiënten, dit zijn patiënten met een C1INH-deficiëntie en die geen symptomen van HAE hebben ontwikkeld. Asymptomatische patiënten moeten ten minste 22 jaar oud zijn en aan dezelfde criteria voldoen als symptomatische patiënten, met uitzondering van de aanwezigheid van symptomen die overeenkomen met HAE-C1INH

Groep / Cohort

Symptomatische patiënten

Volwassen patiënten (≥ 18 jaar oud) met erfelijk angio-oedeem met C1INH-deficiëntie (HAE-C1INH) uit verschillende regio's van Spanje zullen worden opgenomen. Patiënten die in de studie zijn opgenomen, zullen in twee groepen worden verdeeld: a) symptomatisch, dit zijn degenen die symptomen vertonen die compatibel zijn met HAE-C1INH en die een bevestigde diagnose hebben

Asymptomatische patiënten

Asymptomatische patiënten, dit zijn patiënten met een C1INH-deficiëntie en die geen symptomen van HAE hebben ontwikkeld. Asymptomatische patiënten moeten ten minste 22 jaar oud zijn en aan dezelfde criteria voldoen als symptomatische patiënten, met uitzondering van de aanwezigheid van symptomen die overeenkomen met HAE-C1INH

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Set van gevalideerde ziektemodificerende genetische varianten bij Spaanse patiënten met HAE-C1INH Tijdsspanne: Dag 1	Identificeren en karakteriseren van nieuwe genetische varianten geassocieerd met de onvolledige penetrantie en variabele klinische expressiviteit waargenomen bij HAE-C1INH-patiënten.	Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Medewerkers

Hospital Universitario La Paz

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 mei 2023

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 maart 2026

Studie voltooiing (Verwacht)

31 maart 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 maart 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 april 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

27 april 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)