Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisen angioedeeman geneettisten muunnelmien tunnistaminen ja karakterisointi (GENOMAEH_01)

maanantai 17. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

C1-estäjän puutteesta johtuvan perinnöllisen angioedeeman spesifisiin kliinisiin fenotyyppeihin liittyvien geneettisten muunnelmien tunnistaminen ja toiminnallinen karakterisointi: puolueeton lähestymistapa

Tämän projektin tavoitteena on analysoida puolueettomasti sellaisten geneettisten varianttien olemassaoloa, jotka auttavat selittämään ja ennustamaan eroja kliinisen ilmentymisen välillä HAE-potilaiden välillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Perinnöllinen angioödeema C1-esteraasi-inhibiittorin puutteella

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: Roger Colobran, PhD
Puhelinnumero: 6983 +34 93 489 30 00
Sähköposti: roger.colobran@vallhebron.cat

Opiskelupaikat

Espanja
- - Barcelona, Espanja, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Puhelinnumero: 6983 +34934893000
      
      Sähköposti: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Alatutkija:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Espanja, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Alatutkija:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Mukaan otetaan aikuispotilaat, joilla on perinnöllinen angioödeema, johon liittyy C1INH-puutos (HAE-C1INH) Espanjan eri alueilta. Tutkimukseen osallistuvat potilaat jaetaan kahteen ryhmään: a) oireelliset (≥ 18-vuotiaat), jotka ovat HAE-C1INH:n kanssa yhteensopivia oireita ja joilla on vahvistettu diagnoosi ja b) oireettomat potilaat (≥ 22-vuotiaat) ), jotka ovat niitä, joilla on C1INH-puutos ja joille ei ole kehittynyt HAE-oireita.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aikuiset potilaat (≥ 18-vuotiaat), joilla on HAE-C1INH-diagnoosi (vahvistettu mutaatiolla SERPING1-geenissä tai immunokemiallisella tutkimuksella, joka osoitti C1INH-toiminnan heikkenemistä < 50 % kahdessa määrityksessä sekä sukuhistorian (oireiden potilaiden ryhmä)
≥ 22-vuotiaat potilaat, joilla on perinnöllinen C1INH-puutos (vahvistettu SERPING1-geenin mutaatiolla tai immunokemiallisella tutkimuksella, joka osoitti C1INH-toiminnan heikkenemistä <50 % kahdessa määrityksessä ja sukuhistoriassa) ja joille ei ole kehittynyt HAE-C1INH:n mukaisia oireita
Allekirjoitettu tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

Ei vahvistettua C1INH-puutetta.
Kyvyttömyys allekirjoittaa tietoista suostumusta.
Toistuva angioödeema, jolla on histaminergisiä ominaisuuksia (vaste antihistamiineilla, glukokortikoideilla ja/tai epinefriinillä)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Oireiset potilaat Mukaan otetaan aikuispotilaat (≥ 18-vuotiaat), joilla on perinnöllinen angioödeema ja C1INH-puutos (HAE-C1INH) Espanjan eri alueilta. Tutkimukseen osallistuvat potilaat jaetaan kahteen ryhmään: a) oireelliset, eli ne, joilla on HAE-C1INH:n kanssa yhteensopivia oireita ja joilla on vahvistettu diagnoosi
Oireettomat potilaat Oireettomia potilaita, joilla on C1INH-puutos ja joille ei ole kehittynyt HAE-oireita. Oireettomien potilaiden on oltava vähintään 22-vuotiaita ja täytettävä samat kriteerit kuin oireettomien potilaiden, lukuun ottamatta HAE-C1INH:n mukaisia oireita.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Joukko validoituja sairautta modifioivia geneettisiä variantteja espanjalaispotilailla, joilla on HAE-C1INH Aikaikkuna: Päivä 1	Tunnistaa ja karakterisoida uusia geneettisiä variantteja, jotka liittyvät HAE-C1INH-potilailla havaittuun epätäydelliseen penetranssiin ja vaihtelevaan kliiniseen ilmentymiseen.	Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Yhteistyökumppanit

Hospital Universitario La Paz

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Odotettu)

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 31. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 17. maaliskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 17. huhtikuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 27. huhtikuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)