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Identificazione e caratterizzazione delle varianti genetiche nell'angioedema ereditario (GENOMAEH_01)

17 aprile 2023 aggiornato da: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identificazione e caratterizzazione funzionale delle varianti genetiche associate a fenotipi clinici specifici nell'angioedema ereditario dovuto a carenza di inibitore C1: un approccio imparziale

Questo progetto mira ad analizzare in modo imparziale l'esistenza di varianti genetiche che contribuiscono a spiegare e prevedere le differenze nell'espressione clinica tra i pazienti con HAE.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Angioedema ereditario con carenza di inibitore dell'esterasi C1

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Roger Colobran, PhD
Numero di telefono: 6983 +34 93 489 30 00
Email: roger.colobran@vallhebron.cat

Luoghi di studio

Spagna
- - Barcelona, Spagna, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Contatto:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Numero di telefono: 6983 +34934893000
      
      Email: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Sub-investigatore:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Spagna, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Contatto:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Sub-investigatore:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno inclusi pazienti adulti con angioedema ereditario con deficit di C1INH (HAE-C1INH) provenienti da diverse regioni della Spagna. I pazienti inclusi nello studio saranno divisi in due gruppi: a) sintomatici (≥ 18 anni), che saranno quelli che presentano sintomi compatibili con HAE-C1INH e che hanno una diagnosi confermata e b) pazienti asintomatici (≥ 22 anni ), che saranno quelli con un deficit di C1INH e che non hanno sviluppato sintomi di HAE.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti adulti (≥ 18 anni) con diagnosi di HAE-C1INH (confermata da mutazione in SERPING1 gen o studio immunochimico che mostra una diminuzione della funzione C1INH <50% in due determinazioni insieme ad una storia familiare (gruppo di pazienti sintomatici)
Pazienti di età ≥ 22 anni con deficit ereditario di C1INH (confermato da mutazione del gene SERPING1 o studio immunochimico che mostra una diminuzione della funzione di C1INH <50% in due determinazioni insieme a una storia familiare) e che non hanno sviluppato sintomi compatibili con HAE-C1INH
Consenso informato firmato.

Criteri di esclusione:

Nessun deficit confermato di C1INH.
Impossibilità di firmare il consenso informato.
Presenza di angioedema ricorrente con caratteristiche istaminergiche (risposta al trattamento con antistaminici, glucocorticoidi e/o epinefrina)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti sintomatici Saranno inclusi pazienti adulti (≥ 18 anni) con angioedema ereditario con deficit di C1INH (HAE-C1INH) provenienti da diverse regioni della Spagna. I pazienti inclusi nello studio saranno divisi in due gruppi: a) sintomatici, che saranno quelli che presentano sintomi compatibili con HAE-C1INH e che hanno una diagnosi confermata
Pazienti asintomatici Pazienti asintomatici, che saranno quelli con un deficit di C1INH e che non hanno sviluppato sintomi di HAE. I pazienti asintomatici devono avere almeno 22 anni e soddisfare gli stessi criteri di quelli sintomatici, ad eccezione della presenza di sintomi compatibili con HAE-C1INH

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Set di varianti genetiche modificanti la malattia convalidate in pazienti spagnoli con HAE-C1INH Lasso di tempo: Giorno 1	Identificare e caratterizzare nuove varianti genetiche associate alla penetranza incompleta e all'espressività clinica variabile osservate nei pazienti con HAE-C1INH.	Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Collaboratori

Hospital Universitario La Paz

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Anticipato)

1 maggio 2023

Completamento primario (Anticipato)

31 marzo 2026

Completamento dello studio (Anticipato)

31 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 marzo 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 aprile 2023

Primo Inserito (Effettivo)

27 aprile 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)