Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja i charakterystyka wariantów genetycznych w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym (GENOMAEH_01)

17 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Identyfikacja i charakterystyka funkcjonalna wariantów genetycznych związanych z określonymi fenotypami klinicznymi w dziedzicznym obrzęku naczynioruchowym spowodowanym niedoborem inhibitora C1: podejście bezstronne

Projekt ten ma na celu obiektywną analizę istnienia wariantów genetycznych, które przyczyniają się do wyjaśnienia i przewidywania różnic w ekspresji klinicznej między pacjentami z HAE.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora esterazy C1

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: Roger Colobran, PhD
Numer telefonu: 6983 +34 93 489 30 00
E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat

Lokalizacje studiów

Hiszpania
- - Barcelona, Hiszpania, 08035
    - Hospital Universitari Vall d'Hebron
    - Kontakt:
      
      Roger Colobran, PhD
      
      Numer telefonu: 6983 +34934893000
      
      E-mail: roger.colobran@vallhebron.cat
    - Pod-śledczy:
      
      Mar Guilarte, MD
  - Madrid, Hiszpania, 28041
    - Hospital Universitario La Paz
    - Kontakt:
      
      Alberto López Lera, PhD
    - Pod-śledczy:
      
      Teresa Caballero, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uwzględnieni zostaną dorośli pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym z niedoborem C1INH (HAE-C1INH) z różnych regionów Hiszpanii. Pacjenci włączeni do badania zostaną podzieleni na dwie grupy: a) objawowi (≥ 18 lat), czyli ci, którzy prezentują objawy zgodne z HAE-C1INH i mają potwierdzone rozpoznanie oraz b) pacjenci bezobjawowi (≥ 22 lat ), czyli osoby z niedoborem C1INH, u których nie rozwinęły się objawy HAE.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Pacjenci dorośli (≥ 18 lat) z rozpoznaniem HAE-C1INH (potwierdzonym mutacją w genie SERPING1 lub badaniem immunochemicznym wykazującym spadek funkcji C1INH <50% w dwóch oznaczeniach wraz z wywiadem rodzinnym (grupa pacjentów objawowych)
Pacjenci w wieku ≥ 22 lat z dziedzicznym niedoborem C1INH (potwierdzonym mutacją genu SERPING1 lub badaniem immunochemicznym wykazującym spadek funkcji C1INH <50% w dwóch oznaczeniach wraz z wywiadem rodzinnym) i u których nie rozwinęły się objawy zgodne z HAE-C1INH
Podpisana świadoma zgoda.

Kryteria wyłączenia:

Brak potwierdzonego niedoboru C1INH.
Brak możliwości podpisania świadomej zgody.
Obecność nawracającego obrzęku naczynioruchowego z objawami histaminergicznymi (odpowiedź na leczenie lekami przeciwhistaminowymi, glikokortykosteroidami i (lub) epinefryną)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci objawowi Uwzględnieni zostaną dorośli pacjenci (≥ 18 lat) z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym z niedoborem C1INH (HAE-C1INH) z różnych regionów Hiszpanii. Pacjenci włączeni do badania zostaną podzieleni na dwie grupy: a) objawową, czyli ci, którzy prezentują objawy zgodne z HAE-C1INH i mają potwierdzone rozpoznanie
Pacjenci bezobjawowi Bezobjawowi pacjenci, czyli ci z niedoborem C1INH, u których nie rozwinęły się objawy HAE. Bezobjawowi pacjenci muszą mieć co najmniej 22 lata i spełniać te same kryteria, co pacjenci z objawami, z wyjątkiem obecności objawów zgodnych z HAE-C1INH

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zestaw zatwierdzonych wariantów genetycznych modyfikujących przebieg choroby u hiszpańskich pacjentów z HAE-C1INH Ramy czasowe: Dzień 1	Zidentyfikować i scharakteryzować nowe warianty genetyczne związane z niepełną penetracją i zmienną ekspresją kliniczną obserwowaną u pacjentów z HAE-C1INH.	Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hospital Universitari Vall d'Hebron Research Institute

Współpracownicy

Hospital Universitario La Paz

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 marca 2026

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 marca 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 kwietnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 kwietnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)