ALS患者の臨床的特徴、自然史、医療措置、および遺伝子スクリーニング (ID-ALS)

散発性 ALS (sALS) および家族性 ALS (fALS) 患者における遺伝的変異の頻度については、限られたデータしか入手できません。 遺伝子検査は、sALS患者（ALSの家族歴のない患者）の標準治療には属しません。 その結果、患者の変異状態は通常不明です。 fALS患者（ALSの家族歴があることがわかっている）であっても、遺伝子治療には治療選択肢がないため、遺伝子変異のスクリーニングは定期的に行われていません。 しかし、遺伝子医薬品の臨床試験が進行中であり、遺伝子調査された新しい医薬品が承認される可能性があるため、このパラダイムは変わろうとしています。 このプロジェクトは、ALS 患者の大規模コホートを対象に、家族歴、臨床的特徴、医療対策、および ALS で最もよく変異する遺伝子である SOD1、C9orf72、FUS、および TARDBP の遺伝的変異を調査することを目的としています。 このコホート研究により、ドイツの ALS センターの実際の環境における ALS 患者の遺伝子変異の頻度を決定できるようになります。 さらに、このプロジェクトは、病気の経過と医療措置の提供を使用して、遺伝的に定義されたコホート間の潜在的な違いについての洞察を強化します。 将来の遺伝子治療の治療可能性を決定するには、遺伝子型と病気の経過との関係の理解を深めることが科学的に不可欠であるため、遺伝的に異なるALSコホートの研究は特に重要です。