Características clínicas, historia natural, medidas asistenciales y cribado genético en pacientes con ELA (ID-ALS)

Solo hay datos limitados disponibles sobre la frecuencia de variantes genéticas en pacientes con ELA esporádica (sALS) y ELA familiar (fALS). Las investigaciones genéticas no pertenecen al estándar de atención en pacientes con ELAs (pacientes sin antecedentes familiares de ELA). Como resultado, el estado de mutación del paciente es comúnmente desconocido. Incluso en pacientes con fALS (con antecedentes familiares conocidos de ELA), la detección de mutaciones genéticas no se realiza regularmente debido a la falta de opciones de tratamiento en terapia génica. Sin embargo, este paradigma está a punto de cambiar ya que los ensayos clínicos sobre medicamentos genéticos están en curso y podrían resultar en la aprobación de nuevos medicamentos investigados genéticamente. Este proyecto tiene como objetivo explorar una gran cohorte de pacientes con ELA sobre antecedentes familiares, características clínicas, medidas de atención médica y variantes genéticas en SOD1, C9orf72, FUS y TARDBP, los genes mutados con mayor frecuencia en la ELA. Este estudio de cohorte nos permitirá determinar la frecuencia de mutaciones genéticas en pacientes con ELA en un entorno real de centros de ELA en Alemania. Además, el proyecto mejorará la comprensión de las posibles diferencias entre cohortes definidas genéticamente utilizando el curso de la enfermedad y la provisión de medidas de atención médica. La investigación de cohortes de ELA genéticamente distintas es particularmente relevante, ya que una mejor comprensión de la relación entre el genotipo y el viaje de la enfermedad es científicamente indispensable para determinar el potencial terapéutico de futuras terapias genéticas.