Kliniske kjennetegn, naturhistorie, helsehjelpstiltak og genetisk screening hos pasienter med ALS (ID-ALS)

Kun begrensede data er tilgjengelige om frekvensen av genetiske varianter hos pasienter med sporadisk ALS (sALS) og familiær ALS (fALS). Genetiske undersøkelser hører ikke til standarden for omsorg hos pasienter med sALS (pasienter uten familiehistorie med ALS). Som et resultat er pasientens mutasjonsstatus vanligvis ukjent. Selv hos pasienter med fALS (med en kjent familiehistorie med ALS) utføres ikke screening for genetiske mutasjoner regelmessig på grunn av manglende behandlingsmuligheter i genterapi. Imidlertid er dette paradigmet i ferd med å endre seg ettersom kliniske studier av genetiske medisiner pågår og kan resultere i godkjenning av nye genetisk undersøkte legemidler. Dette prosjektet tar sikte på å utforske en stor kohort av ALS-pasienter på familiehistorie, kliniske egenskaper, helsetiltak og genetiske varianter i SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP - de mest muterte genene i ALS. Denne kohortstudien vil tillate oss å bestemme frekvensen av genmutasjoner hos ALS-pasienter i en virkelig verden av ALS-sentre i Tyskland. Videre skal prosjektet øke innsikten i potensielle forskjeller mellom genetisk definerte kohorter som bruker sykdomsforløpet og tilbudet av helsehjelpstiltak. Undersøkelsen av genetisk distinkte ALS-kohorter er spesielt relevant, ettersom en forbedret forståelse av forholdet mellom genotypen og sykdomsreisen er vitenskapelig uunnværlig for å bestemme det terapeutiske potensialet til fremtidige genetiske terapier.