ALS-potilaiden kliiniset ominaisuudet, luonnonhistoria, terveydenhuoltotoimenpiteet ja geneettinen seulonta (ID-ALS)

Geneettisten muunnelmien esiintymistiheydestä potilailla, joilla on satunnainen ALS (sALS) ja familiaalinen ALS (fALS), on saatavilla vain rajoitetusti tietoa. Geneettiset tutkimukset eivät kuulu sALS-potilaiden (potilaat, joilla ei ole suvussa ALS-sairautta) hoitotasoon. Tämän seurauksena potilaan mutaatiostatus on yleisesti tuntematon. Jopa fALS-potilailla (joiden suvussa on tunnettu ALS-tapaus) geneettisten mutaatioiden seulontaa ei tehdä säännöllisesti, koska geeniterapiassa ei ole hoitovaihtoehtoja. Tämä paradigma on kuitenkin muuttumassa, kun geneettisten lääkkeiden kliiniset tutkimukset ovat käynnissä ja saattavat johtaa uusien geneettisesti tutkittujen lääkkeiden hyväksymiseen. Tämän projektin tavoitteena on tutkia laajaa ALS-potilaiden kohorttia sukuhistoriasta, kliinisistä ominaisuuksista, terveydenhuollon toimenpiteistä ja geneettisistä varianteista SOD1:ssä, C9orf72:ssa, FUS:ssa ja TARDBP:ssä – yleisimmin mutatoituneissa geeneissä ALS:ssä. Tämän kohorttitutkimuksen avulla voimme määrittää geenimutaatioiden esiintymistiheyden ALS-potilailla Saksan ALS-keskusten todellisessa ympäristössä. Lisäksi hankkeessa pyritään lisäämään näkemystä mahdollisista eroista geneettisesti määriteltyjen kohortien välillä käyttämällä taudin kulkua ja terveydenhuoltotoimenpiteitä. Geneettisesti erilaisten ALS-kohorttien tutkiminen on erityisen tärkeää, koska genotyypin ja taudin matkan välisen suhteen parempaa ymmärtäminen on tieteellisesti välttämätöntä tulevien geneettisten hoitojen terapeuttisen potentiaalin määrittämiseksi.