Klinische kenmerken, natuurlijke historie, maatregelen in de gezondheidszorg en genetische screening bij patiënten met ALS (ID-ALS)

Er zijn slechts beperkte gegevens beschikbaar over de frequentie van genetische varianten bij patiënten met sporadische ALS (sALS) en familiaire ALS (fALS). Genetisch onderzoek behoort niet tot de zorgstandaard bij patiënten met sALS (patiënten zonder een familiale voorgeschiedenis van ALS). Als gevolg hiervan is de mutatiestatus van de patiënt vaak onbekend. Zelfs bij patiënten met fALS (met een bekende familiegeschiedenis van ALS) wordt screening op genetische mutaties niet regelmatig uitgevoerd vanwege het ontbreken van behandelingsopties in gentherapie. Dit paradigma staat echter op het punt te veranderen aangezien klinische proeven met genetische medicijnen aan de gang zijn en kunnen resulteren in de goedkeuring van nieuwe genetisch onderzochte medicijnen. Dit project heeft tot doel een groot cohort van ALS-patiënten te onderzoeken op familiegeschiedenis, klinische kenmerken, maatregelen in de gezondheidszorg en genetische varianten in SOD1, C9orf72, FUS en TARDBP - de meest gemuteerde genen bij ALS. Deze cohortstudie zal ons toelaten om de frequentie van genmutaties bij ALS-patiënten te bepalen in een real-world setting van ALS-centra in Duitsland. Bovendien zal het project inzicht vergroten in mogelijke verschillen tussen genetisch gedefinieerde cohorten door gebruik te maken van het verloop van de ziekte en het verstrekken van gezondheidszorgmaatregelen. Het onderzoek van genetisch verschillende ALS-cohorten is bijzonder relevant, aangezien een beter begrip van de relatie tussen het genotype en de reis van de ziekte wetenschappelijk onmisbaar is om het therapeutisch potentieel van toekomstige genetische therapieën te bepalen.