Klinische Merkmale, Naturgeschichte, Gesundheitsmaßnahmen und genetisches Screening bei Patienten mit ALS (ID-ALS)

Zur Häufigkeit genetischer Varianten bei Patienten mit sporadischer ALS (sALS) und familiärer ALS (fALS) liegen nur begrenzte Daten vor. Genetische Untersuchungen gehören nicht zum Standard der Versorgung von Patienten mit sALS (Patienten ohne familiäre Vorgeschichte von ALS). Daher ist der Mutationsstatus des Patienten häufig unbekannt. Selbst bei Patienten mit fALS (mit bekannter ALS-Familienanamnese) wird aufgrund fehlender Behandlungsmöglichkeiten in der Gentherapie kein regelmäßiges Screening auf genetische Mutationen durchgeführt. Dieses Paradigma steht jedoch kurz vor einem Wandel, da klinische Studien zu genetischen Arzneimitteln laufen und möglicherweise zur Zulassung neuer genetisch untersuchter Arzneimittel führen. Dieses Projekt zielt darauf ab, eine große Kohorte von ALS-Patienten hinsichtlich Familiengeschichte, klinischer Merkmale, Gesundheitsmaßnahmen und genetischen Varianten in SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP – den am häufigsten mutierten Genen bei ALS – zu untersuchen. Diese Kohortenstudie wird es uns ermöglichen, die Häufigkeit von Genmutationen bei ALS-Patienten in einem realen Umfeld von ALS-Zentren in Deutschland zu bestimmen. Darüber hinaus soll das Projekt Erkenntnisse über mögliche Unterschiede zwischen genetisch definierten Kohorten im Krankheitsverlauf und der Bereitstellung von Gesundheitsmaßnahmen gewinnen. Die Untersuchung genetisch unterschiedlicher ALS-Kohorten ist besonders relevant, da ein verbessertes Verständnis der Beziehung zwischen dem Genotyp und dem Krankheitsverlauf wissenschaftlich unerlässlich ist, um das therapeutische Potenzial zukünftiger Gentherapien zu bestimmen.