Клинические характеристики, естественное течение, медицинские меры и генетический скрининг у пациентов с БАС (ID-ALS)

Имеются лишь ограниченные данные о частоте генетических вариантов у пациентов со спорадическим БАС (сБАС) и семейным БАС (сБАС). Генетические исследования не входят в стандарт лечения пациентов с сБАС (пациенты без семейного анамнеза БАС). В результате мутационный статус пациента обычно неизвестен. Даже у пациентов с fALS (с известным семейным анамнезом ALS) скрининг на генетические мутации не проводится регулярно из-за отсутствия вариантов лечения в генной терапии. Однако эта парадигма вот-вот изменится, поскольку клинические испытания генетических лекарств продолжаются и могут привести к одобрению новых генетически исследованных лекарств. Этот проект направлен на изучение большой когорты пациентов с БАС на предмет семейного анамнеза, клинических характеристик, медицинских мер и генетических вариантов в SOD1, C9orf72, FUS и TARDBP — наиболее часто мутирующих генах при БАС. Это когортное исследование позволит нам определить частоту генных мутаций у пациентов с БАС в реальных условиях центров БАС в Германии. Кроме того, проект должен улучшить понимание потенциальных различий между генетически определенными когортами, используя течение болезни и меры по оказанию медицинской помощи. Исследование генетически отличающихся когорт пациентов с БАС особенно важно, поскольку более глубокое понимание взаимосвязи между генотипом и течением болезни необходимо с научной точки зрения для определения терапевтического потенциала будущих генетических методов лечения.