Klinické charakteristiky, přírodní historie, opatření zdravotní péče a genetický screening u pacientů s ALS (ID-ALS)

K dispozici jsou pouze omezené údaje o frekvenci genetických variant u pacientů se sporadickou ALS (sALS) a familiární ALS (fALS). Genetické vyšetření nepatří ke standardu péče o pacienty se sALS (pacienti bez rodinné anamnézy ALS). V důsledku toho je mutační stav pacienta běžně neznámý. Dokonce ani u pacientů s fALS (se známou rodinnou anamnézou ALS) se screening genetických mutací neprovádí pravidelně kvůli chybějícím léčebným možnostem v genové terapii. Toto paradigma se však brzy změní, protože probíhají klinické studie genetických léků a mohou vyústit ve schválení nových geneticky zkoumaných léků. Tento projekt si klade za cíl prozkoumat velkou kohortu pacientů s ALS na rodinnou anamnézu, klinické charakteristiky, zdravotní opatření a genetické varianty u SOD1, C9orf72, FUS a TARDBP – nejčastěji mutovaných genů u ALS. Tato kohortová studie nám umožní určit frekvenci genových mutací u pacientů s ALS v reálném prostředí center ALS v Německu. Projekt dále posílí vhled do potenciálních rozdílů mezi geneticky definovanými kohortami využívajícími průběh onemocnění a poskytováním zdravotních opatření. Výzkum geneticky odlišných kohort ALS je zvláště důležitý, protože lepší porozumění vztahu mezi genotypem a cestou nemoci je vědecky nezbytné pro stanovení terapeutického potenciálu budoucích genetických terapií.