Kliniske karakteristika, naturhistorie, sundhedsforanstaltninger og genetisk screening hos patienter med ALS (ID-ALS)

Kun begrænsede data er tilgængelige om hyppigheden af ​​genetiske varianter hos patienter med sporadisk ALS (sALS) og familiær ALS (fALS). Genetiske undersøgelser hører ikke til standarden for pleje hos patienter med sALS (patienter uden en familiehistorie med ALS). Som følge heraf er patientens mutationsstatus almindeligvis ukendt. Selv hos patienter med fALS (med en kendt familiehistorie med ALS) udføres screening for genetiske mutationer ikke regelmæssigt på grund af manglende behandlingsmuligheder i genterapi. Dette paradigme er dog ved at ændre sig, da kliniske forsøg med genetisk medicin er i gang og kan resultere i godkendelse af nye genetisk undersøgte lægemidler. Dette projekt har til formål at udforske en stor kohorte af ALS-patienter om familiehistorie, kliniske karakteristika, sundhedsforanstaltninger og genetiske varianter i SOD1, C9orf72, FUS og TARDBP - de mest almindeligt muterede gener i ALS. Denne kohorteundersøgelse vil give os mulighed for at bestemme hyppigheden af ​​genmutationer hos ALS-patienter i en virkelig verden af ​​ALS-centre i Tyskland. Endvidere skal projektet øge indsigten i potentielle forskelle mellem genetisk definerede kohorter, der anvender sygdomsforløbet og udbud af sundhedsmæssige foranstaltninger. Undersøgelsen af ​​genetisk adskilte ALS-kohorter er særlig relevant, da en forbedret forståelse af sammenhængen mellem genotypen og sygdomsrejsen er videnskabeligt uundværlig for at bestemme det terapeutiske potentiale af fremtidige genetiske terapier.