Charakterystyka kliniczna, historia naturalna, środki opieki zdrowotnej i badania genetyczne u pacjentów z ALS (ID-ALS)

Dostępne są jedynie ograniczone dane dotyczące częstości występowania wariantów genetycznych u pacjentów ze sporadycznym ALS (sALS) i rodzinnym ALS (fALS). Badania genetyczne nie należą do standardu postępowania u pacjentów z sALS (pacjenci bez wywiadu rodzinnego w kierunku ALS). W rezultacie status mutacji pacjenta jest powszechnie nieznany. Nawet u pacjentów z fALS (ze znanym wywiadem rodzinnym w kierunku ALS) badania przesiewowe w kierunku mutacji genetycznych nie są przeprowadzane regularnie ze względu na brak opcji terapeutycznych w terapii genowej. Jednak ten paradygmat wkrótce się zmieni, ponieważ trwają badania kliniczne nad lekami genetycznymi, które mogą doprowadzić do zatwierdzenia nowych leków przebadanych genetycznie. Projekt ten ma na celu zbadanie dużej kohorty pacjentów z ALS pod kątem wywiadu rodzinnego, charakterystyki klinicznej, środków opieki zdrowotnej i wariantów genetycznych w SOD1, C9orf72, FUS i TARDBP – najczęściej zmutowanych genach w ALS. To badanie kohortowe pozwoli nam określić częstość mutacji genów u pacjentów z ALS w rzeczywistych warunkach ośrodków ALS w Niemczech. Ponadto projekt poprawi wgląd w potencjalne różnice między genetycznie zdefiniowanymi kohortami, wykorzystując przebieg choroby i zapewnienie środków opieki zdrowotnej. Badanie genetycznie odmiennych kohort ALS jest szczególnie istotne, ponieważ lepsze zrozumienie związku między genotypem a przebiegiem choroby jest naukowo niezbędne do określenia potencjału terapeutycznego przyszłych terapii genetycznych.