Características clínicas, história natural, cuidados de saúde e triagem genética em pacientes com ELA (ID-ALS)

Apenas dados limitados estão disponíveis sobre a frequência de variantes genéticas em pacientes com ELA esporádica (sALS) e ELA familiar (fALS). As investigações genéticas não pertencem ao padrão de atendimento em pacientes com sALS (pacientes sem histórico familiar de ELA). Como resultado, o estado de mutação do paciente é comumente desconhecido. Mesmo em pacientes com fALS (com histórico familiar conhecido de ELA), a triagem de mutações genéticas não é realizada regularmente devido à falta de opções de tratamento na terapia genética. No entanto, esse paradigma está prestes a mudar, pois os ensaios clínicos de medicamentos genéticos estão em andamento e podem resultar na aprovação de novos medicamentos investigados geneticamente. Este projeto visa explorar uma grande coorte de pacientes com ELA no histórico familiar, características clínicas, medidas de saúde e variantes genéticas em SOD1, C9orf72, FUS e TARDBP - os genes mais comumente mutados na ELA. Este estudo de coorte nos permitirá determinar a frequência de mutações genéticas em pacientes com ELA em um ambiente real de centros de ELA na Alemanha. Além disso, o projeto aumentará as percepções sobre as possíveis diferenças entre coortes geneticamente definidas usando o curso da doença e a prestação de cuidados de saúde. A investigação de coortes de ELA geneticamente distintas é particularmente relevante, uma vez que uma melhor compreensão da relação entre o genótipo e a jornada da doença é cientificamente indispensável para determinar o potencial terapêutico de futuras terapias genéticas.