ALS 환자의 임상적 특징, 자연경과, 건강관리 방법 및 유전자 선별검사 (ID-ALS)
2023년 5월 2일 업데이트: Ambulanzpartner Soziotechnologie APST GmbH
산발성 및 가족성 근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 임상적 특성, 자연 경과, 건강 관리 조치 및 SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP 유전자의 유전 변이 빈도
ALS 가족력이 없는 산발성 ALS(sALS) 환자는 일반적으로 표준 치료의 일부로 유전자 검사를 받지 않습니다.
따라서 돌연변이 상태를 알 수 없는 경우가 많습니다.
ALS의 알려진 가족력이 있는 가족성 ALS(fALS) 환자도 유전적 돌연변이에 대해 정기적으로 선별 검사를 받지 않습니다.
이 프로젝트는 ALS 환자의 가족력, 임상적 특성, 의료 조치 및 ALS의 가장 일반적으로 변이되는 유전자(SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP)의 유전적 변이를 조사하여 대규모 ALS 환자 그룹을 연구하는 것을 목표로 합니다.
유전자형과 질병 진행 사이의 관계를 이해하는 것이 미래 유전자 치료법의 치료 가능성을 결정하는 데 필수적이기 때문에 유전적으로 구별되는 ALS 코호트를 조사하는 것은 중요합니다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
산발성 ALS(sALS) 및 가족성 ALS(fALS) 환자의 유전적 변이 빈도에 대한 데이터는 제한적입니다.
유전자 조사는 sALS 환자(ALS의 가족력이 없는 환자)의 치료 표준에 속하지 않습니다.
결과적으로 환자의 돌연변이 상태는 일반적으로 알려지지 않았습니다.
fALS(ALS의 가족력이 있는) 환자에서도 유전자 치료에 대한 치료 옵션이 부족하여 유전적 돌연변이에 대한 스크리닝이 정기적으로 수행되지 않습니다.
그러나 이 패러다임은 유전 의약품에 대한 임상 시험이 진행 중이고 유전적으로 조사된 새로운 약물의 승인을 초래할 수 있기 때문에 곧 바뀔 것입니다.
이 프로젝트는 가족력, 임상적 특징, 의료 조치, SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP(ALS에서 가장 일반적으로 변이되는 유전자)의 유전적 변이에 대해 대규모 ALS 환자 집단을 탐색하는 것을 목표로 합니다.
이 코호트 연구를 통해 독일 ALS 센터의 실제 환경에서 ALS 환자의 유전자 돌연변이 빈도를 결정할 수 있습니다.
또한 이 프로젝트는 질병 경과 및 의료 조치 제공을 사용하여 유전적으로 정의된 코호트 간의 잠재적인 차이에 대한 통찰력을 강화해야 합니다.
유 전적으로 구별되는 ALS 코호트에 대한 조사는 유전자형과 질병의 여정 사이의 관계에 대한 향상된 이해가 미래의 유전 요법의 치료 가능성을 결정하는 데 과학적으로 필수적이기 때문에 특히 관련이 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
2000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Thomas Meyer, Prof. Dr.
- 전화번호: 030450560028
- 이메일: thomas.meyer@charite.de
연구 장소
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Berlin, 독일, 13353
- 모병
- Center for ALS and other motor neuron disorders, Charité - Universitätsmedizin Berlin
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연락하다:
- Thomas Meyer, Dr
- 이메일: thomas.meyer@charite.de
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
과목 등록은 독일의 전문 ALS 외래 환자 센터에서 이루어집니다.
조사에 적합한 ALS 환자는 이 코호트 연구에 참여하도록 초대됩니다.
정보에 입각한 동의를 얻은 후 피험자는 연구에 등록됩니다.
설명
포함 기준:
- 고전적 ALS, 진행성 근육 위축(PMA) 또는 원발성 측삭 경화증(PLS)을 포함한 ALS
- 연구의 목적과 위험을 이해하고 국가 및 지역 피험자 개인 정보 보호 규정에 따라 보호 건강 정보(PHI)를 사용하기 위해 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의 및 승인을 제공할 수 있는 능력
- 정보에 입각한 동의 시점에 18세
제외 기준:
- SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP의 유전자 변이에 대한 개별 연구 결과 통지에 대한 환자 지침 제공 불가
- 연구 요구 사항을 준수할 수 없음
- 사이트 조사관의 의견에 따라 피험자가 등록에 부적합하다고 인식하는 불특정 이유
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP 유전자의 유전적 변이체
기간: 2 년
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• sALS 및 fALS 환자에서 SOD1, C9orf72, FUS 및 TARDBP 유전자의 유전적 변이 빈도 확인
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Thomas Meyer, Prof. Dr., Center for ALS and other motor neuron disorders, Charité - Universitätsmedizin Berlin
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 8월 1일
기본 완료 (예상)
2024년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2023년 4월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2023년 5월 2일
처음 게시됨 (실제)
2023년 5월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 5월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 5월 2일
마지막으로 확인됨
2023년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 400634
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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