Caractéristiques cliniques, histoire naturelle, mesures de soins de santé et dépistage génétique chez les patients atteints de SLA (ID-ALS)

Seules des données limitées sont disponibles sur la fréquence des variants génétiques chez les patients atteints de SLA sporadique (sALS) et de SLA familiale (fALS). Les investigations génétiques ne font pas partie de la norme de soins chez les patients atteints de SLA (patients sans antécédents familiaux de SLA). En conséquence, le statut mutationnel du patient est généralement inconnu. Même chez les patients atteints de fALS (avec des antécédents familiaux connus de SLA), le dépistage des mutations génétiques n'est pas effectué régulièrement en raison du manque d'options de traitement en thérapie génique. Cependant, ce paradigme est sur le point de changer car les essais cliniques sur les médicaments génétiques sont en cours et pourraient aboutir à l'approbation de nouveaux médicaments génétiquement étudiés. Ce projet vise à explorer une large cohorte de patients SLA sur les antécédents familiaux, les caractéristiques cliniques, les mesures de soins de santé et les variantes génétiques de SOD1, C9orf72, FUS et TARDBP - les gènes les plus souvent mutés dans la SLA. Cette étude de cohorte nous permettra de déterminer la fréquence des mutations génétiques chez les patients SLA dans un contexte réel de centres SLA en Allemagne. En outre, le projet améliorera les connaissances sur les différences potentielles entre les cohortes génétiquement définies en utilisant l'évolution de la maladie et la fourniture de mesures de soins de santé. L'étude de cohortes de SLA génétiquement distinctes est particulièrement pertinente, car une meilleure compréhension de la relation entre le génotype et le parcours de la maladie est scientifiquement indispensable pour déterminer le potentiel thérapeutique des futures thérapies géniques.