遺伝子治療後の脊髄性筋萎縮症の小児参加者に対する早期介入として投与されたリスディプラムの有効性と安全性を評価する研究 (HINALEA 1)
2026年9月2日 更新者：Hoffmann-La Roche
遺伝子治療後の脊髄性筋萎縮症の小児患者に対する早期介入として投与されるリスディプラムの有効性と安全性を評価する第IV相非盲検試験
これは、オナセムノゲン・アベパルボベックの投与歴のある脊髄性筋萎縮症（SMA）およびSMN2コピーが2つある小児参加者を対象に、早期介入として投与されるリスジプラムの有効性と安全性を評価する非盲検、単群、多施設臨床研究である。
参加者は遺伝的にSMAと診断された2歳未満の子供です。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (推定)
28
段階
- フェーズ 4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- 電話番号：888-662-6728 (U.S. Only)
- メール：global-roche-genentech-trials@gene.com
研究場所
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72103
- 募集
- University of Arkansas for Medical Sciences
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- 募集
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32610
- 募集
- University of Florida Pediatrics
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30329-2309
- 募集
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- 募集
- Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
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Michigan
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Grand Rapids、Michigan、アメリカ、49503
- 募集
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- 募集
- The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
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Fort Worth、Texas、アメリカ、76104
- 募集
- Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
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Virginia
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Norfolk、Virginia、アメリカ、23510
- 引きこもった
- Children's Hospital of the King's Daughter
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London、イギリス、WC1N 3JH
- 募集
- Great Ormond Street Hospital for Children
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Berlin、ドイツ、13353
- 募集
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
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Giessen、ドイツ、35392
- 募集
- UKGM Standort Gießen
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Uniwersyteckie Centrum Kliniczne、ポーランド、80-952
- 募集
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Warsaw、ポーランド、04-730
- 募集
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- インフォームドコンセント時の年齢が2歳未満
- 5q常染色体劣性SMAの確定診断
- 2 つの SMN2 遺伝子コピーの存在を確認
- オナセムノゲン・アベパルボベックの発症前または発症後の投与
- 登録前にSMAに対してオナセムノゲン・アベパルボベックの投与を3か月以上7か月以内に受けている
- 研究者の意見では、オナセムノゲン・アベパルボベック投与時から臨床的に重大な機能低下を経験していない
除外基準:
- 研究治療開始前の治験治療による治療
- オナセムノゲン・アベパルボベックの処方情報に基づく未解決の標準治療検査異常
- 臨床研究または医療の一環として、SMN2を標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチドまたはSMN2スプライシング修飾因子を同時または事前に投与している
- 侵襲的換気または気管切開が必要な場合
- 覚醒時非侵襲的換気が必要な場合、または覚醒時低酸素血症（SaO2 <95%）を伴う場合（人工呼吸器のサポートの有無にかかわらず）
- 栄養チューブの存在および/または OrSAT スコアが 0
- 過去2か月以内に肺イベントによる入院、またはスクリーニング時に入院が予定されている
- スクリーニング検査前1か月以内に入院を必要とする重篤な病気、またはスクリーニング検査前から初回投与までの1週間以内に発熱性疾患がある。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：リスディプラム
参加者は、72週間にわたって1日1回経口的にリスジプラムを投与されます（治療期間）。
治療期間の後には 1 年間の治療延長期間が続き、登録された各参加者について総研究期間は 120 週間 (約 2.5 年) となります。
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参加者は、現在承認されている用量でRisdiplamを口頭で受け取ります。
用量は、体重と年齢に合わせて調整する必要があります。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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乳児と幼児の開発のベイリースコアの生のスコアのベースラインからの変化 - 第3版（BSID -III）72週間のリスディプラム治療でのグロスモータースコア
時間枠：ベースライン、72週目
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BSID-IIIは、1か月から42か月の幼児の発達機能を評価するために一般的に使用される標準化された評価です。
総モータースケールは、手足と胴体の動きを測定します。
アイテムは、静的な位置決めを評価します（例：座って、立っています）。運動と調整を含む動的な動き。バランス;およびモーター計画。
総モータースケールは、0（実行できない）または1（達成されたアイテムの基準）で採点された72のアイテムで構成されています。
生のスコアが高いと改善が示されます。
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ベースライン、72週目
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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有害事象のある参加者の割合
時間枠：最大120週間
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最大120週間
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重篤な有害事象のある参加者の割合
時間枠：最大120週間
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最大120週間
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有害事象により治療を中止した参加者の割合
時間枠：最大120週間
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最大120週間
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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リスジプラム治療72週間時および経時的経過における体重対年齢が正常範囲の3パーセンタイル以内にある参加者の割合
時間枠：ベースラインから 120 週目まで
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ベースラインから 120 週目まで
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リスディプラム治療72週間時および経時的な身長/身長対年齢が正常範囲の3パーセンタイル以内にある参加者の割合
時間枠：ベースラインから 120 週目まで
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ベースラインから 120 週目まで
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リスディプラム治療72週間時および経時的体重/身長/身長が正常範囲の3パーセンタイル以内にある参加者の割合
時間枠：ベースラインから 120 週目まで
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ベースラインから 120 週目まで
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72週間のリスディプラム治療中および長期にわたる呼吸器関連の入院数
時間枠：最大120週間
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最大120週間
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72週間のリスディプラム治療および時間の経過に伴う口腔および嚥下能力ツール（ORSAT）によって測定された、球根/嚥下機能評価のベースラインからの変更
時間枠：ベースラインから120週まで
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ORSATは、タイプ1のSMA集団にとって臨床的に意味があり、生涯の最初の数ヶ月間乳児に適切であると考えられる嚥下能力の側面を評価する12の質問のチェックリストで構成される検証済みの評価です。
各アイテムは、アクティビティを実行する子供の能力に応じて、スコア0または1で格付けされます。
一部のアイテムは年齢に依存しているため、使用するアイテムの数、したがって最大スコアは年齢の増加とともに変化します。
6か月未満の乳児では、最大スコアは7です。
6〜9か月の間では、最大スコアは10です。
10か月以上の乳児の場合、最大合計スコアは12です。
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ベースラインから120週まで
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72週間のリスディプラム治療および時間の経過に伴う小児機能経口摂取量（P-FOI）によって測定された嚥下機能評価の変化
時間枠：ベースラインから120週まで
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P-FOISは、摂食能力を評価する6ポイントスケール、1 =口で何も、2 =経験および/または喜びのための口腔摂取の最小限の試みを最小限に抑えたすべての栄養/水分補給のニーズに依存するチューブ、3 =栄養/水分補給の一部、肥満の栄養摂取量を満たすものに依存する食品および/または液体の一貫した摂取量を伴うチューブに依存するチューブ。年齢に応じて）、5 =総経口摂取量が必要ですが、特別な条件/修正が必要です。
スコアが高いほど、機能のレベルが高いことを示します。
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ベースラインから120週まで
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Risdiplam治療下での時間の経過に伴うBSID-IIIグロスモータースコアの生のスコアのベースラインからの変化
時間枠：ベースラインから120週まで
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BSID-IIIは、1か月から42か月の幼児の発達機能を評価するために一般的に使用される標準化された評価です。
総モータースケールは、手足と胴体の動きを測定します。
アイテムは、静的な位置決めを評価します（例：座って、立っています）。運動と調整を含む動的な動き。バランス;およびモーター計画。
総モータースケールは、0（実行できない）または1（達成されたアイテムの基準）で採点された72のアイテムで構成されています。
生のスコアが高いと改善が示されます。
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ベースラインから120週まで
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Peabody Developmental Motor Scaleで測定された80〜109の間の総運動指数を持つ参加者の割合、72週間のリスディプラム治療、および時間の経過に伴う第3版（PDMS-3）
時間枠：ベースラインから120週まで
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PDMS-3は、出生から5歳までの子供の総モータースキルを評価するために使用されます。
PDMS-3には、合計モーター（コアサブテストの組み合わせスコア）と2つのドメイン複合材料（総モーターとファインモーター）の3つの複合スコアがあります。
サブテストの結果を組み合わせることにより、これらの複合スコアは、パフォーマンスのより強力でより良いインデックスを持つと考えられているため、サブテストよりも信頼性が高く有効です。
複合インデックスのスコアは、70未満（障害または遅延）から> 129（才能があるか、非常に高度な）までの範囲です。
80-89のスコアは平均以下で示され、90-109は平均スキルを示します。
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ベースラインから120週まで
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72週間のリスディプラム治療と時間の経過とともに、PDMS-3で測定された80〜109の間に微細な運動指数を持つ参加者の割合
時間枠：ベースラインから120週まで
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PDMS-3は、出生から5歳までの子供の総モータースキルを評価するために使用されます。
PDMS-3には、合計モーター（コアサブテストの組み合わせスコア）と2つのドメイン複合材料（総モーターとファインモーター）の3つの複合スコアがあります。
サブテストの結果を組み合わせることにより、これらの複合スコアは、パフォーマンスのより強力でより良いインデックスを持つと考えられているため、サブテストよりも信頼性が高く有効です。
複合インデックスのスコアは、70未満（障害または遅延）から> 129（才能があるか、非常に高度な）までの範囲です。
80-89のスコアは平均以下で示され、90-109は平均スキルを示します。
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ベースラインから120週まで
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世界保健機関（WHO）の変化は、72週間のリスディプラム治療と時間の経過に伴う運動マイルストーンの成果
時間枠：ベースラインから120週まで
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WHO運動マイルストーンは、粗視の動きを評価し、WHOマルチセンター成長参照研究（MGRS）から派生したデータに基づいて、6つのグロスモーターマイルストーンの達成時間窓を構成します。
6つのグロスモーターのマイルストーンは次のとおりです。サポートなしで座って、手と膝をrawい、援助を受けて立って、助けを借りて歩く、一人で立って、一人で歩くことです。
はい応答は、参加者が特定の開発マイルストーンに達したことを示しています。
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ベースラインから120週まで
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臨床的世界的な変化の印象（CGI-C）によって評価される呼吸器疾患の改善または変化のない参加者の割合
時間枠：イベント10日目と20日目の呼吸イベントに従って（120週目まで）
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研究中の呼吸器疾患の場合、必要に応じて、調査員によって一連の臨床ドメインレベルのアイテムが完成します。
CGI-Cは、7つの応答オプションを使用した変更の単一項目尺度です。「非常に改善」、「大幅に改善」、「最小限」、「変化なし」、「最小限」、「はるかに悪い」、「非常に悪い」。
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イベント10日目と20日目の呼吸イベントに従って（120週目まで）
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディディレクター：Clinical Trials、Hoffmann-La Roche
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年5月30日
一次修了 (推定)
2028年3月31日
研究の完了 (推定)
2029年3月31日
試験登録日
最初に提出
2023年5月8日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年5月8日
最初の投稿 (実際)
2023年5月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月2日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- BN44620
- 2023 (米国 NIH グラント/契約：GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-504508-26-00 (Ctis：EU CT number)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
この臨床試験は、少数の参加者コホートを対象とした希少遺伝性疾患の治療を評価します。
参加者のプライバシー/機密性を保護および維持するために、データが共有される予定はありません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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