Tutkimus, jossa arvioidaan risdiplaamin tehokkuutta ja turvallisuutta varhaisena hoitona lapsille, joilla on selkärangan lihasatrofia geeniterapian jälkeen (HINALEA 1)
keskiviikko 2. syyskuuta 2026 päivittänyt: Hoffmann-La Roche
IV vaiheen avoin tutkimus, jossa arvioidaan risdiplaamin tehokkuutta ja turvallisuutta varhaisena hoitona lapsipotilaille, joilla on selkärangan lihasatrofia geeniterapian jälkeen
Tämä on avoin, yksihaarainen, monikeskuskliininen tutkimus, jossa arvioidaan risdiplaamin tehokkuutta ja turvallisuutta varhaisena interventiona lapsille, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja 2 SMN2-kopiota, jotka ovat aiemmin saaneet onasemnogeeniabeparvovekia.
Osallistujat ovat alle 2-vuotiaita lapsia, joilla on geneettisesti diagnosoitu SMA.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
28
Vaihe
- Vaihe 4
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Puhelinnumero: 888-662-6728 (U.S. Only)
- Sähköposti: global-roche-genentech-trials@gene.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Puola, 80-952
- Rekrytointi
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
Warsaw, Puola, 04-730
- Rekrytointi
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
-
-
-
Berlin, Saksa, 13353
- Rekrytointi
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
-
Giessen, Saksa, 35392
- Rekrytointi
- UKGM Standort Gießen
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Rekrytointi
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72103
- Rekrytointi
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- Rekrytointi
- University of Florida Pediatrics
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30329-2309
- Rekrytointi
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
- Rekrytointi
- Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
- Rekrytointi
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
- Rekrytointi
- The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
-
Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
- Rekrytointi
- Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Yhdysvallat, 23510
- Peruutettu
- Children's Hospital of the King's Daughter
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- < 2-vuotias tietoisen suostumuksen ajankohtana
- Vahvistettu diagnoosi 5q-autosomaalinen resessiivinen SMA
- Vahvistettu kahden SMN2-geenikopion läsnäolo
- Onasemnogeenin abeparvovekin anto pre-oireisesti tai jälkisymptomaattisesti
- on saanut onasemnogene abeparvovec -hoitoa SMA:n vuoksi vähintään 3 kuukautta, mutta enintään 7 kuukautta ennen ilmoittautumista
- ei ole tutkijan näkemyksen mukaan kokenut kliinisesti merkittävää toiminnan heikkenemistä onasemnogeenin abeparvovekin antamisen jälkeen
Poissulkemiskriteerit:
- Hoito tutkimushoidolla ennen tutkimushoidon aloittamista
- Kaikki ratkaisemattomat laboratorion poikkeamat onasemnogeenin abeparvovec-lääkemääräystietojen mukaan
- SMN2-kohdistavan antisense-oligonukleotidin tai SMN2-silmukointimuuntajan samanaikainen tai aiempi antaminen joko kliinisessä tutkimuksessa tai osana lääketieteellistä hoitoa
- Vaatii invasiivista ventilaatiota tai trakeostomiaa
- Vaatii hereillä ei-invasiivista ventilaatiota tai hereillä olevaa hypoksemiaa (SaO2 <95 %) hengityslaitteen tuella tai ilman
- Ruokintaletkun läsnäolo ja/tai OrSAT-pistemäärä 0
- Sairaalahoito keuhkotapahtuman vuoksi viimeisen 2 kuukauden aikana tai mikä tahansa suunniteltu sairaalahoito seulonnan aikana
- Mikä tahansa vakava sairaus, joka vaatii sairaalahoitoa 1 kuukauden sisällä ennen seulontatutkimusta tai kuumeinen sairaus 1 viikon sisällä ennen seulontaa ja ensimmäiseen annokseen saakka.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Risdiplam
Osallistujat saavat risdiplaamia suun kautta kerran päivässä 72 viikon ajan (hoitojakso).
Hoitojaksoa seuraa 1 vuoden hoidon jatkojakso, jonka kokonaiskesto on 120 viikkoa (noin 2,5 vuotta) jokaiselle osallistujalle.
|
Osallistujat saavat Risdiplamin suun kautta tällä hetkellä hyväksytyllä annoksella.
Annosta tulisi mukauttaa painon ja iän vuoksi.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtötilanteesta Bayley -asteikkojen RAW -pistemäärässä - Kolmas painos (BSID -III) bruttomoottoripiste 72 viikolla risdiplam -hoito
Aikaikkuna: Baseline, viikko 72
|
BSID-III on standardoitu arvio, jota käytetään yleisesti pikkulasten ja pienten lasten kehitystoiminnan arvioimiseksi kuukauden ja 42 kuukauden ikäisenä.
Bruttomoottorin asteikko mittaa raajojen ja vartalon liikettä.
Kohteet arvioivat staattista paikannusta (esim. Istuminen, seisonta); Dynaaminen liike, mukaan lukien liikkuminen ja koordinointi; saldo; ja moottorin suunnittelu.
Bruttomoottorin asteikko koostuu 72 pisteestä 0: lla (ei voi suorittaa) tai 1 (saavutettujen esineiden kriteerit).
Suurempi RAW -pisteet osoittavat parannusta.
|
Baseline, viikko 72
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla on haittatapahtumia
Aikaikkuna: Jopa 120 viikkoa
|
Jopa 120 viikkoa
|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joilla on vakavia haittatapahtumia
Aikaikkuna: Jopa 120 viikkoa
|
Jopa 120 viikkoa
|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, joiden hoito keskeytettiin haittatapahtumien vuoksi
Aikaikkuna: Jopa 120 viikkoa
|
Jopa 120 viikkoa
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, jotka ovat painon ja iän normaalin 3. prosentin sisällä 72 viikon risdiplamihoidon jälkeen ja yli ajan
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 120 asti
|
Perustasosta viikkoon 120 asti
|
|
|
Niiden osallistujien prosenttiosuus, jotka ovat 3. persentiilin sisällä normaalista pituuden/pituuden ja iän välillä 72 viikon Risdiplam-hoidon jälkeen ja yli ajan
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 120 asti
|
Perustasosta viikkoon 120 asti
|
|
|
Prosenttiosuus osallistujista, jotka ovat 3. persentiilillä normaalista paino-pituus/pituus vaihteluvälistä 72 viikon Risdiplam-hoidon jälkeen ja yli ajan
Aikaikkuna: Perustasosta viikkoon 120 asti
|
Perustasosta viikkoon 120 asti
|
|
|
Hengitykseen liittyvien sairaalahoitojen määrä 72 viikon Risdiplam-hoidon aikana ja ajan kuluessa
Aikaikkuna: Jopa 120 viikkoa
|
Jopa 120 viikkoa
|
|
|
Muutos lähtötasosta bulbar/nielausfunktion arviointi mitattuna suun kautta annettavalla ja nielemiskykytyökalulla (ORSAT) 72 viikossa risdiplam -hoidossa ja ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
ORSAT on validoitu arviointi, joka koostuu 12 kysymyksestä, joissa arvioidaan nielemiskykyjen näkökohtia, joiden ajatellaan olevan kliinisesti merkityksellistä tyypin 1 SMA -populaatiolle ja kehityssuojaimelle vastasyntyneille ensimmäisen elämän kuukausien aikana.
Jokainen esine luokitellaan pisteellä 0 tai 1, riippuen lapsen kyvystä suorittaa toimintaa.
Koska jotkut kohteet ovat ikäriippuvaisia, käytettävien esineiden lukumäärä ja siten maksimipiste muuttuu ikän kasvaessa.
Alle 6 kuukauden ikäisillä pikkulapsilla enimmäispiste on 7.
Niille, joiden välillä on 6–9 kuukautta, enimmäispiste on 10.
10 kuukauden tai sitä vanhemmille pikkulasten enimmäispiste on 12.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Nielemisfunktion arvioinnin muutos lasten funktionaalisen suun saannin (P-FOIS) mitattuna 72 viikossa risdiplam-hoidossa ja ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
P-Fois on 6-pisteinen asteikko, joka arvioi ruokintakykyä, 1 = mitään suun kautta, 2 = putken riippuvainen kaikista ravitsemus-/nesteytystarpeista, joilla on vähäiset oraalisen saannin kokemuksen ja/tai nautinnon, 3 = putken mukainen ruoka- ja/tai nesteen saanti, joka vastaa joitain ravitsemustarpeista, 4 = kokonaissuuhun, jossa ei vaadittiin erityistä valmistelua, e.g. Ikävertainen), 5 = kokonaisoteen saannin kokonaismäärä, mutta vaatii erityisiä olosuhteita/modifiointia, esim. Hitaasti virtauspuun/sivujen valehtelua/tahdistusta tai erityisiä elintarvikrajoituksia, 6 = kokonais, ikäryhmä, oraalinen saanti ilman rajoituksia.
Korkeampi pistemäärä osoittaa korkeamman funktiotason.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Muutos lähtötasosta BSID-III: n bruttomoottorien RAW-pisteet ajan myötä risdiplam-hoidossa
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
BSID-III on standardoitu arvio, jota käytetään yleisesti pikkulasten ja pienten lasten kehitystoiminnan arvioimiseksi kuukauden ja 42 kuukauden ikäisenä.
Bruttomoottorin asteikko mittaa raajojen ja vartalon liikettä.
Kohteet arvioivat staattista paikannusta (esim. Istuminen, seisonta); Dynaaminen liike, mukaan lukien liikkuminen ja koordinointi; saldo; ja moottorin suunnittelu.
Bruttomoottorin asteikko koostuu 72 pisteestä 0: lla (ei voi suorittaa) tai 1 (saavutettujen esineiden kriteerit).
Suurempi RAW -pisteet osoittavat parannusta.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Osallistujien prosenttiosuus, jolla on bruttomoottoriindeksi välillä 80-109, mitattuna Peabody Development Motor Scale, kolmas painos (PDMS-3) 72 viikolla risdiplam-hoidosta ja ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
PDMS-3: ta käytetään arvioimaan lasten brutto- ja hienomotorisia taitoja syntymästä viiteen vuoteen.
PDMS-3: lla on 3 komposiittipistettä: kokonaismoottori (ytimen alatestit) ja kaksi domeenikomposiittiä (bruttomoottori ja hieno moottori).
Yhdistämällä alatestit, näillä yhdistelmäpisteillä katsotaan olevan vahvempia ja parempia suorituskykyindeksejä ja siksi luotettavampia ja kelvollisempia kuin alatestit.
Composite -indeksien pistemäärä on <70 (heikentynyt tai viivästynyt) -> 129 (lahjakas tai erittäin edistynyt).
Pisteet 80-89 osoittaa keskimääräisen alapuolella ja 90-109 osoittavat keskimääräiset taidot.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Osallistujien prosenttiosuus, jolla on hienon moottorin indeksi välillä 80-109, mitattuna PDMS-3: lla 72 viikossa risdiplam-hoidosta ja ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
PDMS-3: ta käytetään arvioimaan lasten brutto- ja hienomotorisia taitoja syntymästä viiteen vuoteen.
PDMS-3: lla on 3 komposiittipistettä: kokonaismoottori (ytimen alatestit) ja kaksi domeenikomposiittiä (bruttomoottori ja hieno moottori).
Yhdistämällä alatestien tulokset näillä yhdistelmäpisteillä katsotaan olevan vahvempia ja parempia suorituskykyindeksejä ja siksi luotettavampia ja kelvollisempia kuin alatestit.
Composite -indeksien pistemäärä on <70 (heikentynyt tai viivästynyt) -> 129 (lahjakas tai erittäin edistynyt).
Pisteet 80-89 osoittaa keskimääräisen alapuolella ja 90-109 osoittavat keskimääräiset taidot.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Muutos Maailman terveysjärjestön (WHO) motorinen virstanpylväs saavutus 72 viikolla risdiplam -hoidossa ja ajan myötä
Aikaikkuna: Lähtötasosta viikkoon 120
|
WHO: n moottorin virstanpylväät arvioivat bruttomoottorin kehitystä ja käsittävät saavutusikkunat kuuden bruttomoottorin välitavoitteelle, jotka perustuvat WHO: n monikeskuksen kasvuvertailututkimuksesta (MGRS).
Kuusi bruttomoottorin välitavoittoa ovat seuraavat: istuen ilman tukea, kädet ja polut indeksoivat, seisovat avustuksella, kävelemällä avustuksella, yksin seisoen ja yksin kävelemällä.
Kyllä -vastaus osoittaa, että osallistuja saavutti tietyn kehityksen virstanpylvään.
|
Lähtötasosta viikkoon 120
|
|
Prosenttiosuus osallistujista, joilla on parannusta tai ilman muutosta hengityselinsairauksissa, kuten kliininen globaali muutosvaikutelma arvioidaan (CGI-C)
Aikaikkuna: Hengitystitapahtuman mukaan 10. päivänä ja 20-tapahtuman jälkeen (jopa viikko 120)
|
Tutkimuksen aikana hengityselinsairauksien tapauksessa tutkija täyttää tarvittaessa erilaisia kliinisten alueiden tason kohteita.
CGI-C on yksittäinen muutosmitta seitsemällä vastausvaihtoehdolla: "Hyvin parannettu", "paljon parannettu", "minimaalisesti parannettu", "ei muutosta", "minimaalisesti pahempaa", "paljon pahempaa" ja "paljon pahempaa".
|
Hengitystitapahtuman mukaan 10. päivänä ja 20-tapahtuman jälkeen (jopa viikko 120)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 30. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 31. maaliskuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 31. maaliskuuta 2029
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 8. toukokuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 8. toukokuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 17. toukokuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 3. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- BN44620
- 2023 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus: GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tässä kliinisessä tutkimuksessa arvioidaan harvinaisen geneettisen sairauden hoitoa pienessä kohortissa osallistujia.
Tietoja ei ole tarkoitus jakaa osallistujien yksityisyyden/luottamuksellisuuden suojaamiseksi ja ylläpitämiseksi.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .