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Un estudio que evalúa la eficacia y la seguridad de Risdiplam administrado como una intervención temprana en participantes pediátricos con atrofia muscular espinal después de la terapia génica (HINALEA 1)

2 de septiembre de 2026 actualizado por: Hoffmann-La Roche

Un estudio abierto de fase IV que evalúa la eficacia y la seguridad de Risdiplam administrado como una intervención temprana en pacientes pediátricos con atrofia muscular espinal después de la terapia génica

Este es un estudio clínico abierto, de un solo grupo y multicéntrico para evaluar la eficacia y la seguridad de risdiplam administrado como intervención temprana en participantes pediátricos con atrofia muscular espinal (AME) y 2 copias de SMN2 que recibieron previamente onasemnogén abeparvovec. Los participantes son niños < 2 años de edad diagnosticados genéticamente con AME.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

28

Fase

  • Fase 4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Número de teléfono: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • Correo electrónico: global-roche-genentech-trials@gene.com

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Berlin, Alemania, 13353
        • Reclutamiento
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Alemania, 35392
        • Reclutamiento
        • UKGM Standort Gießen
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72103
        • Reclutamiento
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
        • Reclutamiento
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329-2309
        • Reclutamiento
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Reclutamiento
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
        • Reclutamiento
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Reclutamiento
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • Reclutamiento
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Reclutamiento
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
        • Retirado
        • Children's Hospital of the King's Daughter
  • Polonia
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polonia, 80-952
        • Reclutamiento
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • Reclutamiento
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital for Children

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • <2 años de edad en el momento del consentimiento informado
  • Diagnóstico confirmado de AME autosómica recesiva 5q
  • Presencia confirmada de dos copias del gen SMN2
  • Administración de onasemnogén abeparvovec antes o después de los síntomas
  • Ha recibido onasemnogene abeparvovec para AME no menos de 3 meses, pero no más de 7 meses, antes de la inscripción
  • En opinión del investigador, no ha experimentado una disminución funcional clínicamente significativa desde el momento de la administración de onasemnogén abeparvovec

Criterio de exclusión:

  • Tratamiento con terapia en investigación antes del inicio del tratamiento del estudio
  • Cualquier anormalidad de laboratorio estándar de atención no resuelta según la información de prescripción de onasemnogene abeparvovec
  • Administración concomitante o previa de un oligonucleótido antisentido dirigido a SMN2 o un modificador de empalme de SMN2 en un estudio clínico o como parte de la atención médica
  • Requerir ventilación invasiva o traqueotomía
  • Requerir ventilación no invasiva despierto o con hipoxemia despierto (SaO2 <95%) con o sin soporte ventilatorio
  • Presencia de sonda de alimentación y/o puntuación OrSAT de 0
  • Hospitalización por evento pulmonar en los últimos 2 meses, o cualquier hospitalización planificada en el momento de la selección
  • Cualquier enfermedad importante que requiera hospitalización dentro de 1 mes antes del examen de detección o cualquier enfermedad febril dentro de 1 semana antes de la detección y hasta la administración de la primera dosis.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Risdiplam
Los participantes recibirán risdiplam por vía oral una vez al día durante 72 semanas (período de tratamiento). El Período de tratamiento será seguido por un Período de extensión del tratamiento de 1 año para una duración total del estudio de 120 semanas (aproximadamente 2,5 años) para cada participante inscrito.
Droga: Risdiplam
Los participantes recibirán risdiplam oralmente en la dosis aprobada actualmente. La dosis debe adaptarse para el peso y la edad.
Otros nombres:
  • RO7034067

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio desde la línea de base en la puntuación sin procesar de Bayley Scales of Bays y Widdler Development - Tercera edición (BSID -III) Puntuación motora bruta a las 72 semanas de tratamiento de Risdiplam
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 72
El BSID-III es una evaluación estandarizada comúnmente utilizada para evaluar el funcionamiento del desarrollo de bebés y niños pequeños entre 1 mes y 42 meses de edad. La escala motora bruta mide el movimiento de las extremidades y el torso. Los elementos evalúan el posicionamiento estático (por ejemplo, sentado, de pie); movimiento dinámico, incluida la locomoción y la coordinación; balance; y planificación motora. La escala motora bruta consta de 72 elementos puntuados en 0 (no se puede realizar) o 1 (criterios para el ítem logrado). Una puntuación bruta más alta indica una mejora.
Línea de base, semana 72

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Porcentaje de participantes con eventos adversos
Periodo de tiempo: Hasta 120 semanas
Hasta 120 semanas
Porcentaje de participantes con eventos adversos graves
Periodo de tiempo: Hasta 120 semanas
Hasta 120 semanas
Porcentaje de participantes con interrupción del tratamiento debido a eventos adversos
Periodo de tiempo: Hasta 120 semanas
Hasta 120 semanas

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Porcentaje de participantes dentro del percentil 3 del rango normal de peso-edad a las 72 semanas de tratamiento con risdiplam y a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 120
Desde el inicio hasta la semana 120
Porcentaje de participantes dentro del percentil 3 del rango normal de longitud/altura-edad a las 72 semanas de tratamiento con risdiplam y a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 120
Desde el inicio hasta la semana 120
Porcentaje de participantes dentro del percentil 3 del rango normal de peso/longitud/altura a las 72 semanas de tratamiento con risdiplam y a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta la semana 120
Desde el inicio hasta la semana 120
Número de hospitalizaciones relacionadas con las vías respiratorias durante el tratamiento con Risdiplam de 72 semanas y a lo largo del tiempo
Periodo de tiempo: Hasta 120 semanas
Hasta 120 semanas
Cambio desde la línea de base en la evaluación de la función Bulbar/deglución medida por la herramienta de habilidades orales y de deglución (ORSAT) a las 72 semanas de tratamiento con Risdiplam y con el tiempo
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
El ORSAT es una evaluación validada compuesta por una lista de verificación de 12 preguntas que evalúan aspectos de las capacidades de deglución que se cree que es clínicamente significativa para una población de SMA tipo 1 y es apropiada para el desarrollo para bebés durante los primeros meses de vida. Cada elemento se califica con una puntuación de 0 o 1, dependiendo de la capacidad del niño para realizar la actividad. Como algunos elementos dependen de la edad, el número de elementos que se utilizará y, por lo tanto, la puntuación máxima cambia con el aumento de la edad. En los bebés menores de 6 meses, el puntaje máximo es 7. Para aquellos entre 6 y 9 meses, la puntuación máxima es 10. Para bebés de 10 meses o más, el puntaje total máximo es 12.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Cambio en la evaluación de la función de deglución medida por la escala de admisión oral funcional pediátrica (P-FOI) a las 72 semanas de tratamiento con Risdiplam y con el tiempo con el tiempo
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
El P-FOIS es una escala de 6 puntos que evalúa la capacidad de alimentación, 1 = nada de la boca, 2 = Tubo depende de todas las necesidades de nutrición/hidratación con intentos mínimos de ingesta oral para la experiencia y/o placer, 3 = Tubo depende de la ingesta consistente de alimentos y/o líquidos que satisfacen algunas de las necesidades de nutrición/hidratación, 4 = Información oral, pero se requiere una preparación especial, por ejemplo, la dieta de preparación especial, la dieta, la dieta, la dieta total, la dieta, la dieta total (o la dieta total, (o la dieta total, (oyas, la dieta. Apare la edad), 5 = ingesta oral total pero que requiere condiciones/modificación especiales, por ejemplo, tetina de flujo lento/mentira/estimulación o limitaciones específicas de alimentos, 6 = total, apropiado para la edad, ingesta oral sin restricciones. La puntuación más alta indica un mayor nivel de función.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Cambio desde el inicio en la puntuación en bruto de la puntuación motor bruta BSID-III con el tiempo bajo el tratamiento de Risdiplam
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
El BSID-III es una evaluación estandarizada comúnmente utilizada para evaluar el funcionamiento del desarrollo de bebés y niños pequeños entre 1 mes y 42 meses de edad. La escala motora bruta mide el movimiento de las extremidades y el torso. Los elementos evalúan el posicionamiento estático (por ejemplo, sentado, de pie); movimiento dinámico, incluida la locomoción y la coordinación; balance; y planificación motora. La escala motora bruta consta de 72 elementos puntuados en 0 (no se puede realizar) o 1 (criterios para el ítem logrado). Una puntuación bruta más alta indica una mejora.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Porcentaje de participantes con un índice de motor bruto entre 80-109 medido por la escala motora de desarrollo de Peabody, tercera edición (PDMS-3) a las 72 semanas de tratamiento con Risdiplam y con el tiempo
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
El PDMS-3 se utiliza para evaluar las habilidades de los motores brutos y finos en los niños desde el nacimiento hasta los 5 años. El PDMS-3 tiene 3 puntajes compuestos: motor total (puntajes combinados de las subpruebas del núcleo) y dos compuestos de dominio (motor bruto y motor fino). Al combinar los resultados de las subpruebas, se considera que estos puntajes compuestos tienen índices de rendimiento más fuertes y mejores y, por lo tanto, más confiables y válidos que las subpruebas. La puntuación para los índices compuestos varía de <70 (deteriorado o retrasado) a> 129 (dotado o muy avanzado). La puntuación de 80-89 indica por debajo del promedio y 90-109 indican habilidades promedio.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Porcentaje de participantes con un índice motor fino entre 80-109 medido por el PDMS-3 a las 72 semanas de tratamiento con risdiplam y con el tiempo
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
El PDMS-3 se utiliza para evaluar las habilidades de los motores brutos y finos en los niños desde el nacimiento hasta los 5 años. El PDMS-3 tiene 3 puntajes compuestos: motor total (puntajes combinados de las subpruebas del núcleo) y dos compuestos de dominio (motor bruto y motor fino). Al combinar los resultados de las subpruebas, se considera que estos puntajes compuestos tienen índices de rendimiento más fuertes y mejores y, por lo tanto, más confiables y válidos que las subpruebas. La puntuación para los índices compuestos varía de <70 (deteriorado o retrasado) a> 129 (dotado o muy avanzado). La puntuación de 80-89 indica por debajo del promedio y 90-109 indican habilidades promedio.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Cambio en el rendimiento del hito motor de la Organización Mundial de la Salud (OMS) a las 72 semanas de tratamiento con Risdiplam y con el tiempo
Periodo de tiempo: Desde la línea de base hasta la semana 120
Los hitos motores de la OMS evalúan el desarrollo del motor bruto y comprenden las ventanas de tiempo de logro para seis hitos motores brutos basados en datos derivados del Estudio de referencia de crecimiento multicéntrico (MGRS) de la OMS. Los seis hitos motores brutos son los siguientes: sentarse sin apoyo, manos y rodillas que se arrastran, de pie con ayuda, caminando con ayuda, estar solo y caminar solo. Una respuesta de YES indica que el participante alcanzó un hito de desarrollo particular.
Desde la línea de base hasta la semana 120
Porcentaje de participantes con mejora o ningún cambio en la enfermedad respiratoria según lo evaluado por la impresión global clínica del cambio (CGI-C)
Periodo de tiempo: Según el evento respiratorio en el día 10 y el día 20 después del evento (hasta la semana 120)
En un caso de enfermedad respiratoria durante el estudio, el investigador completará una gama de elementos de nivel de dominio clínico, según sea necesario. El CGI-C es una medida de cambio de elemento único que utiliza siete opciones de respuesta: "muy mejorado", "muy mejorado", "mejorado mínimamente", "sin cambio", "mínimamente peor", "mucho peor" y "mucho peor".
Según el evento respiratorio en el día 10 y el día 20 después del evento (hasta la semana 120)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Hoffmann-La Roche

Investigadores

  • Director de estudio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de mayo de 2024

Finalización primaria (Estimado)

31 de marzo de 2028

Finalización del estudio (Estimado)

31 de marzo de 2029

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

8 de mayo de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de mayo de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

17 de mayo de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de septiembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de septiembre de 2026

Última verificación

1 de septiembre de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • BN44620
  • 2023 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.: GRAMMY Museum Foundation)
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

Este ensayo clínico evalúa el tratamiento de una enfermedad genética rara en una pequeña cohorte de participantes. No se planea compartir datos para proteger y mantener la privacidad/confidencialidad de los participantes.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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