Um estudo avaliando a eficácia e a segurança do risdiplam administrado como uma intervenção precoce em participantes pediátricos com atrofia muscular espinhal após terapia genética (HINALEA 1)
2 de setembro de 2026 atualizado por: Hoffmann-La Roche
Um estudo aberto de fase IV avaliando a eficácia e a segurança do risdiplam administrado como uma intervenção precoce em pacientes pediátricos com atrofia muscular espinhal após terapia genética
Este é um estudo clínico aberto, de braço único e multicêntrico para avaliar a eficácia e a segurança do risdiplam administrado como uma intervenção precoce em participantes pediátricos com atrofia muscular espinhal (SMA) e 2 cópias de SMN2 que receberam anteriormente onasemnogene abeparvovec.
Os participantes são crianças < 2 anos de idade diagnosticadas geneticamente com SMA.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
28
Estágio
- Fase 4
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Estude backup de contato
- Nome: Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Número de telefone: 888-662-6728 (U.S. Only)
- E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com
Locais de estudo
-
-
-
Berlin, Alemanha, 13353
- Recrutamento
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
-
Giessen, Alemanha, 35392
- Recrutamento
- UKGM Standort Gießen
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72103
- Recrutamento
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Recrutamento
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Recrutamento
- University of Florida Pediatrics
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30329-2309
- Recrutamento
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Recrutamento
- Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Recrutamento
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Recrutamento
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- Recrutamento
- The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Recrutamento
- Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23510
- Retirado
- Children's Hospital of the King's Daughter
-
-
-
-
-
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polônia, 80-952
- Recrutamento
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
Warsaw, Polônia, 04-730
- Recrutamento
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
-
-
-
London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Recrutamento
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- <2 anos de idade no momento do consentimento informado
- Diagnóstico confirmado de SMA autossômica recessiva 5q
- Presença confirmada de duas cópias do gene SMN2
- Administração de onasemnogene abeparvovec pré-sintomaticamente ou pós-sintomaticamente
- Recebeu onasemnogene abeparvovec para SMA não menos que 3 meses, mas não mais que 7 meses, antes da inscrição
- Na opinião do investigador, não apresentou declínio clinicamente significativo na função desde o momento da administração do onasemnogene abeparvovec
Critério de exclusão:
- Tratamento com terapia experimental antes do início do tratamento do estudo
- Quaisquer anormalidades laboratoriais padrão de tratamento não resolvidas de acordo com as informações de prescrição do onasemnogene abeparvovec
- Administração concomitante ou anterior de um oligonucleotídeo antisense direcionado a SMN2 ou modificador de splicing de SMN2 em um estudo clínico ou como parte de cuidados médicos
- Requer ventilação invasiva ou traqueostomia
- Necessitando de ventilação não invasiva em vigília ou com hipoxemia em vigília (SaO2 <95%) com ou sem suporte ventilatório
- Presença de tubo de alimentação e/ou pontuação OrSAT de 0
- Hospitalização por evento pulmonar nos últimos 2 meses ou qualquer hospitalização planejada no momento da triagem
- Qualquer doença grave que exija hospitalização no período de 1 mês antes do exame de triagem ou qualquer doença febril no período de 1 semana antes da triagem e até a administração da primeira dose.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Risdiplam
Os participantes receberão risdiplam por via oral uma vez ao dia durante 72 semanas (período de tratamento).
O Período de Tratamento será seguido por um Período de Extensão de Tratamento de 1 ano para uma duração total do estudo de 120 semanas (aproximadamente 2,5 anos) para cada participante inscrito.
|
Os participantes receberão risdiplam oralmente na dose atualmente aprovada.
A dose deve ser adaptada para peso e idade.
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Mudança da linha de base na pontuação bruta das escalas de Bayley do Desenvolvimento Infantil e da Criança - Terceira Edição (BSID -III) Bruta Motor Motor a 72 semanas de tratamento de Risdiplam
Prazo: BASELING, Semana 72
|
O BSID-III é uma avaliação padronizada comumente usada para avaliar o funcionamento do desenvolvimento de bebês e crianças pequenas entre 1 mês e 42 meses de idade.
A escala motor bruta mede o movimento dos membros e do tronco.
Os itens avaliam o posicionamento estático (por exemplo, sentado, em pé); movimento dinâmico, incluindo locomoção e coordenação; equilíbrio; e planejamento motor.
A escala motor bruta consiste em 72 itens pontuados em 0 (não conseguirem executar) ou 1 (critérios para o item alcançado).
Uma pontuação bruta mais alta indica melhora.
|
BASELING, Semana 72
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Porcentagem de participantes com eventos adversos
Prazo: Até 120 semanas
|
Até 120 semanas
|
|
Porcentagem de participantes com eventos adversos graves
Prazo: Até 120 semanas
|
Até 120 semanas
|
|
Porcentagem de participantes com descontinuação do tratamento devido a eventos adversos
Prazo: Até 120 semanas
|
Até 120 semanas
|
Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Porcentagem de participantes dentro do 3º percentil da faixa normal de peso para idade às 72 semanas de tratamento com Risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
|
Porcentagem de participantes dentro do 3º percentil da faixa normal para comprimento/altura até idade às 72 semanas de tratamento com Risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
|
Porcentagem de participantes dentro do 3º percentil da faixa normal para peso/comprimento/altura às 72 semanas de tratamento com Risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
|
Número de hospitalizações relacionadas ao sistema respiratório durante o tratamento com Risdiplam de 72 semanas e ao longo do tempo
Prazo: Até 120 semanas
|
Até 120 semanas
|
|
|
Mudança da linha de base na avaliação da função de bulbar/deglutição, medida pela ferramenta de habilidades oral e de deglutição (ORSAT) às 72 semanas de tratamento com risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
O ORSAT é uma avaliação validada composta por uma lista de verificação de 12 perguntas que avaliam aspectos das habilidades de deglutição consideradas clinicamente significativas para uma população de SMA do tipo 1 e apropriada para o desenvolvimento para os bebês durante os primeiros meses de vida.
Cada item é classificado com uma pontuação de 0 ou 1, dependendo da capacidade da criança de executar a atividade.
Como alguns itens são dependentes da idade, o número de itens a serem usados e, portanto, a pontuação máxima, muda com o aumento da idade.
Nos bebês com menos de 6 meses, a pontuação máxima é de 7.
Para aqueles entre 6 e 9 meses, a pontuação máxima é de 10.
Para bebês de 10 meses ou mais, a pontuação total máxima é 12.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Mudança na avaliação da função de deglutição, medida pela escala de ingestão oral funcional pediátrica (P-FOIs) a 72 semanas de tratamento com risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
O P-FOIS é uma escala de 6 pontos que avalia a capacidade de alimentação, 1 = nada por boca, 2 = tubo dependente de todas as necessidades de nutrição/hidratação com tentativas mínimas de ingestão oral de experiência e/ou prazer, 3 = tubo dependente de ingestão consistente de alimentos e/ou fluido que atende a parte das necessidades de nutrição/hidratação, 4 = inauguração total fábrica apropriado de idade), 5 = ingestão oral total, mas exigindo condições/modificações especiais, por exemplo, teat/lateral de fluxo lento/ritmo ou limitações específicas de alimentos, 6 = inaprovação total, apropriada à idade, oral sem restrições.
A pontuação mais alta indica um nível mais alto de função.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Mudança da linha de base na pontuação bruta do BSID-III Gross Motor Score ao longo do tempo sob o tratamento de Risdiplam
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
O BSID-III é uma avaliação padronizada comumente usada para avaliar o funcionamento do desenvolvimento de bebês e crianças pequenas entre 1 mês e 42 meses de idade.
A escala motor bruta mede o movimento dos membros e do tronco.
Os itens avaliam o posicionamento estático (por exemplo, sentado, em pé); movimento dinâmico, incluindo locomoção e coordenação; equilíbrio; e planejamento motor.
A escala motor bruta consiste em 72 itens pontuados em 0 (não conseguirem executar) ou 1 (critérios para o item alcançado).
Uma pontuação bruta mais alta indica melhora.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Porcentagem de participantes com um índice de motor bruto entre 80-109, medido pela escala motora de desenvolvimento de Peabody, terceira edição (PDMS-3) às 72 semanas de tratamento de risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
O PDMS-3 é usado para avaliar as habilidades de motores brutos e finos em crianças desde o nascimento até 5 anos.
O PDMS-3 possui 3 pontuações compostas: motor total (pontuações combinadas dos subtestes do núcleo) e dois compósitos de domínio (motor bruto e motor fino).
Ao combinar os resultados dos subtestes, essas pontuações compostas são consideradas como tendo índices mais fortes e melhores de desempenho e, portanto, mais confiáveis e válidos que os subtestes.
A pontuação para índices compostos variam de <70 (prejudicada ou atrasada) a> 129 (talentoso ou muito avançado).
A pontuação de 80-89 indica abaixo da média e 90-109 indicam habilidades médias.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Porcentagem de participantes com um índice de motor fino entre 80-109, conforme medido pelo PDMS-3 às 72 semanas de tratamento com Risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
O PDMS-3 é usado para avaliar as habilidades de motores brutos e finos em crianças desde o nascimento até 5 anos.
O PDMS-3 possui 3 pontuações compostas: motor total (pontuações combinadas dos subtestes do núcleo) e dois compósitos de domínio (motor bruto e motor fino).
Ao combinar os resultados dos subtestes, essas pontuações compostas são consideradas como tendo índices mais fortes e melhores de desempenho e, portanto, mais confiáveis e válidos que os subtestes.
A pontuação para índices compostos variam de <70 (prejudicada ou atrasada) a> 129 (talentoso ou muito avançado).
A pontuação de 80-89 indica abaixo da média e 90-109 indicam habilidades médias.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Mudança na Organização Mundial da Saúde (OMS) Motor Milestone Achievement às 72 semanas de tratamento de Risdiplam e ao longo do tempo
Prazo: Da linha de base até a semana 120
|
Os marcos motores da OMS avaliam o desenvolvimento motor bruto e compreendem as janelas de tempo de desempenho para seis marcos motores brutos com base em dados derivados do Estudo de Referência de Crescimento Multicêntrico da OMS (MGRS).
Os seis marcos do motor bruto são os seguintes: sentados sem apoio, com mãos e jovens rastejando, de pé com assistência, caminhando com assistência, em pé sozinhas e andando sozinhas.
Uma resposta sim indica que o participante atingiu um marco de desenvolvimento específico.
|
Da linha de base até a semana 120
|
|
Porcentagem de participantes com melhoria ou nenhuma mudança na doença respiratória, avaliada pela impressão global clínica de mudança (CGI-C)
Prazo: De acordo com o evento respiratório no dia 10 e o dia 20 após o evento (até a semana 120)
|
Em um caso de doença respiratória durante o estudo, uma série de itens de nível de domínio clínico será concluído pelo investigador, conforme necessário.
O CGI-C é uma medida de alteração de um único item usando sete opções de resposta: "Melhorou muito", "muito melhorado", "minimamente melhorado", "sem mudança", "minimamente pior", "muito pior" e "muito pior".
|
De acordo com o evento respiratório no dia 10 e o dia 20 após o evento (até a semana 120)
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
31 de março de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de março de 2029
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
8 de maio de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de maio de 2023
Primeira postagem (Real)
17 de maio de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- BN44620
- 2023 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA: GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Este ensaio clínico avalia o tratamento de uma doença genética rara em uma pequena coorte de participantes.
Nenhum dado está planejado para ser compartilhado para proteger e manter a privacidade/confidencialidade do participante.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .