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Eine Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam als Frühintervention bei pädiatrischen Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie nach Gentherapie (HINALEA 1)

1. Mai 2026 aktualisiert von: Hoffmann-La Roche

Eine offene Phase-IV-Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam, das als Frühintervention bei pädiatrischen Patienten mit spinaler Muskelatrophie nach Gentherapie verabreicht wird

Hierbei handelt es sich um eine offene, einarmige, multizentrische klinische Studie zur Bewertung der Wirksamkeit und Sicherheit von Risdiplam als Frühintervention bei pädiatrischen Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) und 2 SMN2-Kopien, die zuvor Onasemnogen-Abeparvovec erhalten hatten. Teilnehmer sind Kinder < 2 Jahre, bei denen genetisch eine SMA diagnostiziert wurde.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

28

Phase

  • Phase 4

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Deutschland
      • Berlin, Deutschland, 13353
        • Rekrutierung
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Deutschland, 35392
        • Rekrutierung
        • UKGM Standort Gießen
  • Polen
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polen, 80-952
        • Rekrutierung
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polen, 04-730
        • Rekrutierung
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Vereinigte Staaten
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72103
        • Rekrutierung
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Vereinigte Staaten, 32610
        • Rekrutierung
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30329-2309
        • Rekrutierung
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Noch keine Rekrutierung
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Vereinigte Staaten, 49503
        • Rekrutierung
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • Rekrutierung
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Rekrutierung
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Vereinigte Staaten, 23510
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of The King's Daughter
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
        • Rekrutierung
        • Great Ormond Street Hospital for Children

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Zum Zeitpunkt der Einwilligung nach Aufklärung <2 Jahre alt
  • Bestätigte Diagnose einer 5q-autosomal rezessiven SMA
  • Bestätigtes Vorhandensein von zwei SMN2-Genkopien
  • Verabreichung von Onasemnogen-Abeparvovec präsymptomatisch oder postsymptomatisch
  • Hat Onasemnogen-Abeparvovec gegen SMA mindestens 3 Monate, jedoch nicht länger als 7 Monate vor der Einschreibung erhalten
  • Hat nach Ansicht des Prüfarztes seit der Verabreichung von Onasemnogen-Abeparvovec keinen klinisch signifikanten Funktionsverlust erfahren

Ausschlusskriterien:

  • Behandlung mit einer Prüftherapie vor Beginn der Studienbehandlung
  • Alle ungelösten Standard-Laboranomalien gemäß den Verschreibungsinformationen für Onasemnogen-Abeparvovec
  • Gleichzeitige oder vorherige Verabreichung eines auf SMN2 gerichteten Antisense-Oligonukleotids oder eines SMN2-Spleißmodifikators entweder im Rahmen einer klinischen Studie oder im Rahmen der medizinischen Versorgung
  • Erfordert eine invasive Beatmung oder Tracheotomie
  • Erfordert nicht-invasive Beatmung im Wachzustand oder mit Hypoxämie im Wachzustand (SaO2 <95 %) mit oder ohne Beatmungsunterstützung
  • Vorhandensein einer Ernährungssonde und/oder ein OrSAT-Score von 0
  • Krankenhausaufenthalt wegen Lungenereignis innerhalb der letzten 2 Monate oder geplanter Krankenhausaufenthalt zum Zeitpunkt des Screenings
  • Jede schwere Krankheit, die einen Krankenhausaufenthalt innerhalb eines Monats vor der Screening-Untersuchung erfordert, oder jede fieberhafte Erkrankung innerhalb einer Woche vor dem Screening und bis zur ersten Dosisverabreichung.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Risdiplam
Die Teilnehmer erhalten 72 Wochen lang (Behandlungszeitraum) einmal täglich oral Risdiplam. Auf den Behandlungszeitraum folgt ein einjähriger Behandlungsverlängerungszeitraum für eine Gesamtstudiendauer von 120 Wochen (ca. 2,5 Jahre) für jeden eingeschriebenen Teilnehmer.
Arzneimittel: Risdiplam
Die Teilnehmer erhalten Risdiplam in der derzeit genehmigten Dosis oral. Die Dosis sollte für Gewicht und Alter angepasst werden.
Andere Namen:
  • RO7034067

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wechsel von der Ausgangsgrenze in der RAW -Punktzahl von Bayley Scales of Säuglings- und Kleinkindentwicklung - Dritte Ausgabe (BSID -III) Brutto -Motorbewertung bei 72 Wochen der Risdiplam -Behandlung
Zeitfenster: Baseline, Woche 72
Die BSID-III ist eine standardisierte Bewertung, die häufig zur Bewertung der Entwicklungsfunktion von Säuglingen und kleinen Kindern zwischen 1 Monat und 42 Monaten verwendet wird. Die Bruttomotor -Skala misst die Bewegung der Gliedmaßen und Oberkörper. Elemente bewerten die statische Positionierung (z. B. sitzen, stehend); dynamische Bewegung, einschließlich Fortbewegung und Koordination; Gleichgewicht; und Motorplanung. Die Bruttomotor -Skala besteht aus 72 Punkten, die bei 0 (nicht in der Lage sind, durchzuführen) oder 1 (Kriterien für den erreichten Artikel). Ein höherer Rohwert zeigt eine Verbesserung an.
Baseline, Woche 72

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Prozentsatz der Teilnehmer mit unerwünschten Ereignissen
Zeitfenster: Bis zu 120 Wochen
Bis zu 120 Wochen
Prozentsatz der Teilnehmer mit schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen
Zeitfenster: Bis zu 120 Wochen
Bis zu 120 Wochen
Prozentsatz der Teilnehmer, bei denen die Behandlung aufgrund unerwünschter Ereignisse abgebrochen wurde
Zeitfenster: Bis zu 120 Wochen
Bis zu 120 Wochen

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Teilnehmer innerhalb des 3. Perzentils des normalen Gewichts-Alter-Bereichs nach 72 Wochen Risdiplam-Behandlung und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Prozentsatz der Teilnehmer innerhalb des 3. Perzentils des normalen Bereichs für Länge/Körpergröße im Verhältnis zum Alter nach 72 Wochen Risdiplam-Behandlung und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Prozentsatz der Teilnehmer innerhalb des 3. Perzentils des Normalbereichs für Gewicht zu Länge/Größe nach 72 Wochen Risdiplam-Behandlung und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Vom Ausgangswert bis zur 120. Woche
Anzahl der respiratorischen Krankenhauseinweisungen während der 72-wöchigen Risdiplam-Behandlung und im Zeitverlauf
Zeitfenster: Bis zu 120 Wochen
Bis zu 120 Wochen
Wechseln Sie von der Ausgangswert in der Bewertung der Bulbar/Schluckfunktionsfunktion, gemessen am oralen und schlucklosen Fähigkeiten (ORSAT) nach 72 Wochen der Risdiplam -Behandlung und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Die ORSAT ist eine validierte Bewertung, die aus einer Checkliste von 12 Fragen besteht, die Aspekte von Schluckfähigkeiten bewerten, die für eine SMA -Population vom Typ 1 klinisch von Bedeutung sind und für Säuglinge in den ersten Lebensmonaten entwicklungsgenehmig sind. Jeder Artikel wird je nach Fähigkeit des Kindes, die Aktivität auszuführen, mit einer Punktzahl von 0 oder 1 bewertet. Da einige Elemente altersabhängig sind, ändert sich die Anzahl der zu verwendenden Elemente und damit die maximale Punktzahl mit zunehmendem Alter. Bei den Säuglingen, die unter 6 Monaten unterliegen, beträgt die maximale Punktzahl 7. Für diejenigen zwischen 6 und 9 Monaten beträgt die maximale Punktzahl 10. Bei Säuglingen ab 10 Monaten beträgt die maximale Gesamtpunktzahl 12.
Von Grundlinien bis Woche 120
Änderung der Schluckenfunktionsbewertung, gemessen an der pädiatrischen funktionellen oralen Ansaugskala (P-FOI) nach 72 Wochen der Behandlung von Riplams und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Die P-FOIs ist eine 6-Punkte-Skala, die die Fütterungsfähigkeit bewertet, 1 = nichts nach Mund, 2 = Rohr abhängig für alle Ernährung/Hydratation mit minimalen Versuchen der oralen Aufnahme für Erfahrung und/oder Vergnügen, 3 = Rohr abhängig von einer konsistenten Aufnahme von Nahrungsaufnahmen und/oder Flüssigkeit, die einige der Ernährung/Hydratation benötigt. altersgerechte), 5 = Gesamtmundaufnahme, aber spezielle Bedingungen/Modifikationen erfordert, z. B. langsame Durchflussfisch/Seite Liegen/Stimulierung oder spezifische Lebensmittelbeschränkungen, 6 = Gesamt, altersgerechte, orale Aufnahme ohne Einschränkungen. Eine höhere Punktzahl zeigt ein höheres Funktionsniveau an.
Von Grundlinien bis Woche 120
Wechsel von der Ausgangswerte im ROW-Wert des BSID-III-Brutto-Motorwerts im Laufe der Zeit bei der Behandlung von Risediplam
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Die BSID-III ist eine standardisierte Bewertung, die häufig zur Bewertung der Entwicklungsfunktion von Säuglingen und kleinen Kindern zwischen 1 Monat und 42 Monaten verwendet wird. Die Bruttomotor -Skala misst die Bewegung der Gliedmaßen und Oberkörper. Elemente bewerten die statische Positionierung (z. B. sitzen, stehend); dynamische Bewegung, einschließlich Fortbewegung und Koordination; Gleichgewicht; und Motorplanung. Die Bruttomotor -Skala besteht aus 72 Punkten, die bei 0 (nicht in der Lage sind, durchzuführen) oder 1 (Kriterien für den erreichten Artikel). Ein höherer Rohwert zeigt eine Verbesserung an.
Von Grundlinien bis Woche 120
Prozentsatz der Teilnehmer mit einem Bruttomotorindex zwischen 80 und 109, gemessen an der Peabody Developmental Motor Scale, der dritten Ausgabe (PDMS-3) nach 72 Wochen der Behandlung von Riplam und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Das PDMS-3 wird verwendet, um die Brutto- und Feinmotor-Fähigkeiten bei Kindern von Geburt an bis 5 Jahre zu bewerten. Der PDMS-3 verfügt über 3 Verbundwerte: Gesamtmotor (kombinierte Werte der Kernuntertests) und zwei Domänenverbundwerkstoffe (Bruttomotor und Feinmotor). Durch die Kombination der Ergebnisse von Untertests wird angenommen, dass diese zusammengesetzten Bewertungen stärkere und bessere Leistungsindizes und daher zuverlässiger und gültiger als die Untertests aufweisen. Die Punktzahl für zusammengesetzte Indizes reichen von <70 (beeinträchtigt oder verzögert) bis> 129 (begabt oder sehr fortgeschritten). Die Punktzahl von 80-89 gibt an, dass unterdurchschnittlich und 90-109 durchschnittliche Fähigkeiten angezeigt werden.
Von Grundlinien bis Woche 120
Prozentsatz der Teilnehmer mit einem Feinmotorischen Index zwischen 80 und 109, gemessen am PDMS-3 nach 72 Wochen der Behandlung von Riplam und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Das PDMS-3 wird verwendet, um die Brutto- und Feinmotor-Fähigkeiten bei Kindern von Geburt an bis 5 Jahre zu bewerten. Das PDMS-3 verfügt über 3 Verbundwerte: Gesamtmotor (kombinierte Werte der Kernuntertests) und zwei Domänenverbundwerkstoffe (Bruttomotor und Feinmotor). Durch die Kombination der Ergebnisse von Untertests wird angenommen, dass diese zusammengesetzten Bewertungen stärkere und bessere Leistungsindizes und daher zuverlässiger und gültiger als die Untertests aufweisen. Die Punktzahl für zusammengesetzte Indizes reichen von <70 (beeinträchtigt oder verzögert) bis> 129 (begabt oder sehr fortgeschritten). Die Punktzahl von 80-89 gibt an, dass unterdurchschnittlich und 90-109 durchschnittliche Fähigkeiten angezeigt werden.
Von Grundlinien bis Woche 120
Veränderung in der Weltgesundheitsorganisation (WHO) motorische Meilensteinleistung in 72 Wochen der Behandlung von Riplam und im Laufe der Zeit
Zeitfenster: Von Grundlinien bis Woche 120
Die WHO -Meilensteine bewerten die Bruttomotorentwicklung und umfassen die Zeitfenster der Leistung für sechs Bruttomotor -Meilensteine basierend auf Daten, die aus der Multicentrum -Wachstumsreferenzstudie (MGRS) stammen. Die sechs Bruttomotor-Meilensteine sind wie folgt: ohne Unterstützung sitzen, Hand und Kniekriechen, mit Hilfe stehen, mit Hilfe gehen, alleine stehen und alleine gehen. Eine Ja -Antwort zeigt an, dass der Teilnehmer einen bestimmten Meilenstein der Entwicklung erreicht hat.
Von Grundlinien bis Woche 120
Prozentsatz der Teilnehmer mit Verbesserung oder keine Veränderung der Atemwegserkrankungen, die durch den klinischen globalen Eindruck von Veränderungen bewertet werden (CGI-C)
Zeitfenster: Gemäß Atemveranstaltung am Tag 10 und Tag 20 nach dem Ereignis (bis zum 120. Woche)
Bei Atemwegserkrankungen während der Studie wird vom Ermittler eine Reihe von Elementen der klinischen Domänenebene abgeschlossen. Der CGI-C ist ein einzelnes Element-Maß für die Änderung mit sieben Antwortoptionen: "sehr verbessert", "viel verbessert", "minimal verbessert", "keine Veränderung", "minimal schlechter", "viel schlimmer" und "sehr viel schlimmer".
Gemäß Atemveranstaltung am Tag 10 und Tag 20 nach dem Ereignis (bis zum 120. Woche)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Ermittler

  • Studienleiter: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. Mai 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. März 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. März 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Mai 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Mai 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

17. Mai 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • BN44620
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

In dieser klinischen Studie wird die Behandlung einer seltenen genetischen Erkrankung an einer kleinen Kohorte von Teilnehmern bewertet. Es ist nicht geplant, Daten weiterzugeben, um die Privatsphäre/Vertraulichkeit der Teilnehmer zu schützen und zu wahren.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Muskelatrophie, Wirbelsäule

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