一项评估 Risdiplam 作为基因治疗后脊髓性肌萎缩症儿科参与者早期干预的有效性和安全性的研究 (HINALEA 1)
2026年9月2日 更新者：Hoffmann-La Roche
一项评估 Risdiplam 作为基因治疗后脊髓性肌萎缩症儿科患者早期干预的有效性和安全性的 IV 期开放标签研究
这是一项开放标签、单组、多中心临床研究，旨在评估 risdiplam 作为早期干预对患有脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和 2 个 SMN2 拷贝且之前接受过 onasemnogene abeparvovec 的儿科参与者的有效性和安全性。
参与者是 2 岁以下经基因诊断患有 SMA 的儿童。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
28
阶段
- 第四阶段
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
研究联系人备份
- 姓名：Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- 电话号码：888-662-6728 (U.S. Only)
- 邮箱：global-roche-genentech-trials@gene.com
学习地点
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Berlin、德国、13353
- 招聘中
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
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Giessen、德国、35392
- 招聘中
- UKGM Standort Gießen
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Uniwersyteckie Centrum Kliniczne、波兰、80-952
- 招聘中
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
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Warsaw、波兰、04-730
- 招聘中
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、美国、72103
- 招聘中
- University of Arkansas for Medical Sciences
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80045
- 招聘中
- Children's Hospital of Colorado
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Florida
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Gainesville、Florida、美国、32610
- 招聘中
- University of Florida Pediatrics
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Georgia
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Atlanta、Georgia、美国、30329-2309
- 招聘中
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
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Illinois
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Chicago、Illinois、美国、60611
- 招聘中
- Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
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Michigan
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Grand Rapids、Michigan、美国、49503
- 招聘中
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
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New York
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New York、New York、美国、10032
- 招聘中
- Columbia University Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- 招聘中
- Children's Hospital of Philadelphia
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Texas
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Dallas、Texas、美国、75390
- 招聘中
- The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
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Fort Worth、Texas、美国、76104
- 招聘中
- Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
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Virginia
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Norfolk、Virginia、美国、23510
- 撤销
- Children's Hospital of the King's Daughter
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London、英国、WC1N 3JH
- 招聘中
- Great Ormond Street Hospital for Children
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 知情同意时<2岁
- 确诊为 5q-常染色体隐性 SMA
- 确认存在两个 SMN2 基因拷贝
- 在症状前或症状后施用 onasemnogene abeparvovec
- 入组前已接受用于 SMA 的 onasemnogene abeparvovec 不少于 3 个月，但不超过 7 个月
- 根据研究者的意见，自服用 onasemnogene abeparvovec 以来，没有经历过临床上显着的功能下降
排除标准：
- 在开始研究治疗之前接受研究性治疗
- 根据 onasemnogene abeparvovec 处方信息，任何未解决的护理标准实验室异常
- 在临床研究中或作为医疗护理的一部分同时或先前施用靶向 SMN2 的反义寡核苷酸或 SMN2 剪接修饰剂
- 需要有创通气或气管切开术
- 在有或没有呼吸机支持的情况下需要清醒无创通气或清醒低氧血症 (SaO2 <95%)
- 存在饲管和/或 OrSAT 分数为 0
- 最近 2 个月内因肺部事件住院，或筛选时计划住院
- 筛查前 1 个月内需要住院治疗的任何重大疾病或筛查前 1 周内至首次剂量给药前的任何发热性疾病。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：利西地平
参与者将每天口服一次 risdiplam，持续 72 周（治疗期）。
治疗期之后将是为期 1 年的治疗延长期，每个登记的参与者的总研究持续时间为 120 周（约 2.5 年）。
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参与者将以当前批准的剂量口服Risdiplam。
剂量应适应体重和年龄。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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在Risdiplam治疗的72周时
大体时间：基线，第72周
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BSID-III是一种标准化评估，通常用于评估1个月至42个月大的婴儿和幼儿的发育功能。
总体运动量表测量了四肢和躯干的运动。
项目评估静态定位（例如，坐着，站立）；动态运动，包括运动和协调；平衡;和运动计划。
总运动量表由72个评分（无法执行）或1个（已完成的项目标准）组成。
较高的原始分数表示改善。
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基线，第72周
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次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
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发生不良事件的参与者百分比
大体时间：长达 120 周
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长达 120 周
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发生严重不良事件的参与者的百分比
大体时间：长达 120 周
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长达 120 周
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因不良事件而停止治疗的参与者的百分比
大体时间：长达 120 周
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长达 120 周
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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Risdiplam 治疗 72 周及一段时间内体重年龄比正常范围内第 3 个百分点的参与者百分比
大体时间：从基线到第 120 周
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从基线到第 120 周
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Risdiplam 治疗 72 周及随时间推移，参与者的身长/身高年龄比处于正常范围第 3 个百分位内的百分比
大体时间：从基线到第 120 周
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从基线到第 120 周
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Risdiplam 治疗 72 周及随时间推移，体重与身长/身高正常范围第 3 个百分点内的参与者百分比
大体时间：从基线到第 120 周
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从基线到第 120 周
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72 周 Risdiplam 治疗期间以及一段时间内因呼吸系统相关住院的人数
大体时间：长达 120 周
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长达 120 周
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在Risdiplam治疗的72周时，通过口服和吞咽能力工具（ORSAT）和随着时间的时间来衡量的灯泡/吞咽功能评估的基线变化
大体时间：从基线到第120周
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ORSAT是一项经过验证的评估，该评估由12个问题的清单组成，评估吞咽能力的各个方面对1型SMA人群具有临床意义，并且在生命的头几个月中适合婴儿。
每个项目的分数为0或1，具体取决于孩子执行活动的能力。
由于某些项目与年龄有关，因此要使用的项目数量，因此最高分数随着年龄的增长而变化。
在6个月以下的婴儿中，最高分数为7。
对于6到9个月之间的人，最高分数为10。
对于10个月或以上的婴儿，最高总分数为12。
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从基线到第120周
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通过小儿功能性口服摄入量表（p-fois）在Risdiplam治疗的72周和随着时间的推移时，吞咽功能评估的变化。
大体时间：从基线到第120周
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P-fois是一个6分的量表，评估喂食能力，1 =无嘴，2 =管依赖于所有营养/补充需求，以最少的口服尝试以进行体验和/或愉悦，3 =管子依赖于食物的一致摄入量和/或液体，并满足某些营养/水合的需求，但要及时地进行均匀的饮食，以供应，以供应，以供应，均匀地饮食，均匀地饮食，（均应均匀，均应（均应），（均应），（均应均匀地饮食，均应（均可），（均应均匀地介绍，均匀饮食，（均可满足），（均应;不适合年龄），5 =总口服摄入量，但需要特殊的条件/修改，例如，缓慢的流质/侧躺/起搏或特定食物限制，6 =总计，适合年龄的口服摄入且无限制。
更高的分数表示较高的功能水平。
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从基线到第120周
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在Risdiplam处理下，BSID-III总体运动总分的原始分数的基线变化。
大体时间：从基线到第120周
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BSID-III是一种标准化评估，通常用于评估1个月至42个月大的婴儿和幼儿的发育功能。
总体运动量表测量了四肢和躯干的运动。
项目评估静态定位（例如，坐着，站立）；动态运动，包括运动和协调；平衡;和运动计划。
总运动量表由72个评分（无法执行）或1个（已完成的项目标准）组成。
较高的原始分数表示改善。
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从基线到第120周
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Peabody发育量表，第三版（PDMS-3）在Risdiplam治疗的72周和随着时间的推移时，具有80-109之间的总运动指数的参与者百分比
大体时间：从基线到第120周
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PDMS-3用于评估从出生到5岁的儿童的总体运动和精细运动技能。
PDMS-3具有3个综合分数：总电动机（核心子测验的组合得分）和两个域复合材料（总电动机和精细电动机）。
通过结合子测试的结果，这些综合分数被认为具有更强，更好的性能索引，因此比子测验更可靠和有效。
复合索引的分数范围从<70（受损或延迟）到> 129（有天赋或非常高级）。
80-89的得分表示平均水平低于平均水平，90-109表示平均技能。
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从基线到第120周
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PDMS-3在Risdiplam治疗的72周和随着时间的推移时，PDMS-3在80-109之间具有精细电机指数的参与者百分比
大体时间：从基线到第120周
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PDMS-3用于评估从出生到5岁的儿童的总体运动和精细运动技能。
PDMS-3具有3个综合分数：总电动机（核心子测验的组合得分）和两个域复合材料（总电动机和精细电动机）。
通过结合子测试的结果，这些综合分数被认为具有更强，更好的性能索引，因此比子测验更可靠和有效。
复合索引的分数范围从<70（受损或延迟）到> 129（有天赋或非常高级）。
80-89的得分表示平均水平低于平均水平，90-109表示平均技能。
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从基线到第120周
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在Risdiplam治疗的72周和随着时间的流逝，世界卫生组织（WHO）运动里程碑成就的变化
大体时间：从基线到第120周
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WHO运动里程碑根据WHO多中心增长参考研究（MGRS）得出的数据，评估了总体运动的总体发展，并包括六个总运动里程碑的成就时间窗口。
六个总的运动里程碑如下：坐着没有支撑，手和kne脚爬，努力站立，援助，独自站立和独自行走。
是的回应表明，参与者达到了特定的发展里程碑。
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从基线到第120周
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通过临床全球变化印象（CGI-C）评估的有改善或无变化的参与者的比例（CGI-C）
大体时间：根据第10天和赛后第20天的呼吸事件（第120周）
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在研究期间呼吸道疾病的情况下，研究人员将根据需要完成一系列临床领域水平项目。
CGI-C是使用七个响应选项的单一项目量度：“非常改进”，“大大改善”，“最小化改进”，“没有变化”，“最小情况更糟”，“更糟”，“更糟”和“更糟”。
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根据第10天和赛后第20天的呼吸事件（第120周）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Clinical Trials、Hoffmann-La Roche
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年5月30日
初级完成 (估计的)
2028年3月31日
研究完成 (估计的)
2029年3月31日
研究注册日期
首次提交
2023年5月8日
首先提交符合 QC 标准的
2023年5月8日
首次发布 (实际的)
2023年5月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月2日
最后验证
2026年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- BN44620
- 2023 (美国 NIH 拨款/合同：GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-504508-26-00 (克蒂斯：EU CT number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
该临床试验评估了一小群参与者对一种罕见遗传病的治疗。
为了保护和维护参与者的隐私/机密，不计划共享任何数据。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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