Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Uno studio che valuta l'efficacia e la sicurezza del risdiplam somministrato come intervento precoce nei partecipanti pediatrici con atrofia muscolare spinale dopo terapia genica (HINALEA 1)

1 maggio 2026 aggiornato da: Hoffmann-La Roche

Uno studio di fase IV in aperto che valuta l'efficacia e la sicurezza del risdiplam somministrato come intervento precoce in pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale dopo terapia genica

Questo è uno studio clinico in aperto, a braccio singolo, multicentrico per valutare l'efficacia e la sicurezza di risdiplam somministrato come intervento precoce in partecipanti pediatrici con atrofia muscolare spinale (SMA) e 2 copie di SMN2 che hanno ricevuto in precedenza onasemnogene abeparvovec. I partecipanti sono bambini di età < 2 anni con diagnosi genetica di SMA.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

28

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Germania
      • Berlin, Germania, 13353
        • Reclutamento
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Germania, 35392
        • Reclutamento
        • UKGM Standort Gießen
  • Polonia
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polonia, 80-952
        • Reclutamento
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polonia, 04-730
        • Reclutamento
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital for Children
  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72103
        • Reclutamento
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
        • Reclutamento
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30329-2309
        • Reclutamento
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Non ancora reclutamento
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Reclutamento
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
        • Reclutamento
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Reclutamento
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23510
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of the King's Daughter

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • <2 anni di età al momento del consenso informato
  • Diagnosi confermata di SMA 5q-autosomica recessiva
  • Presenza confermata di due copie del gene SMN2
  • Somministrazione di onasemnogene abeparvovec pre-sintomaticamente o post-sintomaticamente
  • Ha ricevuto onasemnogene abeparvovec per SMA non meno di 3 mesi, ma non più di 7 mesi, prima dell'arruolamento
  • A giudizio dello sperimentatore, non ha manifestato un declino clinicamente significativo della funzione dal momento della somministrazione di onasemnogene abeparvovec

Criteri di esclusione:

  • Trattamento con terapia sperimentale prima dell'inizio del trattamento in studio
  • Eventuali anomalie di laboratorio standard di cura irrisolte secondo le informazioni sulla prescrizione di onasemnogene abeparvovec
  • Somministrazione concomitante o precedente di un oligonucleotide antisenso mirato a SMN2 o di un modificatore di splicing SMN2 in uno studio clinico o come parte di cure mediche
  • Richiede ventilazione invasiva o tracheostomia
  • Necessita di ventilazione non invasiva da sveglio o con ipossiemia da sveglio (SaO2 <95%) con o senza supporto ventilatorio
  • Presenza di sondino di alimentazione e/o punteggio OrSAT pari a 0
  • Ricovero per evento polmonare negli ultimi 2 mesi o qualsiasi ricovero programmato al momento dello screening
  • Qualsiasi malattia grave che richieda il ricovero in ospedale entro 1 mese prima dell'esame di screening o qualsiasi malattia febbrile entro 1 settimana prima dello screening e fino alla prima somministrazione della dose.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Risdiplam
I partecipanti riceveranno risdiplam per via orale una volta al giorno per 72 settimane (periodo di trattamento). Il Periodo di trattamento sarà seguito da un Periodo di estensione del trattamento di 1 anno per una durata totale dello studio di 120 settimane (circa 2,5 anni) per ciascun partecipante arruolato.
Droga: Risdiplam
I partecipanti riceveranno Risdiplam per via orale alla dose attualmente approvata. La dose dovrebbe essere adattata per peso e età.
Altri nomi:
  • RO7034067

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento dal basale nel punteggio grezzo delle scale Bayley dello sviluppo del bambino e del bambino - Terza edizione (BSID -III) punteggio motorio lordo a 72 settimane di trattamento Risdiplam
Lasso di tempo: Baseline, settimana 72
Il BSID-III è una valutazione standardizzata comunemente usata per valutare il funzionamento dello sviluppo di neonati e bambini piccoli tra 1 mese e 42 mesi di età. La scala motoria lorda misura il movimento degli arti e del busto. Gli articoli valutano il posizionamento statico (ad es. Seduta, in piedi); movimento dinamico, tra cui locomozione e coordinamento; bilancia; e pianificazione motoria. La scala del motore lordo è composta da 72 articoli segnati a 0 (impossibili di eseguire) o 1 (criteri per l'articolo raggiunto). Un punteggio grezzo più elevato indica un miglioramento.
Baseline, settimana 72

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Percentuale di partecipanti con eventi avversi
Lasso di tempo: Fino a 120 settimane
Fino a 120 settimane
Percentuale di partecipanti con eventi avversi gravi
Lasso di tempo: Fino a 120 settimane
Fino a 120 settimane
Percentuale di partecipanti con interruzione del trattamento a causa di eventi avversi
Lasso di tempo: Fino a 120 settimane
Fino a 120 settimane

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di partecipanti entro il 3° percentile dell'intervallo normale per peso/età a 72 settimane di trattamento con Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dal basale fino alla settimana 120
Dal basale fino alla settimana 120
Percentuale di partecipanti entro il 3° percentile dell'intervallo normale per lunghezza/altezza-età a 72 settimane di trattamento con Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dal basale fino alla settimana 120
Dal basale fino alla settimana 120
Percentuale di partecipanti entro il 3° percentile dell'intervallo normale per peso-lunghezza/altezza a 72 settimane di trattamento con Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dal basale fino alla settimana 120
Dal basale fino alla settimana 120
Numero di ricoveri per patologie respiratorie durante il trattamento con Risdiplam di 72 settimane e nel tempo
Lasso di tempo: Fino a 120 settimane
Fino a 120 settimane
Modifica dal basale nel bulbare/deglutizione della funzione della funzione misurata dallo strumento di abilità orali e di deglutizione (ORSAT) a 72 settimane di trattamento Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
L'ORSAT è una valutazione validata composta da una lista di controllo di 12 domande che valutano gli aspetti delle capacità di deglutizione ritenute clinicamente significative per una popolazione SMA di tipo 1 e appropriata per i bambini durante i primi mesi di vita. Ogni articolo è classificato con un punteggio di 0 o 1, a seconda della capacità del bambino di svolgere l'attività. Poiché alcuni elementi dipendono dall'età, il numero di articoli da utilizzare e quindi il punteggio massimo, cambia con l'età crescente. Nei bambini di età inferiore ai 6 mesi il punteggio massimo è 7. Per quelli tra 6 e 9 mesi, il punteggio massimo è 10. Per bambini di 10 mesi o più, il punteggio totale massimo è 12.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Cambiamento nella valutazione della funzione di deglutizione misurata dalla scala di assunzione orale funzionale pediatrica (P-FOI) a 72 settimane di trattamento con risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
The p-FOIS is a 6-point scale that assesses feeding ability, 1= Nothing by mouth, 2= Tube dependent for all nutrition/hydration needs with minimal attempts at oral intake for experience and/or pleasure, 3= Tube dependent with consistent intake of food and/or fluid that meets some of the nutrition/hydration needs, 4= Total oral intake but special preparation required, e.g., thickened fluids, puréed diet (where not Adeguato all'età), 5 = assunzione orale totale ma che richiede condizioni/modifiche speciali, ad esempio teatro a flusso lento/schieramento/ritmo laterale o limiti di cibo specifici, 6 = assunzione orale totale, adeguata all'età, senza restrizioni. Un punteggio più alto indica un livello di funzione più elevato.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Modifica dalla linea di base nel punteggio grezzo del punteggio motorio lordo BSID-III nel tempo durante il trattamento di Risdiplam
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
Il BSID-III è una valutazione standardizzata comunemente usata per valutare il funzionamento dello sviluppo di neonati e bambini piccoli tra 1 mese e 42 mesi di età. La scala motoria lorda misura il movimento degli arti e del busto. Gli articoli valutano il posizionamento statico (ad es. Seduta, in piedi); movimento dinamico, tra cui locomozione e coordinamento; bilancia; e pianificazione motoria. La scala del motore lordo è composta da 72 articoli segnati a 0 (impossibili di eseguire) o 1 (criteri per l'articolo raggiunto). Un punteggio grezzo più elevato indica un miglioramento.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Percentuale di partecipanti con un indice motorio lordo tra 80-109 misurato dalla scala motoria di sviluppo di Peabody, terza edizione (PDMS-3) a 72 settimane di trattamento Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
Il PDMS-3 viene utilizzato per valutare le capacità lorde e sottili nei bambini dalla nascita a 5 anni. Il PDMS-3 ha 3 punteggi compositi: motore totale (punteggi combinati dei sottotest core) e due compositi di dominio (motore lordo e motore fine). Combinando i risultati dei sottotest, questi punteggi compositi sono considerati con indici più forti e migliori delle prestazioni e, pertanto, più affidabili e validi dei sottotest. Il punteggio per gli indici compositi vanno da <70 (compromesso o ritardato) a> 129 (dotato o molto avanzato). Il punteggio di 80-89 indica al di sotto della media e 90-109 indicano abilità medie.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Percentuale di partecipanti con un indice motorio fine tra 80-109 come misurato dal PDMS-3 a 72 settimane di trattamento Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
Il PDMS-3 viene utilizzato per valutare le capacità lorde e sottili nei bambini dalla nascita a 5 anni. Il PDMS-3 ha 3 punteggi compositi: motore totale (punteggi combinati dei sottotest core) e due compositi di dominio (motore lordo e motore fine). Combinando i risultati dei sottotest, questi punteggi compositi sono considerati con indici più forti e migliori delle prestazioni e, pertanto, più affidabili e validi dei sottotest. Il punteggio per gli indici compositi vanno da <70 (compromesso o ritardato) a> 129 (dotato o molto avanzato). Il punteggio di 80-89 indica al di sotto della media e 90-109 indicano abilità medie.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Cambiamento nell'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) Achievement Motor Pietratement a 72 settimane di trattamento Risdiplam e nel tempo
Lasso di tempo: Dalla linea di base fino alla settimana 120
Le pietre miliari del motore dell'OMS valutano lo sviluppo motorio lordo e comprendono le finestre temporali del rendimento per sei pietre miliari motorie basate su dati derivati dallo studio di riferimento della crescita multicentrica dell'OMS (MGR). Le sei pietre miliari motorie sono le seguenti: sedersi senza supporto, mani e legami che strisciano, in piedi con assistenza, camminando con assistenza, in piedi da solo e camminando da solo. Una risposta sì indica che il partecipante ha raggiunto un particolare traguardo dello sviluppo.
Dalla linea di base fino alla settimana 120
Percentuale di partecipanti con miglioramento o nessun cambiamento nella malattia respiratoria valutata dall'impressione clinica globale del cambiamento (CGI-C)
Lasso di tempo: Secondo l'evento respiratorio il giorno 10 e il giorno 20 post-evento (fino alla settimana 120)
In un caso di malattie respiratorie durante lo studio, l'investigatore sarà completata una serie di articoli a livello di dominio clinico. Il CGI-C è un singolo articolo di cambiamento utilizzando sette opzioni di risposta: "molto migliorato", "molto migliorato", "minimamente migliorato", "nessun cambiamento", "minimamente peggio", "molto peggio" e "molto peggio".
Secondo l'evento respiratorio il giorno 10 e il giorno 20 post-evento (fino alla settimana 120)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Investigatori

  • Direttore dello studio: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 maggio 2024

Completamento primario (Stimato)

31 marzo 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 marzo 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 maggio 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 maggio 2023

Primo Inserito (Effettivo)

17 maggio 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • BN44620
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Questo studio clinico valuta il trattamento di una rara malattia genetica in una piccola coorte di partecipanti. Nessun dato è previsto per essere condiviso al fine di proteggere e mantenere la privacy/riservatezza dei partecipanti.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Risdiplam

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cyprus

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi