Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo risdiplamu podawanego jako wczesna interwencja u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej (HINALEA 1)

1 maja 2026 zaktualizowane przez: Hoffmann-La Roche

Otwarte badanie fazy IV oceniające skuteczność i bezpieczeństwo risdiplamu podawanego jako wczesna interwencja u pacjentów pediatrycznych z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej

Jest to otwarte, jednoramienne, wieloośrodkowe badanie kliniczne mające na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu podawanego jako wczesna interwencja u dzieci i młodzieży z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) i 2 kopiami SMN2, które otrzymały wcześniej onasemnogen abeparwowek. Uczestnikami są dzieci do 2 roku życia, u których zdiagnozowano genetycznie SMA.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

28

Faza

  • Faza 4

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Niemcy
      • Berlin, Niemcy, 13353
        • Rekrutacyjny
        • Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
      • Giessen, Niemcy, 35392
        • Rekrutacyjny
        • UKGM Standort Gießen
  • Polska
      • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polska, 80-952
        • Rekrutacyjny
        • Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
      • Warsaw, Polska, 04-730
        • Rekrutacyjny
        • Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
  • Stany Zjednoczone
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72103
        • Rekrutacyjny
        • University of Arkansas for Medical Sciences
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stany Zjednoczone, 32610
        • Rekrutacyjny
        • University of Florida Pediatrics
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30329-2309
        • Rekrutacyjny
        • Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
    • Michigan
      • Grand Rapids, Michigan, Stany Zjednoczone, 49503
        • Rekrutacyjny
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University Medical Center
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • Rekrutacyjny
        • The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
      • Fort Worth, Texas, Stany Zjednoczone, 76104
        • Rekrutacyjny
        • Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
    • Virginia
      • Norfolk, Virginia, Stany Zjednoczone, 23510
        • Rekrutacyjny
        • Children's Hospital of the King's Daughter
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
        • Rekrutacyjny
        • Great Ormond Street Hospital for Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • <2 lat w momencie wyrażenia świadomej zgody
  • Potwierdzona diagnoza 5q-autosomalnego recesywnego SMA
  • Potwierdzona obecność dwóch kopii genu SMN2
  • Podawanie onasemnogenu abeparwowek przed objawami lub po objawach
  • Otrzymywał onasemnogen abeparwowek na SMA nie krócej niż 3 miesiące, ale nie dłużej niż 7 miesięcy przed włączeniem
  • w opinii badacza nie doświadczył klinicznie istotnego pogorszenia funkcji od czasu podania onasemnogenu abeparwowek

Kryteria wyłączenia:

  • Leczenie za pomocą terapii eksperymentalnej przed rozpoczęciem leczenia w ramach badania
  • Wszelkie nierozwiązane nieprawidłowości laboratoryjne dotyczące standardowej opieki zgodnie z informacjami dotyczącymi przepisywania onasemnogenu abeparwowek
  • Jednoczesne lub wcześniejsze podanie antysensownego oligonukleotydu ukierunkowanego na SMN2 lub modyfikatora splicingu SMN2 w ramach badania klinicznego lub w ramach opieki medycznej
  • Wymagające inwazyjnej wentylacji lub tracheostomii
  • Wymagający wentylacji nieinwazyjnej w stanie czuwania lub z hipoksemią w stanie czuwania (SaO2 <95%) ze wspomaganiem respiratora lub bez
  • Obecność sondy do karmienia i/lub wynik OrSAT równy 0
  • Hospitalizacja z powodu incydentu płucnego w ciągu ostatnich 2 miesięcy lub jakakolwiek planowana hospitalizacja w czasie badania przesiewowego
  • Każda poważna choroba wymagająca hospitalizacji w ciągu 1 miesiąca przed badaniem przesiewowym lub jakakolwiek choroba przebiegająca z gorączką w ciągu 1 tygodnia przed badaniem przesiewowym i do podania pierwszej dawki.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Risdiplam
Uczestnicy będą otrzymywać risdiplam doustnie raz dziennie przez 72 tygodnie (okres leczenia). Po okresie leczenia nastąpi roczny okres przedłużenia leczenia o łącznym czasie trwania badania wynoszącym 120 tygodni (około 2,5 roku) dla każdego zapisanego uczestnika.
Lek: Risdiplam
Uczestnicy otrzymają ustnie Risdiplam w aktualnie zatwierdzonej dawce. Dawkę należy dostosować do wagi i wieku.
Inne nazwy:
  • RO7034067

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od wartości wyjściowej w surowym wyniku Skales Bayley Scales of Infant and Toddler Development - Wydanie trzeciej (BSID -III) Brogowy wynik motoryczny po 72 tygodniu leczenia Risdiplam
Ramy czasowe: Linia bazowa, tydzień 72
BSID-III jest znormalizowaną oceną powszechnie stosowaną do oceny funkcjonowania rozwoju niemowląt i małych dzieci w wieku od 1 miesięcy do 42 miesięcy. Skala silnika brutto mierzy ruch kończyn i tułowia. Pozycje oceniają pozycjonowanie statyczne (np. Siedzenie, stojące); ruch dynamiczny, w tym lokomocja i koordynacja; balansować; i planowanie motoryczne. Skala silnika brutto składa się z 72 pozycji uzyskanych na 0 (niezdolna do wykonania) lub 1 (kryteria osiągniętego przedmiotu). Wyższy wynik surowy wskazuje na poprawę.
Linia bazowa, tydzień 72

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Odsetek uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: Do 120 tygodni
Do 120 tygodni
Odsetek uczestników, u których wystąpiły poważne zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: Do 120 tygodni
Do 120 tygodni
Odsetek uczestników, którzy przerwali leczenie z powodu działań niepożądanych
Ramy czasowe: Do 120 tygodni
Do 120 tygodni

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek uczestników mieszczący się w 3. percentylu prawidłowego zakresu stosunku masy ciała do wieku w 72. tygodniu leczenia risdiplamem i na przestrzeni czasu
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Odsetek uczestników mieszczący się w 3. percentylu prawidłowego zakresu długości/wzrostu do wieku w 72. tygodniu leczenia risdiplamem i na przestrzeni czasu
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Odsetek uczestników mieszczący się w 3. percentylu normalnego zakresu stosunku masy ciała do długości/wzrostu w 72. tygodniu leczenia risdiplamem i na przestrzeni czasu
Ramy czasowe: Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Od wartości początkowej do 120. tygodnia
Liczba hospitalizacji z powodu chorób układu oddechowego podczas 72-tygodniowego leczenia risdiplamem i na przestrzeni czasu
Ramy czasowe: Do 120 tygodni
Do 120 tygodni
Zmiana od wartości wyjściowej w Ocena funkcji Bulbar/Packing, mierzona przez narzędzie zdolności doustnych i połykania (ORSAT) po 72 tygodniu leczenia Risdiplam i z czasem
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
ORSAT jest zatwierdzoną oceną złożoną z listy kontrolnej 12 pytań oceniających aspekty zdolności połykania uważanych za znaczące klinicznie dla populacji SMA typu 1 i odpowiednio dla niemowląt w pierwszych miesiącach życia. Każdy element jest oceniany z wynikiem 0 lub 1, w zależności od zdolności dziecka do wykonywania aktywności. Ponieważ niektóre elementy są zależne od wieku, liczba elementów, które należy zastosować, a zatem maksymalny wynik zmienia się wraz ze wzrostem wieku. U niemowląt w wieku poniżej 6 miesięcy maksymalny wynik wynosi 7. Dla osób od 6 do 9 miesięcy maksymalny wynik wynosi 10. W przypadku niemowląt w wieku 10 miesięcy lub starszych maksymalny całkowity wynik wynosi 12.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Zmiana oceny funkcji połykania mierzona przez pediatryczną funkcjonalną skalę przyjmowania doustnego (P-FOI) po 72 tygodniu leczenia Risdiplam i z czasem
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
P-FOI jest 6-punktową skalą, która ocenia zdolność karmienia, 1 = nic przy ustach, 2 = rurka zależna od wszystkich potrzeb odżywiania/nawodnienia przy minimalnych próbach spożycia doustnego dla doświadczenia i/lub przyjemności, 3 = rurka zależna od konsekwentnego spożywania żywności i/lub płynu, które spełnia część żywieni/hydrację, 4 = całkowite doustne powłoki, ale wymagane przygotowanie, np. E.G., Gruste Fluid, które nie jest zgodne z dietą (nie jest to niedziele diety (nie jest to niedziele diety (nie jest to nie. Odpowiednie dla wieku), 5 = całkowite spożycie doustne, ale wymagające specjalnych warunków/modyfikacji, np. Smok nie wolno leżącego/stymulacji lub określone ograniczenia żywności, 6 = całkowite, odpowiednie dla wieku, doustne spożycie bez ograniczeń. Wyższy wynik wskazuje wyższy poziom funkcji.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Zmiana od wartości wyjściowej w wyniku surowego wyniku motorycznego BSID-III w czasie w ramach leczenia Risdiplam
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
BSID-III jest znormalizowaną oceną powszechnie stosowaną do oceny funkcjonowania rozwoju niemowląt i małych dzieci w wieku od 1 miesięcy do 42 miesięcy. Skala silnika brutto mierzy ruch kończyn i tułowia. Pozycje oceniają pozycjonowanie statyczne (np. Siedzenie, stojące); ruch dynamiczny, w tym lokomocja i koordynacja; balansować; i planowanie motoryczne. Skala silnika brutto składa się z 72 pozycji uzyskanych na 0 (niezdolna do wykonania) lub 1 (kryteria osiągniętego przedmiotu). Wyższy wynik surowy wskazuje na poprawę.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Procent uczestników z wskaźnikiem motorycznym brutto między 80-109, mierzonymi przez Peabody Development Motor Scale, Trzecie wydanie (PDMS-3) po 72 tygodniu leczenia Risdiplam i z czasem
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
PDMS-3 służy do oceny umiejętności rażących i drobnych u dzieci od urodzenia do 5 lat. PDMS-3 ma 3 wyniki kompozytowe: całkowity silnik (łączne wyniki podtestów podstawowych) i dwa kompozyty domen (silnik brutto i silnik drobny). Łącząc wyniki podtestów, te złożone wyniki są uważane za silniejsze i lepsze wskaźniki wydajności, a zatem bardziej niezawodne i ważne niż podtesty. Wynik dla indeksów kompozytowych waha się od <70 (upośledzony lub opóźniony) do> 129 (uzdolniony lub bardzo zaawansowany). Wynik 80-89 wskazuje poniżej średniej, a 90-109 wskazuje średnie umiejętności.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Procent uczestników z drobnym wskaźnikiem motorycznym między 80-109, mierzonymi przez PDMS-3 po 72 tygodniu leczenia Risdiplam i z czasem
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
PDMS-3 służy do oceny umiejętności rażących i drobnych u dzieci od urodzenia do 5 lat. PDMS-3 ma 3 wyniki kompozytowe: całkowity silnik (łączne wyniki podtestów podstawowych) i dwa kompozyty domen (silnik brutto i silnik drobny). Łącząc wyniki podtestów, te złożone wyniki są uważane za silniejsze i lepsze wskaźniki wydajności, a zatem bardziej niezawodne i ważne niż podtesty. Wynik dla indeksów kompozytowych waha się od <70 (upośledzony lub opóźniony) do> 129 (uzdolniony lub bardzo zaawansowany). Wynik 80-89 wskazuje poniżej średniej, a 90-109 wskazuje średnie umiejętności.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Zmiana w Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) Motor Moclestone osiągnięcia w 72 tygodniu leczenia Risdiplam i z czasem
Ramy czasowe: Od linii bazowej do 120 tygodnia
Kamienie milowe WHO oceniają rozwój motoryczny brutto i obejmują okna osiągnięć czasowych dla sześciu kamieni milowych motorycznych w oparciu o dane pochodzące z wieloośrodkowego badania odniesienia WHO (MGRS). Sześć kamieni milowych motorycznych jest następujące: siedzenie bez wsparcia, czołganie się rąk i knees, stojące z pomocą, chodzenie z pomocą, stojąc samotnie i chodzenie samotnie. Odpowiedź YES wskazuje, że uczestnik osiągnął określony kamień milowy rozwoju.
Od linii bazowej do 120 tygodnia
Odsetek uczestników z poprawą lub brakiem zmian chorób oddechowych ocenianych przez kliniczne globalne wrażenie zmian (CGI-C)
Ramy czasowe: Zgodnie z zdarzeniem oddechowym w dniu 10 i 20 po wydarzeniu (do 120 tygodnia)
W przypadku choroby układu oddechowego podczas badania w razie potrzeby badacz zostanie wypełniony zakres pozycji na poziomie domeny klinicznej. CGI-C jest miarą zmian z jednym elementem przy użyciu siedmiu opcji odpowiedzi: „bardzo ulepszona”, „znacznie ulepszona”, „minimalnie ulepszona”, „bez zmiany”, „minimalnie gorsze”, „znacznie gorsze” i „znacznie gorsze”.
Zgodnie z zdarzeniem oddechowym w dniu 10 i 20 po wydarzeniu (do 120 tygodnia)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Hoffmann-La Roche

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 maja 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 marca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 marca 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 maja 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 maja 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

17 maja 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 maja 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • BN44620
  • 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

To badanie kliniczne ocenia leczenie rzadkiej choroby genetycznej w małej kohorcie uczestników. Nie planuje się udostępniania żadnych danych w celu ochrony i zachowania prywatności/poufności uczestników.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zanik mięśni, kręgosłup

Badania kliniczne na Risdiplam

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Czech Republic

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj