En studie som utvärderar effektiviteten och säkerheten av Risdiplam administrerat som en tidig intervention hos pediatriska deltagare med spinal muskelatrofi efter genterapi (HINALEA 1)
2 september 2026 uppdaterad av: Hoffmann-La Roche
En öppen fas IV-studie som utvärderar effektiviteten och säkerheten av Risdiplam administrerat som en tidig intervention hos pediatriska patienter med spinal muskelatrofi efter genterapi
Detta är en öppen, enarmad, multicenter klinisk studie för att utvärdera effektiviteten och säkerheten av risdiplam administrerat som en tidig intervention hos pediatriska deltagare med spinal muskelatrofi (SMA) och 2 SMN2-kopior som tidigare har fått onasemnogen abeparvovec.
Deltagarna är barn < 2 år som genetiskt diagnostiserats med SMA.
Studieöversikt
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Beräknad)
28
Fas
- Fas 4
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry
Studera Kontakt Backup
- Namn: Reference Study ID Number: BN44620 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
- Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
- E-post: global-roche-genentech-trials@gene.com
Studieorter
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Förenta staterna, 72103
- Rekrytering
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Förenta staterna, 80045
- Rekrytering
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32610
- Rekrytering
- University of Florida Pediatrics
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Förenta staterna, 30329-2309
- Rekrytering
- Children's Healthcare of Atlanta Center for Advanced Pediatrics
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
- Rekrytering
- Ann and Robert H. Lurie Children Hospital of Chicago
-
-
Michigan
-
Grand Rapids, Michigan, Förenta staterna, 49503
- Rekrytering
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Rekrytering
- Columbia University Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Rekrytering
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
- Rekrytering
- The University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas
-
Fort Worth, Texas, Förenta staterna, 76104
- Rekrytering
- Cook Children's Jane and John Justin Neurosciences Center
-
-
Virginia
-
Norfolk, Virginia, Förenta staterna, 23510
- Indragen
- Children's Hospital of the King's Daughter
-
-
-
-
-
Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, Polen, 80-952
- Rekrytering
- Uniwersyteckie Centrum Kliniczne
-
Warsaw, Polen, 04-730
- Rekrytering
- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, WC1N 3JH
- Rekrytering
- Great Ormond Street Hospital for Children
-
-
-
-
-
Berlin, Tyskland, 13353
- Rekrytering
- Charité - Universitätsmedizin Berlin SPZ Abteilung Neuropaediatrie
-
Giessen, Tyskland, 35392
- Rekrytering
- UKGM Standort Gießen
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- <2 år vid tidpunkten för informerat samtycke
- Bekräftad diagnos av 5q-autosomal recessiv SMA
- Bekräftad närvaro av två SMN2-genkopior
- Administrering av onasemnogen abeparvovec presymptomatiskt eller postsymptomatiskt
- Har fått onasemnogene abeparvovec för SMA inte mindre än 3 månader, men inte mer än 7 månader, före inskrivning
- Har, enligt utredarens uppfattning, inte upplevt kliniskt signifikant funktionsnedgång från tidpunkten för administrering av onasemnogen abeparvovec
Exklusions kriterier:
- Behandling med utredningsterapi innan studiebehandlingen påbörjas
- Eventuella olösta laboratorieavvikelser enligt standard-of-care enligt ordinationsinformationen för onasemnogen abeparvovec
- Samtidig eller tidigare administrering av en SMN2-riktad antisensoligonukleotid eller SMN2 splitsningsmodifierare antingen i en klinisk studie eller som en del av medicinsk vård
- Kräver invasiv ventilation eller trakeostomi
- Kräver vaken icke-invasiv ventilation eller med vaken hypoxemi (SaO2 <95%) med eller utan ventilatorstöd
- Närvaro av sond och/eller en OrSAT-poäng på 0
- Sjukhusinläggning för lunghändelse inom de senaste 2 månaderna, eller eventuell planerad sjukhusvistelse vid tidpunkten för screening
- Alla allvarliga sjukdomar som kräver sjukhusvård inom 1 månad före screeningundersökningen eller febersjukdom inom 1 vecka före screening och upp till första dosadministrering.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Primärt syfte: Behandling
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: Risdiplam
Deltagarna kommer att få risdiplam oralt en gång dagligen i 72 veckor (behandlingsperiod).
Behandlingsperioden kommer att följas av en 1-årig behandlingsförlängningsperiod för en total studielängd på 120 veckor (cirka 2,5 år) för varje inskriven deltagare.
|
Deltagarna kommer att få risdiplam oralt i den för närvarande godkända dosen.
Dosen ska anpassas för vikt och ålder.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring från baslinjen i RAW -poängen för Bayley -skalor av spädbarn och småbarnsutveckling - Tredje upplagan (BSID -III) Bruttotillverkning vid 72 veckors risdiplambehandling
Tidsram: Baslinje, vecka 72
|
BSID-III är en standardiserad bedömning som vanligtvis används för att utvärdera utvecklingsfunktion hos spädbarn och små barn mellan 1 månad och 42 månaders ålder.
Den brutto motoriska skalan mäter rörelsen av lemmarna och överkroppen.
Objekt bedömer statisk positionering (t.ex. sittande, stående); dynamisk rörelse, inklusive rörelse och samordning; balans; och motorplanering.
Den bruttotillagda skalan består av 72 artiklar som görs vid 0 (kan inte utföra) eller 1 (kriterier för uppnådd artikel).
En högre rå poäng indikerar förbättring.
|
Baslinje, vecka 72
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Andel deltagare med biverkningar
Tidsram: Upp till 120 veckor
|
Upp till 120 veckor
|
|
Andel deltagare med allvarliga biverkningar
Tidsram: Upp till 120 veckor
|
Upp till 120 veckor
|
|
Andel deltagare med avbruten behandling på grund av biverkningar
Tidsram: Upp till 120 veckor
|
Upp till 120 veckor
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Andel deltagare inom 3:e percentilen av normalintervallet för vikt-till-ålder vid 72 veckors behandling med Risdiplam och över tid
Tidsram: Från baslinjen upp till vecka 120
|
Från baslinjen upp till vecka 120
|
|
|
Andel deltagare inom 3:e percentilen av normalintervallet för längd/höjd till ålder vid 72 veckors behandling med Risdiplam och över tid
Tidsram: Från baslinjen upp till vecka 120
|
Från baslinjen upp till vecka 120
|
|
|
Andel deltagare inom 3:e percentilen av normalintervallet för vikt till längd/längd vid 72 veckors behandling med Risdiplam och över tid
Tidsram: Från baslinjen upp till vecka 120
|
Från baslinjen upp till vecka 120
|
|
|
Antal andningsrelaterade sjukhusinläggningar under 72 veckors Risdiplam-behandling och över tid
Tidsram: Upp till 120 veckor
|
Upp till 120 veckor
|
|
|
Ändra från baslinjen i bulbar/sväljningsfunktionsbedömning mätt med Oral and Swallowing Abilities Tool (ORSAT) vid 72 veckors risdiplambehandling och med tiden
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
ORSAT är en validerad bedömning som består av en checklista med 12 frågor som bedömer aspekter av svälja förmågor som anses vara kliniskt meningsfull för en typ 1 SMA -befolkning och utvecklingsmässigt lämpligt för spädbarn under de första månaderna av livet.
Varje artikel är betygsatt med en poäng på 0 eller 1, beroende på barnets förmåga att utföra aktiviteten.
Eftersom vissa artiklar är åldersberoende förändras antalet objekt som ska användas, och därför den maximala poängen, med ökande ålder.
Hos spädbarn yngre än 6 månader är den maximala poängen 7.
För de mellan 6 och 9 månader är maximal poäng 10.
För spädbarn på 10 månader eller äldre är maximal total poäng 12.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Förändring i utvärdering av sväljningsfunktioner mätt med den pediatriska funktionella orala intagskalan (P-FOI) vid 72 veckors risdiplambehandling och med tiden
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
P-FOIS är en 6-punkts skala som bedömer utfodringsförmåga, 1 = ingenting via munnen, 2 = rörberoende för alla närings-/hydreringsbehov med minimala försök till oralt intag för erfarenhet och/eller nöje, 3 = rörberoende med konsekvent intag av mat och/eller vätska som uppfyller några av de näring/hydrationsbehov, 4 = totalt oralt intryck, t.ex. Åldersanpassad), 5 = Totalt oralt intag men kräver speciella förhållanden/modifiering, t.ex. långsam flödesspår/sida liggande/stimulering eller specifika matbegränsningar, 6 = totalt, åldersanpassat, oralt intag utan begränsningar.
Högre poäng indikerar högre funktionsnivå.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Ändra från baslinjen i RAW-poängen för BSID-III Bruttotillstånd över tid under risdiplambehandling
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
BSID-III är en standardiserad bedömning som vanligtvis används för att utvärdera utvecklingsfunktion hos spädbarn och små barn mellan 1 månad och 42 månaders ålder.
Den brutto motoriska skalan mäter rörelsen av lemmarna och överkroppen.
Objekt bedömer statisk positionering (t.ex. sittande, stående); dynamisk rörelse, inklusive rörelse och samordning; balans; och motorplanering.
Den bruttotillagda skalan består av 72 artiklar som görs vid 0 (kan inte utföra) eller 1 (kriterier för uppnådd artikel).
En högre rå poäng indikerar förbättring.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Procentandel av deltagare med ett bruttotillverkande index mellan 80-109 mätt med Peabody Developmental Motor Scale, tredje upplagan (PDMS-3) vid 72 veckors risdiplambehandling och med tiden
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
PDMS-3 används för att bedöma brutto- och finmotoriska färdigheter hos barn från födseln till 5 år.
PDMS-3 har 3 sammansatta poäng: Total motor (kombinerade poäng av kärnundertesterna) och två domänkompositer (bruttomotor och finmotor).
Genom att kombinera resultaten från subtester anses dessa sammansatta poäng ha starkare och bättre index för prestanda och därför mer pålitliga och giltiga än subtestarna.
Betyg för sammansatta index sträcker sig från <70 (nedsatt eller försenad) till> 129 (begåvad eller mycket avancerad).
Betyg på 80-89 indikerar under genomsnittet och 90-109 indikerar genomsnittliga färdigheter.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Procentandel av deltagarna med ett fint motorindex mellan 80-109 mätt med PDMS-3 vid 72 veckors risdiplambehandling och med tiden
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
PDMS-3 används för att bedöma brutto- och finmotoriska färdigheter hos barn från födseln till 5 år.
PDMS-3 har 3 sammansatta poäng: Total motor (kombinerade poäng av kärnundertesterna) och två domänkompositer (bruttomotor och finmotor).
Genom att kombinera resultaten från subtester anses dessa sammansatta poäng ha starkare och bättre index för prestanda och därför mer pålitliga och giltiga än subtestarna.
Betyg för sammansatta index sträcker sig från <70 (nedsatt eller försenad) till> 129 (begåvad eller mycket avancerad).
Betyg på 80-89 indikerar under genomsnittet och 90-109 indikerar genomsnittliga färdigheter.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Förändring i Världshälsoorganisation (WHO) Motor Milestone Achievement vid 72 veckors risdiplambehandling och med tiden
Tidsram: Från baslinjen till vecka 120
|
WHO Motor Milestones utvärderar bruttomotorutvecklingen och utgör tidsfönstren för prestation för sex bruttotillverkare baserade på data härrörande från WHO: s multicenter tillväxtreferensstudie (MGRS).
De sex bruttotilestonerna är följande: sittande utan stöd, händer och knän kryper, står med hjälp, gå med hjälp, stå ensam och gå ensam.
Ett ja -svar indikerar att deltagaren nådde en viss utveckling av utvecklingen av utvecklingen.
|
Från baslinjen till vecka 120
|
|
Procentandel av deltagare med förbättring eller ingen förändring i andningssjukdomar som bedöms av kliniskt globalt intryck av förändring (CGI-C)
Tidsram: Enligt andningsevenemang på dag 10 och dag 20 efter evenemang (upp till vecka 120)
|
I fall av andningssjukdom under studien kommer en rad kliniska domännivåer att slutföras av utredaren, vid behov.
CGI-C är ett enda objektmått på förändring med sju svaralternativ: "Mycket förbättrad", "mycket förbättrad", "Minimalt förbättrad", "Ingen förändring", "Minimalt sämre", "Mycket värre" och "mycket värre."
|
Enligt andningsevenemang på dag 10 och dag 20 efter evenemang (upp till vecka 120)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Studierektor: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
30 maj 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
31 mars 2028
Avslutad studie (Beräknad)
31 mars 2029
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
8 maj 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
8 maj 2023
Första postat (Faktisk)
17 maj 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
3 september 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
2 september 2026
Senast verifierad
1 september 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- BN44620
- 2023 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt: GRAMMY Museum Foundation)
- 2023-504508-26-00 (Ctis: EU CT number)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
Denna kliniska prövning utvärderar behandling av en sällsynt genetisk sjukdom i en liten kohort av deltagare.
Ingen data är planerad att delas för att skydda och upprätthålla deltagarnas integritet/sekretess.
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .